人体有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体。如果1到22号常染色体出现结构或数目问题,就可能引发遗传疾病。常见的染色体异常包括21三体综合征、18三体、13三体、部分单体综合征和特纳综合征等。
染色体异常不是小事,它关系到胎儿的健康发育。对于想要孩子的夫妻来说,了解这些知识很有必要。
染色体从1号到22号,数字越大,染色体越小。一般来说,数字越靠后的染色体,携带的遗传基因越少。如果出现异常,后果可能相对轻一些。
比如1号染色体最大,包含的遗传信息最多,一旦异常,问题往往很严重,容易导致流产或胎停育。而21号染色体最小,异常时虽然会引起唐氏综合征,但胎儿有可能出生,甚至活到成年。相比之下,21号染色体异常的影响没那么极端。
不过,任何染色体异常都可能带来严重后果。备孕期间,夫妻们都很关心宝宝的健康。环境因素有时会增加染色体异常的风险,导致流产或畸形。无论异常轻重,对家庭来说都是打击。
染色体异常没有真正轻微的说法,结构或数目问题都可能引发疾病。常染色体异常可能导致智力低下、发育迟缓或畸形;性染色体异常也可能有类似表现。
三体综合征是常见的一种,比如21三体(唐氏综合征),孩子会有智力低下、发育慢、眼距宽等症状,还可能伴有心脏病。18三体和13三体也比较常见,但后果更严重。
部分三体综合征是指某个染色体片段多了一份,比如9号染色体短臂三体,患者可能有小头、眼距宽、智力障碍等问题,部分人能活到成年。
部分单体综合征是染色体片段缺失,症状往往比三体更重,很多孩子在婴幼儿期就夭折了。
特纳综合征是女性性染色体异常,表现为身材矮小、闭经等。常染色体疾病包括单体、三体、部分单体和部分三体,其中三体类更常见。性染色体异常还有克氏综合征等。
如果以前生过染色体异常的孩子,再次怀孕时要做好产前检查,避免辐射环境,尽量在合适年龄生育。