产前诊断哪些孕妇需要做？产前诊断的方法有哪些？

　　(1）高龄孕妇。如果孕妇年龄大于35岁，胎儿染色体异常的风险率为1%-2%。如果孕妇年龄超过40岁，胎儿染色体异常的风险会上升到8%。因此，35岁以上的孕妇需要进行产前诊断和监测。
　　(2）高龄准爸爸。如果父亲的年龄是55岁，那么生下21三体综合征患儿的风险就会增加2倍。因此，父亲的高龄也是产前诊断的一个指征。
　　(3)已分娩过1例染色体异常婴儿(如21三体综合征)的孕妇，再次妊娠时，需做产前诊断，因同胞再现的风险率为1%。
　　(4)双亲一方为异常染色体携带者，子代患染色体异常风险率显著增加。夫妇一方或双方检查出是异常染色体携带者，应做胎儿产前诊断。
　　(5)曾经流产过染色体异常胎儿，或有过两次孕早期自发流产的孕妇，应做胎儿产前诊断。
　　(6)孕妇为严重X染色体连锁隐性遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断，应测胎儿性别。因为X染色体连锁隐性遗传病主要是母传子，所以最好生女孩。
　　(7)曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的妈妈，再次妊娠时，应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。

　　根据取材和检查手段的不同，产前诊断方法一般分为创伤性方法和非创伤性方法两大类。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐带血取样、胎儿镜检查、胚胎活检等；后者包括植入前诊断、孕妇血清筛查及超声诊断、DNA分离诊断等。目前，产前诊断仍以创伤性方法为主，最常用的有羊膜腔穿刺术和绒毛取样术两种。
　　1、羊膜腔穿刺术
　　羊膜腔穿刺术主要用于染色体异常的产前诊断。怀孕16-22周时，在超声引导下抽取10-20毫升羊水。由于羊水中含有丰富的胎儿蜕膜化细胞，因此可用于检测唐氏综合征、18三体综合征、特纳综合征等疾病。
　　2、绒毛膜取样（CVS）
　　在孕早期，通过超声引导，经阴道或经腹腔，提取少量绒毛，由于绒毛的成分中含有胎儿细胞的外滋养层，所以与孕中期的羊水穿刺相比，优势在于，如果孕早期筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合征）（DownSyndrome）、18三体综合征（Edwardssyndrome）、特纳综合征（Turnerssyndrome）等。通过CVS进行早期发现和诊断，一方面可以大大减轻孕妇的压力，另一方面，如果需要终止妊娠，对孕妇的伤害也较小。

　　3.经皮脐带穿刺术（脐带穿刺术）
　　除了诊断染色体异常外，还可用于治疗Rh同型溶血。
　　4、胎儿镜检查
　　胎儿镜检查是通过超声定位，用直径极细的光纤内窥镜穿刺母体腹壁，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别、外观，抽取脐带血，取胎儿组织活检，对胎儿进行宫内治疗的一种方法，是产前诊断最直接、最有效的技术。　　
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