白化病能不能生孩子?听听专家怎么说

2024-11-01 14:14:36 作者:baomengzhe 浏览次数:9

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)或单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M),促进了 SNP 全基因组芯片三重试管婴儿技术的发展,可以阻断单一基因的传递,让白化病患者生出健康的孩子,总之,白化病患者可以生出健康的孩子。


❤白化病的症状

白化病会影响人体黑色素的生成,而黑色素是构成皮肤、头发和眼睛颜色的色素。大多数患者体内黑色素含量低或没有黑色素,从而影响皮肤和视力。

1. 头发和皮肤的颜色

白化病患者的头发通常是白色或很浅,颜色取决于体内黑色素的生成量。皮肤非常苍白,在阳光下容易灼伤,通常不会晒黑,这也是白化病的典型症状。

2. 眼睛颜色

白化病患者的眼睛可能是淡蓝色、灰色或棕色。眼睛的颜色取决于白化病的类型和黑色素的数量,皮肤较黑的种族群体的眼睛颜色往往较深。

3. 眼睛问题

由于黑色素参与视网膜(视网膜是位于眼球后部的一层薄薄的细胞)的发育,因此黑色素的减少也会导致眼部问题。

白化病可能引起的眼部问题包括

1. 视力不佳--近视或远视、低视力(无法矫正的视力丧失)、散光--角膜(眼睛前部的透明层)弧度不佳或形状异常,导致视力模糊。

2. 畏光--眼睛对光线敏感。

3. 眼球震颤--眼睛不自主地从一侧移向另一侧,导致视力下降;斜视--眼睛指向不同的方向。

一些患有白化病的幼儿可能看起来行动不便。这是因为视力问题会使他们难以完成某些动作,如拿起物品。

白化病的两种主要类型是:眼皮肤白化病(OCA)--最常见的类型,影响皮肤、头发和眼睛;眼皮肤白化病(OA)--一种主要影响眼睛的罕见类型。
❤白化病是如何遗传的

1. 常染色体隐性遗传

包括所有类型的 OCA 和某些类型的 OA 在内,白化病都是常染色体隐性遗传。这意味着孩子必须继承两个有缺陷基因的拷贝(父母双方各一个)才能致病。

如果父母双方都携带该基因,其子女患白化病的几率为四分之一,携带者不患白化病但能遗传缺陷基因的几率为二分之一。

2. X 连锁遗传

某些类型的 OA 是以 X 连锁遗传模式进行遗传的。这种遗传模式对男婴和女婴的影响不同:继承了缺陷基因的婴儿会成为携带者,而继承了缺陷基因的男婴则会患上白化病。

如果母亲是 X 连锁白化病携带者,那么她的每个女儿都有二分之一的几率成为携带者,而她的每个儿子都有二分之一的几率患白化病。

当父亲患有X连锁白化病时,女儿会成为携带者,儿子不会患有白化病,也不会成为携带者。

其中 1 型眼皮肤白化病(OCA1)包括 OCA1A、OCA1B;OCA1 由位于染色体 11q14.3 上的 TYR 基因突变引起,该基因编码酪氨酸酶;OCA1A和OCA1B基因突变导致酪氨酸酶的催化活性全部或部分丧失。

❤白化病做三代试管能不能完全避免

三重试管婴儿技术并不能完全避免或排除白化病。三代试管婴儿技术通过从患者或携带者的体外受精过程中选择健康的胚胎植入自身,从而降低遗传概率,但目前的技术存在局限性,避免遗传的概率不可能达到 100%。

三代试管婴儿PGD筛查可以避免白化病的遗传,它是通过对胚胎细胞进行基因分析,从中判断是否存在某些遗传性疾病,但胚胎筛查也存在一定的风险,可能会对受精卵造成损伤,甚至有误诊、漏诊的可能,因此并不能完全避免。

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