囊性纤维化遗传病：又一个被第三代试管婴儿破除的魔咒

囊性纤维化是一种单基因常染色体隐性遗传病，其危害性很强，目前还没有有效的治疗方法，针对性的应对预防，但现在可以通过第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断，避免患儿的出现。

一、囊性纤维化属于什么病

什么是囊性纤维化？

囊性纤维化是一种渐进性遗传疾病，会导致持续性肺部感染并影响呼吸功能。

囊性纤维化患者体内的囊性纤维化跨膜传导调节器（CFTR）基因发生突变，导致CFTR蛋白功能障碍。当这种蛋白质不能正常工作时，它就不能帮助将氯化物（盐的一种成分）移动到细胞表面，由于没有氯化物将水吸引到细胞表面，各器官中的粘液就会变得粘稠。

在肺部，粘液会堵塞呼吸道，引起细菌感染，导致感染、炎症、呼吸衰竭和其他并发症。因此，CF 患者最关心的问题就是尽量减少接触细菌的机会。

在胰腺中，粘液的堆积会阻碍帮助人体吸收食物和关键营养物质的消化酶的释放，从而导致营养不良和发育不良。在肝脏，粘稠的粘液会堵塞胆管，导致肝病。对于男性来说，囊性纤维化会影响他们的生育能力。

囊性纤维化（CF，OMIM #219700）是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一，全世界每 4,000 人中就有 1 人患病，不同国家即不同种族的发病率有很大差异（欧洲和美国的发病率更高）。

二、囊性纤维化的根本原因

CF 是由位于染色体第 7 位的囊性纤维化跨膜传导调节器（CFTR，OMIM #602421）基因引起的，该基因在调节上皮细胞氯离子通道方面存在缺陷，细胞内钠含量升高，细胞外水分减少，导致受影响的结构（包括呼吸道、胰腺、胆管、肠道和输精管）分泌物变稠。

虽然症状的严重程度不一，但大多数 CF 患者通常表现为进行性阻塞性肺病，伴有持续的气道定植和支气管扩张、胰腺功能不全、胃肠道和营养异常、汗液氯化物水平异常，以及因输精管阻塞而导致的男性不育。

囊性纤维化是一种遗传性疾病，是一种单基因常染色体隐性遗传疾病，患者会遗传两个有缺陷的 CF 基因拷贝，父母双方各遗传一个拷贝，父母双方至少各遗传一个有缺陷的基因。

通过新生儿筛查计划及早发现 CF 对于提高患者的生存率和生活质量至关重要。

三、第三代试管婴儿 PGD 技术可筛查

2011 年 12 月 14 日，来自 7 个国家的 18 位 PGD 和 CF 分子诊断专家参加了在法国蒙彼利埃举行的研讨会。根据欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）制定的基于扩增的PGD最佳实践指南，此次会议旨在制定CF-PGD的具体指南，涵盖了术语、纳入标准、遗传咨询、PGD策略和结果报告等不同主题。