特纳氏综合症也叫先天性卵巢发育不全，是生殖器官畸形的一种，其主要的症状表现有身高矮、青春期乳房不发育、肤过度折叠、脚背或手部水肿等，该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病，其致病基因是由母亲携带，男女均可患病。

特纳氏综合症是一种因为基因缺陷而引起的先天性疾病，因此是没有办法完全治愈的，目前针对于特纳氏综合症的治疗方法多是在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育，并不能促进卵巢发育，使患者恢复生育功能，特纳氏综合征的临床表现主要有：

1. 身材矮，患者在宫内发育停滞，出生时身长和体重均低于正常婴儿，从出生到青春期的生长速度是逐年下降的，生长迟缓的原因主要是X染色体上的SHOX基因缺失或结构异常；

2. 性幼稚，患者缺乏性激素对下丘脑-垂体的反馈调节，血清FSH水平在4岁前升高，5～10岁下降至正常高限，10岁以后再次升高，并达到去势水平；

3. 多发躯体畸形，包括小颌、招风耳、耳畸形、鱼样嘴、眼睑下垂、斜视、腭弓高尖、短颈、颈蹼、后发际低、盾胸、肘外翻、膝外翻、第4掌骨短、脊柱侧弯等；

4. 可能伴发自身免疫疾病，如自身免疫性甲状腺炎、糖尿病等。