优生遗传咨询的步骤是怎样的?什么时候咨询更合适?

2023-11-28 09:33:01 作者:xiaoyu 浏览次数:88

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遗传咨询以遗传学和临床医学的基本原理和技术为基础。咨询师分析患者的家族谱系、遗传特征和基因检测结果,与患者及其家庭成员和相关社会服务提供者讨论遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗和预防,解答患者提出的有关遗传学的问题,并权衡对个人、家庭和社会的利弊,提供婚育方面的医学指导。我们提供有关婚姻和生育的医学指导,权衡对个人、家庭和社会的利弊。遗传咨询包括一般遗传咨询、婚前遗传咨询、孕前遗传咨询和产前优生遗传咨询。

遗传咨询的主要步骤是什么?
  1.根据家族调查和家谱分析,结合临床特征,借助染色体检查、生化分析、基因检测等结果,做出正确诊断,确定是否为遗传性疾病。
  2.从遗传方式来看,人类遗传病大致可分为染色体遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。有必要根据数据推断相关疾病可能的遗传方式。
  3.估算疾病复发风险率。根据风险程度,人类遗传病可分为三类:第一类是一般风险率,主要由环境因素引起;第二类是轻度风险率,指多基因遗传病,由遗传因素和环境因素共同引起;第三类是高风险率,所有单基因遗传病,或父母一方为染色体平衡易位携带者,均属于高风险率,复发风险高。
  4、向患者或家属提出对策和建议(如停止生育、第三代试管婴儿妊娠、终止妊娠或产前诊断后再决定选择终止妊娠或接受治疗等)。
  遗传咨询最好在婚前或怀孕前进行,以便为怀孕做好充分准备。在没有明确考虑遗传问题的情况下避免受孕,尤其是错过相关检查的关键时间点,可能会导致本可以避免的悲剧。如果患者属于高危人群,应在孕早期和孕中期进行遗传病筛查,并在妊娠16-22周明确遗传易感因素后进行羊水穿刺,以确定胎儿是否会患遗传病。一旦发现胎儿患有出生后无法存活或治愈的先天性遗传疾病,应在知情选择的基础上终止妊娠。
  患有先天性遗传病或畸形的儿童应尽早接受咨询和治疗,以免错过最佳治疗时机。例如,苯丙酮尿症患儿出生后及时通过特殊的饮食治疗,可以保证其生长发育完全正常。

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什么时候咨询更合适?
  婚前、孕前及孕期均可以,医生建议尽早咨询。
  (1)婚前咨询:是优生工作的基础。通过咨询对即将结婚的男女进行健康检查和生殖器检查,必要时做实验室检查。另外,经仔细询问病史,有无遗传病、先天性疾病家族史等,了解双方情况,进行婚育指导。
  (2)孕前咨询:指导选择最佳的生育年龄,安排理想的受孕时刻。孕前除需要考虑母亲的年龄和健康因素外,有一些不良环境因素也不适合受孕,需要孕前进行咨询,以采取必要的措施。如女方患有某些慢性疾病、长期接触对胎儿有毒性的物质、有病毒感染史、患某些肿瘤等。
  (3)孕期咨询:孕期咨询从早孕开始。有适应证者即可在孕早期进行产前诊断,若诊断明确为缺陷儿,可尽早终止妊娠,减少对母体的损害。而不必等待检查发现胎儿异常时才进行产前诊断,此时孕周多较大,终止妊娠也具有较大风险。
  优生咨询是优生工作的重要组成部分。通过医学分析,解答遗传病、先天畸形等疾病的病因、遗传方式、诊断、预后、防治,以及在亲属子女中再发风险率等问题,指导婚配与生育等问题,让咨询者了解哪些疾病不能结婚或不适合生育,从而控制某些不良因素,预防胎儿发育缺陷,以达到优生目的。

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优生的禁忌
  1忌同病生子
  单纯从生育角度看,父母两人患有相同的疾病,遗传给宝宝的风险较大。所以,男女双方婚前要做好疾病筛查,降低风险的发生率。
  2忌近亲结婚
  现代科学早已证明,近亲结婚可致使胎儿畸形,孩子不仅智力有缺陷,而且可能患有多种先天性疾病。
  3忌带病结婚
  建议夫妻在婚前都要做一次婚前检查。若是带病结婚,不仅会对以后的生活带来很大麻烦,而且是对孩子的不负责任。
  4忌高龄妊娠
  女性最佳怀孕年龄是25至30岁,高龄怀孕不仅影响母婴健康,也不利于妈妈身体恢复。男性最佳生育年龄可略微放宽,但为了孩子健康,也不宜太迟。
  5忌怀孕用药
  女性在怀孕期间最好不要服药,尤其不能滥用药物。某些药物所含的成分会伤害腹中孩子,轻则影响其生长发育,重则可致流产、死胎。
  6忌孕期疲劳
  孕期疲劳会使胎儿供血不足,影响脑部和身体的发育,准妈妈要注意多休息。
  7忌孕期不体检
  怀孕期间,要按时体检,随时掌握身体状况,及时消除疾病隐患,做到早发现早治疗。
  8忌有毒有害物质
  铅、X射线、农药等有毒有害物质含大量辐射,这些辐射可能造成胎儿畸形,增加胎儿患癌症、白血病等恶性疾病的风险。
  以上就是今天的全部介绍,现在大家应该都清楚了吧,如果大家还有不清楚的地方,可以直接咨询生殖顾问,他们会根据实际情况给予您专业解答和帮助的。

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