在生殖内分泌和不孕不育的人群中,有相当一部分是遗传因素造成,分为染色体病、单基因病、和复杂性多基因病,相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种最基本的检测指标。染色体异常有数目异常和结构异常两大类,临床表型各异,那么哪些人群需要做这个检查呢?
01生育障碍
在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者,有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
02性发育异常
女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良,严重少弱精或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形者。
03先天性多发性畸形
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征,同时常伴有多个临床特征。
04白血病等恶性肿瘤
染色体畸变可能导致恶性肿瘤,如在慢性粒细胞白血病患者中,大约95%的患者染色体检查出现费城染色体(Ph染色体),成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。
05接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂,畸变发生在体细胞可引起相应的疾病,如肿瘤;畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
06试管婴儿治疗前
染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目,对提供试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。
出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性缺陷新生儿有三道防线婚检是第一道,第二道是孕检,新生儿疾病筛查是第三道。
世界卫生组织(WHO)提出了预防出生缺陷的三级预防策略,并将重点放在一级和二级预防,即孕前和孕期干预。
一级预防主要依靠科普宣传和技术培训,提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。怀孕前3个月至孕早期补充营养,避免有毒有害接触和环境致畸,孕期要安全用药,祛除病因。
二级预防则主要依靠临床检测诊断技术,做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。
三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查,及时发现并干预。
Tips:出生缺陷的高危因素

1.夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者,生育基因病患儿的风险会增大,最好做产前基因学诊断分析。
2.夫妇双方或一方具有染色体异常,特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇,生出有缺陷的宝宝的概率明显高于正常夫妇,因此最好在婚前进行染色体检查。
3.怀孕早期发生高热的妇女;接近猫狗的孕妇;每天化浓妆的孕妇;孕期精神紧张的孕妇;经常饮酒的孕妇;吃了被霉菌素污染了的食品(霉变食物)的孕妇,都易生出先天缺陷儿。
以上就是今天的全部介绍,现在大家应该都清楚了吧,如果大家还有不清楚的地方,可以直接咨询生殖顾问,他们会根据实际情况给予您专业解答和帮助的。