人体中共有22对染色体和X、Y性染色体，一般来说越靠前的染色体在人体中占比越大，出现异常导致的问题也越严重，不过无论是哪一种染色体出现异常，所导致的问题都是非常严重的。平衡易位是常见的染色体结构异常之一，主要分为相互易位和罗伯逊易位，平衡易位携带者不经干预的妊娠结局常表现为反复流产、胚胎停止发育、胎儿畸形或生育智力低下儿等。当平衡易位的断裂点与生殖相关基因有关时，患者还会表现为不孕不育，在人群中的发病率为1‰-2‰。

两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位。平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500～1/625。

罗伯逊易位是一种特殊的染色体重排类型，是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后，短臂丢失，染色体长臂融合成为一条染色体，结果染色体数目减少，长臂数不变，但短臂数减少两条的现象。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体（13、14、15、21和22号染色体）上，人群发生率约为1/1000。