遗传咨询如何有效降低出生缺陷风险？优生优育咨询门诊为您保驾护航

　　遗传病是人类的常见病和多发病。严重的疾病可导致终身残疾，给患者带来痛苦，给家庭和国家带来沉重的精神和经济负担。事实证明，遗传咨询在遗传病的发生、复发风险和预防方面发挥着重要作用。2006年，美国遗传咨询协会（ASGC）给遗传咨询下了一个新的定义：遗传咨询是一个帮助人们认识、理解和适应遗传因素在疾病中的作用及其对医疗、心理和家庭等方面影响的过程。这一过程包括：1）通过解读家族史和病史，评估疾病发生或复发的风险率；2）关于疾病遗传学、实验室检测、治疗管理、预防和研究的教育；3）帮助咨询者在面临疾病风险时做出知情选择和知情适应。
　　产前诊断是指在胚胎或胎儿出生前对其遗传疾病或先天性异常进行诊断。在遗传咨询的基础上，对高危妊娠进行产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效手段。如果确认胎儿正常，则可以继续妊娠至足月，如果确认胎儿患有致死性或致畸性遗传疾病，则可以选择性流产。
　　遗传咨询和产前诊断是建立在医学遗传学、基因组学和分析生物学技术飞速发展的基础上，与临床医学紧密结合的。遗传咨询和产前诊断的目的是识别高危家庭和高危孕妇，确定遗传病患者和携带者，预测患病后代的出生，对胎儿进行宫内诊断，讨论应采取的预防措施，指导婚育。这对于减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，减少有害基因的出现频率，降低有害基因传给后代的几率，提高人口的遗传素质和人口素质具有重要意义。
　　一、遗传咨询对象
　　包括：主动的遗传咨询者和被动的遗传咨询者。前者往往意识到自己活家系中存在患某种活某些遗传病的可能性；或具有优生优育的愿望，他们能主动地进行遗传咨询。后者往往需要在医师指导下、通过教育或宣传后被动地进行遗传咨询。从广义上来讲，所有具有优生优育愿望的人都应该进行遗传咨询。从狭义上来讲，下列人员应该进行遗传咨询：1、不育不孕者2、有不良孕史及不良生育史者3、本人患遗传病或家族中有遗传病患者的夫妇4、遗传检查异常，包括染色体异常、血液学检查异常、生化检查异常及基因检查异常等5、超声波异常6、近亲婚配者7、有毒物及射线接触者8、孕期有病原感染史、服药史9、女方年龄35岁以上、南方年龄45岁以上10、肿瘤及与遗传因素明显的常见疾病。

　　二、遗传咨询步骤
　　1、做出正确判断明确诊断首先应通过家系调查、系谱分析、临床症状分析、体格检查、实验室检查和医学网络诊断等
　　2、再发风险评估
　　3、与咨询者商讨对策包括劝阻结婚、避孕、绝育、人工流产、人工授精、植入前诊断、产前诊断、积极治疗等措施。
　　4、随访和扩大咨询
　　咨询的种类和目的
　　一、婚前咨询
　　主要涉及的问题是：1、本人和对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及对后代健康的估测2、男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大3、双方中有一方患有某种疾病，能否结婚，若结婚后，疾病是否会传给后代，概率有多大4、婚前应该做哪些检查
　　二、生育咨询
　　已婚男女在孕前、孕期或孕后俩进行咨询，一般提出的问题是：1、双方中有一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病的概率有多大2、曾生育㘝遗传病患儿，再次妊娠是否会生育同样的患儿，该如何预防3、双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康4、孕妇在孕期有服药史5、孕期如何进行遗传学检查6、在蚕豆病的高发地区，分娩后如何进行新生儿筛查

　　需要的。
　　一对健康的夫妇怀孕后，在将遗传物质传递给下一代的过程中发生变异也可能生出遗传病的孩子，孕期唐氏筛查、无创DNA筛查及产前诊断等就是为了预防这类遗传物质改变而进行的检查。
　　一对健康的夫妇也可能是某种隐性遗传病基因突变的携带者，则会有1/4的可能生育遗传病的后代，SMA(脊髓性肌萎缩症）基因筛查、耳聋基因筛查、地贫基因筛查等就是为了预防这类遗传病的发生。
　　娄底市妇幼保健院特色门诊——优生遗传咨询门诊，致力于让准爸爸妈妈科学备孕，规范产检，健康生娃，母婴健康是我们肩负的重大使命和责任。
　　我们将一路同行，让爱延续，让每个生命都充满喜悦！希望每个家庭都能得到健康快乐的完美宝宝！　　
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