子女的繁衍是一个正常的自然过程,父母将自己的基因传给子女,当父母将自己的一些不良基因传给子女时,就会生出所谓的遗传病等。精子和卵子在形成受精卵之前经历了一个非常复杂的过程,受精卵是男性和女性生殖细胞的组合,这个时候就宣告了一个新生命成长和发展的漫长过程。大量的遗传信息伴随着每个新生命的诞生。
遗传是指父母的形态结构、生理功能和身体特征向后代的传递,这也被称为种瓜得瓜。一种叫做染色体的物质包含每个生物体的遗传信息。人类的细胞核包含46条染色体,它们成对排列,其中一条称为性染色体,决定新生命的性别,其他的称为常染色体。
每条染色体都包含大量的片段,我们称之为基因片段,正是这些染色体和它们所包含的基因决定了我们人类的遗传性状。当男人和女人的生殖细胞结合时,他们将双方的遗传信息传递给下一代。如果一个婴儿出生时患有遗传性疾病,那么其中一条染色体或基因就有缺陷。
染色体病和遗传病是遗传病的两种形式,数量较少的是染色体病,大约有600种染色体病,染色体数量和结构的变化形成了染色体病,其中丢失和增加的基因数量惊人,所以会出现多系统疾病,通常称为综合征,如今,临床上最常见的情况是21三体,也可以称为先天愚型。单基因疾病和多基因遗传病是遗传病的两种类型,单基因疾病也包括显性基因和隐性基因,如果一对基因中的一个出现异常,就会出现显性遗传病,而隐性基因只有在一对基因同时出现异常时才会出现,目前人类已知的单基因疾病大约有4000种,家族性多囊肾、先天性耳聋是最常见的。
那些由两对以上基因决定的是多基因遗传病是,每对基因的作用有相互累积的作用,不同的基因组合影响这类疾病,也受环境因素的影响,所以遗传因素较多,唇裂或腭裂在临床上很常见。发生在性染色体上的遗传性疾病,因此性别与它的发生有关,称为性连锁遗传病。
有许多已知的遗传性疾病会对后代产生严重的影响,因此,对有无性别遗传性疾病有一个全面的了解是很重要的。
1、本人及家族健朋康史。包括有否各种急、慢性传染病史,如活动性肺结核、肝炎等。是否患过高血压病、胃炎、心脏病、精神病等疾病。双方直系亲属是否有精神病史及各种遗传病史。双方是否近亲结婚。
2、女性月经史,男性则了解遗精情况。
3、男女双方进行生殖器官的检查。
4、全身体格检查。如身高、体重、血压、营养状况、视力、甲状腺、淋巴结、四肢、心、肺、肝、脾、胃等主要脏器有无器质性疾病。
5、TORCH检查。包括巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、疱疹病毒I型和II型。

6、怀孕24个月左右可行唐氏综合征初筛试验,排除胎儿是否有21三体综合征或先天愚形、开放型神经管缺陷的可能性。
7、怀孕6个月左右时可行腹部彩色四维B超检查,排除是否有胎儿畸形等。
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