试管婴儿如何筛查疾病_试管婴儿如何筛查遗传疾病？JoyofLife解读PGD技术

随着工作压力大，环境恶化，以及晚婚晚育等现象的出现，越来越多的家庭开始面临不孕不育的问题。紧接而来的便是人们对于试管婴儿手术的需求越来越大。
现在，第三代试管婴儿技术被越来越多的人所熟知，并且人们意识到可以通过第三代试管婴儿技术来筛查部分遗传疾病，实现“优生优育”。而实现遗传疾病则是依赖于PGD技术。
什么是PGD技术？
PGD，即是胚胎移植前基因诊断（pre-implantation genetic diagnosis），主要用于检查试管婴儿的胚胎是否携带具有遗传缺陷的基因。医生通过提取囊胚的外围细胞进行遗传物质分析，诊断其是否存在异常，以及是否携带遗传缺陷基因，筛选出健康胚胎移植，不仅能有效防止遗传疾病对下一代的影响，也能大幅提升试管婴儿的成功率。

PGD技术可以检测哪些疾病呢？
一般来说，健康的卵细胞含有46个染色体，排列为23对。但是在卵细胞进行受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二之后，其中不需要的一组23个染色体就被排出了卵细胞，形成一种名为“极体”的结构。而PGD检测就是在胚胎中取出几个细胞或者取出卵细胞的第一极体进行基因分析。
目前，患有遗传性疾病的人类占全世界总人口的1/5-1/4，平均每人会携带5到6个隐性基因。全世界范围内的遗传性疾病有4000余种，而通过PGD技术可以进行筛选和甄别检测的遗传性疾病多达73种。其中，包括常染色体隐性遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血等；常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症；性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等。其他可以检测的疾病还包括Addison病（并有脑硬化）、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病、眼部白化病、白化病-耳聋综合症、Alport综合症、WIskott-Aldrich综合症、釉质生长不全、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤Fabry病、先天性白内障、小脑共济失调、扩散性脑硬化、无脉络膜症、脉络膜视网膜病变等等。
对于接受试管婴儿手术的夫妻来讲，如果家族内有遗传病史，那准父母们可以通过PGD技术进行检测，以保证宝宝的健康。

PGD具体是如何操作的呢？
其实，PGD的具体操作流程十分的简单。当准父母和医生进行交谈，决定进行试管婴儿手术之后，来自美国的专业不孕不育医生会从女性患者的卵巢中进行取卵，然后医生会将取出的卵子和准爸爸的精子进行结合，在实验室中进行体外受精。
在胚胎形成之后，医生就会从形成的胚胎外层取一点细胞样本，然后送到PGD的实验室进行检测。7-10天之后，PGD的结果就可以新鲜出炉了。医生会根据实验报告向准父母们进行详细解读，告诉准父母有多少个胚胎通过了检测，可以用于之后的移植。
该去哪里进行PGD检测呢？
提到PGD技术，美国是最先使用PGD技术的国家，所以整体医疗水平也处于全球领先水平。无论是胚胎实验室的数量还是技术条件，美国都是理想的就诊目的地。截至目前，美国拥有全球最多的试管婴儿诊所（456家），而且正在以每年3%的速度进行增长。

所以，如果准父母想要进行PGD检测，使自己的试管婴儿之旅更加踏实和顺利，可以和Joy of Life取得联系。作为一家位于美国南加利福尼亚州近洛杉矶的第三方辅助生育医疗咨询机构，Joy of Life拥有丰富的试管婴儿医疗资源和国际化的客服经验，力求以敬业的态度和强烈的责任心回馈顾客，并根据顾客需求，打造贴心的服务，帮助准父母们实现孕育新生之梦。

试管婴儿如何筛查疾病_试管婴儿PGD可以筛查哪些疾病？

通常女性在正常怀孕的情况，胎儿难免遗传爸妈的遗传疾病，而有许多疾病都还是稍微轻微的，都被大家都忽视了，但是有些严重遗传疾病能导致胎儿，畸形，发育不良，甚至在以后的生活中有些缺失，所以我们不得不防，那么怎样预防遗传疾病的发生呢？
通常都会联想到试管婴儿技术来辅助生殖，但也不是普通的试管婴儿技术就能做的到，还是采用第三代试管移植，和PGD技术来筛查遗传疾病PGD即种植前基因诊断也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。
全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：
可筛查疾病：
1、Addison病(并有脑硬化)2、肾上腺脑白质营养不良3、肾上腺发育不良4、血球蛋白血病(Bruton型)5、血球蛋白血病(瑞士型)6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征8、Wiskott-Aldrich综合征9、Alport综合征10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)12、遗传性低色素性贫血13、血管角质瘤Fabry病14、先天性白内障15、小脑共济失调16、小脑共济失调17、扩散性脑硬化18、腓骨肌萎缩症19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲22、胆囊纤维化和血友病23、肾源性尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)25、先天性角化不良26、外胚层发育不全(无汗型)27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)29、局灶性皮肤发育不良30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积(第VIII类型)32、性腺发育不全33、慢性肉芽肿病34、血友病A35、血友病B36、脑积水(中脑水管狭窄)37、低磷酸血性佝偻病38、鱼鳞癣39、色素失节症40、Kallmann综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)43、Lowe(眼脑肾)综合症44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症46.智力迟缓(FMRI型)47智力迟缓(FRAXE型)48.智力迟缓(MRXI型)49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)51.肌营养不良(Becker型)52.肌营养不良(Duchenne型)53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)54.肌小管肌病55.先天性静止性夜盲症56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)57.眼球震颤58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)61.感觉性聋症(DNFZ型)62、磷酸甘油酸激酶缺乏63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏64、Reifenstein综合症65、视网膜色素变性67、痉挛性麻痹68、脊椎肌萎缩69、迟发性脊椎骨骼发育不全70、睾丸女性化综合征71、遗传性血小板减少症72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种73、Xg血型系统
以上便是从网上查出的试管婴儿PGD技术筛查的遗传疾病范围，大范围的包含了七十多种，相信大家看了会想既然第三代试管技术那么强大，是不是都想去做试管了呢？也不是，其实只要每个备孕的准爸妈只要在备孕期间注意好自己的生活习惯，戒掉一些生活恶习，保持一个良好的做息时间，也是可以正常孕育出健康的宝宝！

试管婴儿如何筛查疾病_海外三代试管婴儿，可以检测、筛查哪些遗传疾病?

在胚胎的植入前遗传学诊断中，有一项技术始终存在争议，那就是胚胎的植入前遗传学筛查（PGS）。筛查的含义就是“海选”，在不知病因的情况下，筛查胚胎中可能异常的染色体或基因，挑选优质的胚胎进行宫腔内移植。未来我们会依赖它成为试管婴儿成功的常规利器吗？
试管婴儿的成功率是患者最关心的数据，一般在40%左右，但随着患者年龄增大而下降，尤其是38岁以上的女性，成功率出现断崖式下跌，45岁以上，成功率仅2%左右。反复失败的患者最想问为什么移植了胚胎还不怀孕？
PGD派生的PGS(胚胎植入前遗传学筛查)
随着辅助生殖技术的深入发展,学者发现试管婴儿的胚胎有50%～57%的概率出现染色体异常！而且其出现概率随女方年龄增加而增加。大部分的胚胎早期流产或无法着床的原因，是因为胚胎出现非整倍体的染色体异常。如果移植了染色体异常的胚胎，更严重的还有可能会导致生育畸形胎儿，例如多一条21号染色体将发生先天愚型。
因此，在胚胎植入前进行染色体的非整倍体筛查，挑选染色体正常的胚胎植入，可以改善助孕成功率和妊娠结局，避免植入胚胎后发生流产，减少对患者身体的伤害和节省助孕时间。
因此在PGD技术的基础上，发展出植入前胚胎遗传学筛查技术（PGS）,这类父母本身并无基因或染色体异常，但反复出现染色体异常的胚胎或胎儿，或不明原因的复发性流产和反复种植失败。这种为了提高试管婴儿成功率而进行的三代试管婴儿技术，是在胚胎植入着床之前，检测胚胎的23对染色体数目是否有缺失或重复。
目前建议需要进行PGS的人群包括高龄患者、反复IVF失败者、夫妇核型正常的复发性流产患者、男方为严重少弱精子症患者等，以及有不良妊娠史（比如曾出生过染色体异常患儿）的患者。
PGS与PGD技术主要区别?
PGS与PGD的区别主要是目标人群和检测内容上有差别。PGD是针对那些已知遗传致病因素的小众人群，其目的是阻断相关遗传病在家系内的进一步传递，检测对象是患者和家族中的携带者，检测内容为各种已知的染色体病和各种单基因遗传病，而且通常因每个人不同的遗传疾病而采用不同的检测方法和策略。
而PGS针对的目标人群较广，包括高龄不孕不育、IVF反复失败和复发性流产患者等，其筛查内容不针对于特定致病遗传因素，通常以筛查染色体非整倍体为主，其目的是提高试管婴儿的整体成功率。未来也可以对高危人群做单基因病和携带者的筛查。
PGS的适应症解析：
1、高龄患者
随着女性年龄的增加，胚胎染色体非整倍体的概率增加，因此一般在35岁～38岁以上者，期望通过胚胎的非整倍体筛查，提高活产率。这个指征是争议最大的，因为大龄妇女的卵巢储备减少，卵母细胞的数量和质量都明显下降，常常难以获得足够的胚胎和囊胚去进行非整倍体检测。目前的临床结局仍然无法证明PGS改善了高龄妇女的活产率。
2、反复IVF种植失败和复发性流产
因为反复流产的绒毛组织的染色体核型检查提示，其中约50%是染色体异常的。因此提示，夫妇染色体核型正常但反复种植失败和复发性流产，通过PGS，可能改善临床结局，将预期的流产率下降20～30%。
3、男方为严重少弱精子症患者
严重少弱精的男性不育患者，常常伴有遗传因素，无论是染色体的异常，还是精子发生基因的缺陷，都可能通过生育传递给下一代，因此对这类患者，可以进行PGS。
4、有不良妊娠史
如果这个母亲怀孕过染色体非整倍体的孩子，虽然只是随机发生的概率事件，但是下一个孩子发生的非整倍体的风险仍然较正常人群为高，如果反复出现不良妊娠史，风险更大。可以通过PGS，筛掉异常染色体的胚胎。
5、胚胎选择
PGS是选择优质胚胎的途径之一，目前胚胎师们在选择胚胎移植的问题上有点伤脑筋。因为目前使用的胚胎形态学指标，凭“颜值”挑选优先移植的胚胎，毕竟不太精准，国外有的中心，对患者的胚胎进行常规PGS普选，这个策略还存在一定的争议。
胚胎植入前遗传学筛查（PGS）技术，在试管婴儿技术的发展史上，命运跌宕起伏，从众星捧月到门前冷落，又到趋之若鹜。PGS的临床应用，随着新一代高通量基因检测技术的飞速发展，很多过去传统对胚胎进行筛查的方法，已经被arrayCGH、SNPsarray、高通量测序等技术所取代，可以对胚胎的全染色体组和基因组进行分析，大大提高了PGS的准确性，预计未来会越来越多的使用。

试管婴儿如何筛查疾病_试管婴儿如何筛查遗传疾病？JoyofLife解读PGD技术

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试管婴儿如何筛查疾病_试管婴儿PGD可以筛查哪些疾病？

试管婴儿如何筛查疾病_海外三代试管婴儿，可以检测、筛查哪些遗传疾病?