试管婴儿细胞亚群分析_第3代试管婴儿到底能诊断哪些遗传性疾病？

最近，国民网络热词“试管婴儿”越来越热了，大家对辅助生殖手段的了解也越来越清楚了。但是，还是有一部分人对试管婴儿不是很了解，甚至还停留在“试管婴儿就是从试管里长大的孩子”的阶段。
那试管婴儿到底是什么呢？现在人们说的，第1、2、3、4代试管婴儿到底有什么区别呢？第三代试管婴儿到底能解决什么遗传性疾病？
不同的试管婴儿技术
试管婴儿：通俗地说，这是一种帮助人们怀孕生子的医学技术，医生通过科学的方法取出精子和卵子，将它们放在一起进行受精形成受精卵，并在实验室里把受精卵培养成胚胎，然后把胚胎“放”到子宫里。
第1代试管婴儿，学名：体外受精和胚胎移植（IVF-ET）。这是国内绝大部分生殖中心都能做的辅助生殖技术，也是目前周期数最多、使用次数最多的技术。通俗说法是，第一代试管婴儿通过促排将女方卵子取出，同时取男方精液，在实验室环境下让精卵自然结合，不采取干预措施。优点是和卵子结合成功的精子相当于千军万马过独木桥，突破重围抵达彼岸，一定是符合自然选择的规律。缺点是对于因为天生弱精、畸精、无精而需要试管婴儿辅助得到自身健康宝宝的夫妇，第一代并没有从根本上解决其问题。
第2代试管婴儿，学名：胞浆内单精子显微注射（ICSI）。主要特点是可以把单个精子放到卵细胞的胞浆内，从而使精子卵子受精。第一代试管婴儿中精子和卵子的结合比较接近自然受孕。而第二代试管婴儿仅需数颗精子，特别适合男性不育。一代和二代两者的成功率在各大成熟的生殖中心并无明显差别。
第3代试管婴儿，学名：胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术（PGD/PGS）。3代试管技术，在医生把胚胎放入子宫之前，跟1代技术和2代技术是一样的。但是胚胎在放入子宫之前，医生们会把胚胎进行遗传学的诊断，看看是否有染色体疾病。而PGS是遗传学筛查，主要检测胚胎的23对染色体结构、数目，对比及分析胚胎是否有遗传物质异常，但是PGS不能筛查遗传疾病的方法。最后，医生将有问题的胚胎淘汰，并把没有染色体遗传疾病的胚胎放进子宫。3代试管婴儿技术是可以分析出胚胎性别的，但是如果不涉及性染色体疾病，医生是不会告诉我们的。而且，我国对于申请使用3代试管婴儿技术的夫妻的限制是非常严格的，只有极少数的夫妻是符合标准的。
第4代试管婴儿，学名：胚胞转移技术（GVT）。通过在老化卵子和年轻卵子之间做卵核置换，以老化卵子的基因加上年轻卵子的细胞质来合成新的卵子，从而更好的应对老化卵子问题，提高大龄女性的妊娠可能性。其胞浆里的遗传基因不到1%，主要携带基因的还是卵子的细胞核将高龄患者的卵细胞核取出，放置在年轻卵子的卵细胞质中进行培养，大幅度改善卵子质量和解决卵子老化问题，极大地提高高龄患者的试管婴儿成功率。
综上，第1、2、3、4代试管婴儿的区别：
试管婴儿是提升准妈妈的临床妊娠率。4代试管解决的主要问题是女方高龄、卵细胞老化。借助它人的优势卵泡将原本的劣势卵泡进行“换壳”，最终保证优质胚胎的生成（且基因还是夫妻双方的）。目前4代试管婴儿技术还有很大的争议，也没有在临床上推广。
目前全世界遗传性疾病有4000多种，下列单一基因遗传病可通过PGD诊断出来：
1.X染色体脆折症FragileXsyndrome
2.乙型地中海贫血β-thalassemia
3.乙型血友病HemophiliaB(HB)
4.人类白血球组织抗原Humanleukocyteantigen(HLA)
5.小脑萎缩症第二型SpinocerebellarataxiatypeII(SCA2)
6.小脑萎缩症第三型SpinocerebellarataxiatypeIII(SCA3)
7.小脑萎缩症第六型SpinocerebellarataxiatypeVI(SCA6)
8.巴德-毕德氏症候群Bardet-BiedlSyndrome(BBS)
9.水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症BullousCongenitalichthyosiformerythroderma
10.布鲁顿症候群Brutonsyndrome
11.瓜胺酸血症第二型CitrullinemiaTypeII
12.甲型地中海贫血α-thalassemia
13.甲型血友病HemophiliaA(HA)
14.先天性全身脂肪失养症Congenitalgeneralizedlipodystrophy
15.先天性肾上腺增生Congenitaladrenalhyperplasia(CAH)
16.成骨不全症Osteogenesisimperfecta(OI)
17.色盲Colorblindness
18.亨丁顿舞蹈症Huntington'sdisease
19.低血钾症周期性麻痹Hypokalemicperiodicparalysis
20.克拉伯氏症KrabbeDisease
21.肝糖储积症第一型a亚型GlycogenStorageDiseaseTypeIa
22.肝糖储积症第二型（庞贝氏症）GlycogenStorageDiseaseTypeII
23.芳香族L-胺基酸脱羧酵素缺乏症AromaticL-aminoaciddecarboxylase(AADC)
24.威尔森氏症Wilson'sdisease
25.恰克-马里-杜斯氏症Charcot-Marie-Toothdisease(CMT)
26.神经性纤维瘤第一型NeurofibromatosistypeI(NF1)
27.脊髓性肌肉萎缩症Spinalmuscularatrophy(SMA)
28.马凡氏症Marfansyndrome
29.异染性脑白质失养症metachromaticLeukodystrophy
30.软骨发育不全症（侏儒症）Achondroplasia(AC)
31.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithinetranscarbamylasedeficiency(OTCD)
32.麦克尔格鲁伯症候群MeckelGruberSyndrome
33.单纯性水疱性表皮松解症Epidermolysisbullosasimplex(EBS)
34.结节性硬化症Tuberoussclerosiscomplex(TSC)
35.视网膜母细胞瘤Retinoblastoma(RB)
36.裘馨氏/贝克氏肌肉失养症Duchenne/Beckermusculardystrophy(DMD/BMD)
37.僵直性脊椎炎Ankylosingspondylitis(AS)
38.迟发性骨脊椎骨发育不良SpondyloepiphysealDysplasiaTarda
39.遗传性听力障碍Congenitaldeafness(CD)
40.颜面肩胛肱骨型肌肉失养症Facioscapulohumeralmusculardystrophy
41.严重复合型免疫缺乏症Severecombinedimmunodeficiency(SCID)
42.体染色体隐性多囊性肾脏病Autosomalrecessivepolycystickidneydisease,
43.体染色体显性多囊性肾脏病Autosomaldominantpolycystickidneydisease

试管婴儿细胞亚群分析_不孕不育新发现，维持卵细胞中NAD+水平，大大增加女性受孕的几率

来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究发现，增加所有人类细胞中一种特殊化合物的水平或有望增强女性的生育力并能帮其选择适合进行试管婴儿的最佳卵细胞，相关研究结果刊登在了国际杂志Nature Communications上。

研究过程
本文研究是研究者在全球首次对卵细胞成熟最后步骤的最深入研究，他们发现，女性卵细胞的质量在很大程度上依赖于一种重要的代谢酶类—烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+)；研究者Hayden Homer教授说道，NAD+能帮助确保卵细胞在成熟时保留大部分的细胞结构，NAD+是机体每个细胞中都存在的一种关键辅酶（coenzyme），其参与到了数百种机体代谢过程中去。
研究结果
女性卵子的质量会从30岁开始逐渐下降，因此这就会使得女性怀孕变得越来越困难，如果能维持卵细胞中NAD+的水平，那么研究人员就能在自然状态和试管婴儿情况下改善女性受孕的几率。目前，由于生育延迟的原因，越来越多的女性不得不通过试管婴儿技术来解决自身的生育问题；澳大利亚大约4%的儿童都是通过试管婴儿方式出生的；试管婴儿的成功率会从30岁以下女性群体的35%明显下降到40岁以上女性群体的8%。然而大约四分之一的澳大利亚女性都会在40岁以上进行试管婴儿受孕。
文章中，研究人员还对成熟过程中卵细胞纺锤体的运动过程进行了研究，纺锤体是将染色体牵拉至细胞两端的结构；研究者所进行的为期4年的研究项目还包括对缺乏NAD+生物合成酶（Nampt）的卵细胞进行高分辨率延迟成像研究。最后研究者Homer表示，通过对卵细胞成熟最后阶段纺锤体的速度进行追踪后我们发现，依赖于NAD+的爆发速度对于卵细胞完整成熟是非常必需的，这能够防止卵细胞失去太多基本元件或组分。随着技术的进步，后期研究人员还将会继续深入研究来选择适合进行试管婴儿技术疗法最佳的卵细胞，同时还能开发出改善卵细胞质量的新方法。
注：本文旨在介绍前沿研究进展，如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。

试管婴儿细胞亚群分析_优贝健康UBABE格鲁吉亚试管婴儿精子畸形可以做试管婴儿吗？

美国第三代试管婴儿与国内试管的差异明显的是基因检测技术的应用，据悉美国试管技术是对囊胚细胞切片进行筛查诊断（23条染色体），可以把优生把控到孕前；而国内拿到该项技术的医院屈指可数，且仅能对胚胎的5对染色体做筛查。在美国试管婴儿周期中要先提取囊胚的外围细胞做成切片，再运用PGS/PGD技术进行基因筛查诊断。
囊胚细胞切片提取是否对胚胎有伤害吗?
囊胚细胞切片提取技术并不会对胚胎健康造成不良的影响。原因在于：由受精卵发育至第五天有一百多个细胞组成的囊胚，可清晰分化为内围细胞(未来发育成胎儿的各种组织与器官)和外围细胞(将来形成胎盘)，形态结构非常稳定且生命力旺盛，着床能力高。
美国试管周期提取的是囊胚外围细胞，不会破坏囊胚的主体细胞，其质量可得到很好的保障。如此，宝宝未来的生长发育不会受到影响，还可避免包括血友病、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等在内的274种遗传疾病对胎儿的影响，从基因层面便确保了囊胚的健康。
但如果是对第三天的早期胚胎进行细胞切片提取，极有可能出现损伤胚胎的现象。因为早期胚胎是只由8~12个细胞组成的实心细胞团，其细胞结构还未稳定，细胞分化也不明显，若此时选取其中一个细胞进行基因检测，极易损坏胚胎的结构与遗传物质。
养囊与基因检测得以顺利进行的两大前提
1.实验室。只有具备优越的实验室环境才能为助孕技术的实施提供支持，保障试管婴儿成功率。以养囊来说，囊胚对于实验室提供的培养液环境要求十分苛刻，必须温度、湿度、二氧化碳、光照、酸碱度及相应的序列营养基等条件都要与母体子宫内环境高度一致才可确保养囊的成功。
2.技术与经验。专家技术水平与经验很大程度上影响试管成功率。倘若经验不足或技术不精，则难以为养囊的成功及基因检测的顺利实施提供保障，而任何细小的差错都易导致周期的失败，这也是中美技术差异的一个很重要的环节。

试管婴儿细胞亚群分析_第3代试管婴儿到底能诊断哪些遗传性疾病？

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试管婴儿细胞亚群分析_不孕不育新发现，维持卵细胞中NAD+水平，大大增加女性受孕的几率

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