第三代试管婴儿（PGS/PGD）——植入前胚胎遗传学诊断技术

第三代试管婴儿又被称为 "胚胎移植前遗传学诊断"，即在胚胎移植前选择胚胎中的遗传物质进行分析，看是否有异常，从而筛选出健康的胚胎进行移植，也就是说PGD主要是找出......

第三代 试管婴儿 也叫 "胚胎植入前遗传学诊断"，即在胚胎移植前，对胚胎中的遗传物质进行分析，看是否有异常，从而筛选出健康的胚胎进行移植，也就是说，PGD 主要是为了检查是否有遗传疾病。

目前，试管婴儿 基因筛查技术主要有三种： PGD 基因诊断技术、PGS 基因筛查技术和 CCS 染色体综合筛查技术，其中大家最熟悉的应该是第三代 试管婴儿 PGS 和 PGD 技术。

PGS 和 PGD

植入前遗传学诊断（preimpla

植入前

ge

eticdiag

osis, PGD）技术是一种诊断方法，它是指在体外受精过程中，对有遗传风险的患者胚胎进行植入前活检和遗传分析，以选择没有受检遗传疾病的胚胎植入子宫腔，从而获得正常胎儿。

胚胎植入前遗传学筛查（preimpla

基因筛查

遗传

基因筛查

i

胚胎植入前遗传学筛查（PGS）是与PGD相同的技术，又称 "PGD全染色体非整倍体筛查"。

1、PGD 是基因诊断，可以诊断一些单基因缺陷引起的疾病，并不能检查染色体，而且会把有染色体问题的胚胎筛查出来；PGS 是在 PGD 的基础上发展起来的，PGS 技术可以筛查染色体上携带的疾病基因；2、PGD 主要针对携带疾病基因。

2、PGD主要是针对携带遗传病或遗传风险的夫妇，该技术利用高通量测序技术对胚胎进行检测，筛选出不携带遗传病的胚胎移植到女性体内子宫。而PGS是对胚胎染色体的数量或结构进行筛查，选择正常的胚胎进行移植，以使做试管婴儿的夫妇获得正常的孩子；。

3、PGS适合高龄、反复流产、反复胚胎植入失败、染色体异常的女性，而PGD适合单基因疾病的诊断，如先天性耳聋、重症肌无力、地中海贫血、成人多囊肾、脊髓效应共济失调等。

I. 第三代 试管婴儿 过程

第三代试管婴儿技术从生物遗传学的角度来看无疑是一个革命性的突破，它帮助人类有选择性地生育最健康的后代，为想生育孩子的准父母提供了生育健康孩子的机会，以下是第三代试管婴儿的整个流程：

1、双方体检

首先夫妻双方的检查是基础，通过完善的检查可以找出不能正常生育的原因，帮助医生为患者确定试管方案，可以在一定程度上提高试管的成功率。一般女性检查项目包括激素六项、基础窦卵泡数、阴道B超、糖耐量试验等，男性精液及传染病检查。

2、确定方案

夫妻双方携带检查报告原件（复印件留存）、身份证、结婚证原件及复印件到病历室核对证件，录入指纹；签署辅助生殖技术相关知情同意书，建立PGDPGS病历档案袋，在此阶段为患者制定适合的促排卵方案。

3、促排卵

促排卵药物（避免将药物 暴露在过高或过低的温度下，建议 2-8℃冷藏保存）会在月经第 3 天左右被激活，注射时间约为 10-14 天。

4. 取卵和取精

促排卵完成后，医生会通知何时取卵，取卵时，男方也可以取精。双方取卵后，将进行体外受精。取卵是在卵泡成熟且尚未破裂时进行。在腹腔镜经腹或超声监测下，用针穿刺成熟的卵泡，提取卵泡内容物，找到卵母细胞。

5、胚胎培养

体外受精后，胚胎将培养 3-5 天，I-II 代试管将进行新鲜胚胎移植。第三代试管将冷冻胚胎。在移植手术之前，将进行胚胎植入前遗传学诊断或筛选 PGDPGS。PGDPGS 技术用于诊断胚胎的遗传疾病或染色体异常，以确保移植健康的胚胎。

6. 移植

在超声波引导下进行胚胎移植、囊胚移植，如果有优质胚胎留下，这些胚胎将被冷冻，以便将来移植。

7、妊娠检查和胎儿保存

移植后卧床48小时下床活动，12天左右就可以用试纸检查是否怀孕。移植后第 14 天和第 16 天，观察血清 HCG 水平是否升高，以确定是否怀孕。如果成功怀孕，要定期监测胎儿的发育情况，将其作为高危妊娠对待，密切观察，采取措施保胎。如果不成功，休息 1 个月后，可以进行第二次移植。

第二、第三代 试管婴儿 成功率

第三代试管的整体成功率还是挺高的，基本在65%以上，但个人的成功率还是要看夫妻双方的身体状况，如果是年轻身体条件好的成功率就比较高，如果是高龄，身体条件不是很好，就需要调理，再根据调理情况而定。

1、年龄

首先是你的年龄，这个可以说是影响试管成功率最明显的因素，尤其是对于女性来说，女性在35岁以后，身体的各项机能，尤其是卵巢机能下降的非常快，卵巢机能不好，卵子质量不好，成功率就不高。

2、身体状况

其次是你的身体状况，这也可以说是你做试管的原因。大家都知道第三代试管可以养囊以及筛查，大多数人都是为了这种对健康宝宝的追求才选择做第三代试管的。

第三代 试管婴儿 费用

第一代 试管婴儿 费用 一般在 3 万-5 万左右，第二代 试管婴儿 费用 在 5 万-7 万左右，第三代 试管婴儿 费用 在 1.3 万-15 万左右。不同情况下的试管婴儿 费用差异还是很大的，大家可以结合自身情况咨询了解一下试管婴儿 费用的具体情况。

四、第三代 试管婴儿 的优缺点

第三代试管婴儿的优点是可以检测非整倍体、单基因疾病和染色体易位。第三代 试管婴儿 利用植入前遗传学诊断来避免遗传疾病的发生。缺点是成本较高，而且该技术必须从活胚胎中提取细胞，可能会对胚胎造成损害。

V. 第三代 试管婴儿 可以筛查哪些疾病？

编号 基因 遗传病名称 No. 1 Emmerichs Dreifis 肌肉营养不良 64 镰状细胞贫血 2 遗传性表皮松解症，显性营养不良 65 Zellweger 综合征 3 遗传性表皮松解症，Hurlitts 交界处，基因 166 ABO 血型不相容 4 遗传性表皮松解症，Hurlitts 交界处、 5 棕榈和植物角化性表皮松解症 68 阿尔伯斯病6 面岬肱肌营养不良症69 α 1 型抗胰蛋白酶7 家族性腺瘤性息肉病70a-. 地中海贫血8 家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症（格雷夫斯病）71 阿尔伯特综合征9 菲希特纳综合征72 抗凯尔抗体10 脆性X73 贝克尔肌肉萎缩症11 延胡索缺乏症74 β-地中海贫血12 半乳糖血症75 面裂 支气管内翻转发育不全13 高歇氏病 276 型乳腺癌、 基因 114Glucose 6-phosphate dehydrogenase77Breast cancer、 基因 215肝糖贮积病 1B78 氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症16外翻早闭综合征79中枢核心病17基底细胞综合征80脑动脉瘤（CADASIL）18血友病 A81腓肠肌营养不良症 1A19 血友病 B 82腓肠肌营养不良症 1A19 B 82腓肠肌营养不良 1B20 遗传性非息肉病结肠癌 283 慢性肉芽肿病（CGD） 21 遗传性球形红细胞增多症 84 先天性肾上腺皮质增生症 22 先天性巨结肠病 85 先天性糖基化异常 23 子爵-奥尔德里奇匹配综合征 奥尔德里奇匹配综合征 胰岛素

e-transferase deficiency62Se-Koji's syndrome: clipped head and finger deformity type III125Osteogenesis imperfecta type 163Sanderhoff's disease桑德霍夫病