试管婴儿为什么查无创_为什么我的试管婴儿无法成功？

自1978年世界上首例试管婴儿诞生以来，试管婴儿技术已经走过40余年，已为众多不孕不育夫妇带来了福音。但是，也有一部分不孕夫妇反复经历着试管婴儿失败的痛苦，患者和医生都迫切地想知道原因。
试管婴儿圆了众多不孕家庭生育宝宝的梦想。但是，现实中也有一部分不孕夫妇反复经历着试管婴儿失败，他们四处求医、反复各种检查、服用各种药物，但是却难以找到病因或者只能找到一些似是而非的病因。这个时候，我们需要警惕女性遗传性缺陷的可能。
在介绍女性遗传性缺陷导致反复试管失败之前，先让我们简单的了解一下“单基因遗传病”。
一、单基因遗传病
单基因遗传病是指一对等位基因突变导致的疾病。简单来说就是疾病的发生是由一个基因突变导致的，跟环境没有或者基本没有关系。与这一概念相区别的是多基因疾病，后者是指疾病的发生不仅和多个基因有关，还由环境和生活方式因素叠加导致。我们熟悉的高血压、糖尿病大多属于多基因疾病。
不同疾病的遗传方式不同，家族再发风险也不同。单基因遗传病还有一个重要特点就是家族再发风险高，也就是说，TA的大家系里有可能有人出现过同样的问题。但是，这绝不是说患者的父母或家族中一定有相似的患者。比如说有一种单基因遗传病呈“常染色体隐性遗传”，往往他们的父母都是正常人，上代中也没有相似的患者，但是父母分别携带有致病基因，他们同时把致病基因传递给了同一个后代，就会发病。所以，您绝对不能通过家族中没有这类疾病而完全否认遗传性疾病的可能。
单基因疾病的病因说起来简单，由基因突变导致，但是在人类2-3万个基因中找到这个致病基因可不容易，往往需要结合大的家系样本调查和遗传学实验分析以最终确定致病基因。但是，在生殖医学领域，由于“不孕不育”概念笼统，病因多样，且不孕不育导致患者没有生育能力，无法拥有后代，也就往往缺乏大的疾病家系，所以一直以来发现的与生殖相关的单基因疾病很少。
二、试管婴儿技术和二代测序技术
随着试管婴儿技术的发展，我们可以在实验室显微镜下准确的观察到女性卵子的发育、受精、胚胎细胞分裂等一系列过程。这使得我们能够准确的得知不孕女性具体的问题出在哪个环节。如果患者反复在相同环节出现问题且无法解释，例如，总是卵子不成熟，或每个周期胚胎总是评分很差，那么就要考虑是否由遗传基因的缺陷导致。这时，科学家们可以通过二代测序技术准确找到某个缺陷的基因。
在女性不孕致病基因的鉴定过程中，二代测序技术使我们摆脱了对疾病大家系的依赖：只要对患者核心家系成员，也就是患者及其父母行全基因组测序，结合生物信息学分析就可以找到他们的致病基因。近年来，借助二代测序技术，国内科学家已陆续发现多个导致女性反复试管失败和不孕的致病基因。
三、导致反复试管失败和女性不孕的致病基因
来自复旦大学王磊教授团队近些年来发现多个导致女性不孕的致病基因，如：
2016年，在一个涉及三代的不孕家系中发现，患者试管婴儿过程中表现为反复卵子不成熟，通过二代测序技术发现TUBB8基因突变是导致他们不孕的原因。
2016年，在一个三姐妹不孕的家系中发现，患者反复试管婴儿过程中胚胎表现为发育停滞，他们的父母是近亲结婚，通过二代测序技术发现PADI6突变是导致他们不孕的原因。
2018年，在4个不孕患者中发现，他们在试管婴儿过程中表现为反复卵子受精失败，其中3个家系女方父母均是近亲结婚，通过二代测序技术发现WEE2突变是导致他们受精失败和不孕的原因。
2019年，在4个不孕家系中发现，女性患者在试管婴儿过程中，所有卵子取出后很快死亡，即使部分卵子能够正常受精，也在分裂之前死亡。通过二代测序技术发现PANX1基因突变是导致卵子死亡的病因。
此外，目前发现的导致反复试管失败的相关的致病基因还有ZP1、ZP3、PATL2、TLE6、NLRP2、NLRP5等。相信，新的致病基因还会不断的被发现。
结语
如果您反复试管失败，特别是每次导致失败的环节相似，比如是卵子不成熟、不受精、胚胎质量差等，建议您到生殖遗传咨询门诊咨询，排查一下是否存在遗传缺陷，避免不必要的反复试管婴儿治疗。

试管婴儿为什么查无创_做试管婴儿为什么要检查地贫

做试管之前需要给身体做一个全面的检查，是为了能够顺利完成接下来的每一个环节，在试管前的检查中有一项是地“中海贫血”检查这让非常多人疑惑，检查“地中海贫血”和做试管婴儿有必然的联系。
一：做试管婴儿为什么要查地中海贫血?
试管婴儿专家指出，地中海贫血是南方地区发病率非常高的一种遗传疾病，尤其在广东、广西、海南、福建等地区，地中海贫血基因携带者高达20%左右。若夫妻双方任何一方患有地中海贫血，可能会对胎儿造成影响。因此在试管婴儿术前对地中海贫血的筛查是非常必要的，这也是为生育一个健康宝宝做准备。

二、什么是地中海贫血?
地中海贫血是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血。地中海贫血主要分为两大类：由血红蛋白α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血，为常染色体显性遗传病;由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血，部分β地贫属于常染色体隐形遗传病。
三、地中海贫血的危害有哪些?
根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。
轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，他们的体力、智力、寿命均不受影响。

重型甲型地贫是纯合子，患者红细胞中血红蛋白由4条链组成，致使血红蛋白与氧具有极强的亲和力，红细胞不易释放氧，导致死胎或生后即死亡。死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为 “水肿胎儿综合征”。
但重型乙型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白、痴呆型面容、发育不良，并且贫血不断加重，常需间断地输血来维持生命。一般患者父母为致病基因的携带者，其子女的再发风险为1/4，男女机会均等。

试管专家表示，如果查出夫妻有携带地贫染色体，可以选择做第三代试管婴儿，目前第三代试管婴儿技术可以对胚胎进行染色体筛查，有效分辨地贫携带胚胎，能够避免移植带病胚胎，移植健康胚胎，从而阻断该病的遗传发生。
试管婴儿是帮助不孕难孕夫妻一种辅助生殖的手段，所有做试管的夫妻应该都希望能顺利的要上宝宝，因此小编建议前期的检查一定不能少，提前做好检查能让试管之路更顺利一些。

试管婴儿为什么查无创_为什么试管婴儿要做染色体检查？

想要成功怀孕，卵巢功能的好坏是影响自然怀孕和试管婴儿成功的重要因素。
对于每一位不孕不育的女性来说，医生通常会需要做一些检查来分析导致不孕的潜在原因，这些检查包括妇科内诊、精液分析、子宫输卵管造影、子宫镜检查等等。不过这些检查并不是全都需要做，以激素检查来说，就包括FSH、LH、E2、催乳激素、TSH、AMH等，AMH的数值可以了解卵巢内卵泡的库存量，当AMH值越低，代表卵巢功能越差。

其中，FSH也是非常重要的参考，可以显示出使用刺激排卵药物后，卵巢可以养出的卵泡数量和卵子数量。通过FSH，也可以大概预估在进行人工授精和试管婴儿后，怀孕的几率有多少。FSH指标越高，卵巢功能越低和卵子越少，怀孕几率就越低。
因此，医生有时会同时参考FSH和AMH的指标，使评估上达到更好的结果。
什么是AMH
AMH是一种由卵巢小卵泡的颗粒层细胞所分泌的激素。如果卵巢小卵泡数量越多，血清中的AMH值越高。反之，如果卵巢小卵泡数量越少，血清中AMH值就越低。所以，在所有检查卵巢功能的方法中，AMH值能最早检查出卵巢的衰退。
最后，建议想通过试管生育的女性，和医生沟通个人的FSH和AMH指标，或者参考其他可以显示卵巢功能的重要参数，发现卵巢功能下降，趁还有卵的时候加紧怀孕。