试管婴儿唐筛临界风险_要看性别，做唐筛？抽血？还是？
2021-07-28 00:51:21
作者：
浏览次数：73
唐筛是什么？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是产检必做的项目之一。
是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周、胎儿双顶径等，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体、13三体综合征以及神经管缺陷筛查的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险值系统的检测方法。
唐筛结果怎么看？能看出男女？
近来，网上流传着这么一种说法：根据唐筛的报告可以看出胎儿是男是女。很多孕妈妈循着该言论“对号入座”后纷纷表示此法很准很靠谱。但唐氏筛查结果看胎儿性别一说并无任何科学依据，有些所谓的“对号入座”很准确，也仅仅是巧合而已。
唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果，是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四个数据的浓度。
检验师会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值（1/270），其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。
如果检查结果有高风险提示，务必要去产前诊断咨询！如果常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间为临界风险，医生会建议去产前诊断进行咨询或进一步检查。
目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器、抽血或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都未得到医学验证，也就是说唐氏筛查查看胎儿男女不可靠！
第三代试管婴儿能更“早”地确定婴儿性别
微信小程序麒麟好孕提醒，上述检查都是在怀孕后相应的时间去进行的，那有没什么办法能更“早”地确定婴儿的性别呢？那就要说到第三代试管婴儿技术了。都说试管婴儿可以确定性别，那为什么一定要三代试管才可以呢？下面都为大家对比一下第一二三代试管婴儿技术。
第一代试管婴儿：把男性的精液进行特殊的处理，再将精子和卵子放在实验室的培养基中，让它们自然结合形成受精卵，这就是常规受精方式，即「第一代」试管婴儿技术。 简单地说，第一代试管婴儿技术主要适用于女方因素导致不孕的夫妻，也就是丈夫精液没问题，主要是妻子有问题引起的不孕，比如以下几种情况： 子宫内膜异位症；免疫性不孕症； 严重的输卵管疾病；卵泡不破裂综合征；不明原因的不孕症。
第二代试管婴儿：但如果精子的基本健康状况不好（或因其他原因），在过了一段时间后不能顺利和卵子结合，那么就需要使用特殊的方法让卵子受精。这时一般会在显微镜下将精子注射到卵子内使卵子受精，就是所谓的第二代试管婴儿技术，医学上叫做「单精子卵胞浆内注射术」。 简单地说，第二代试管婴儿主要适用于男方因素导致不孕的夫妻和一些特殊情况，也就是说妻子没问题，但丈夫的精液有问题，比如以下几种情况：有严重的少、弱精症；梗阻性无精症；生精功能障碍；男性免疫性不育（有抗精子抗体等）；精子无顶体或顶体功能异常；第一代试管婴儿失败的。
第三代试管婴儿：也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在试管婴儿胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。目前第三代试管婴儿技术已经能筛查出250种遗传疾病。另外，为了确保囊胚的培养成功率，试管婴儿全部采用第二代试管婴儿技术，即单精子注射技术（ICSI），以优选出最健康最强壮的精子，来更好地让卵泡受精。与PGD 针对特定的遗传学疾病进行诊断不同，植入遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)是指在IVF 形成的胚胎移植到子宫前对其染色体分析，将整倍体胚胎移植到待孕妇女的子宫。
总的来说，第一代试管婴儿主要针对女性不孕不育，第二代试管婴儿主要针对男性不孕不育，而第三代试管婴儿技术则包括染色体异常筛查、遗传疾病筛查，正是因为有了胚胎（囊胚）活检这一步，才让第三代试管婴儿可以更“早”的确定胚胎的健康以及对应的性别。
大家在孕期需要筛查胎儿染色体畸形的风险，无创就是其中一种检查，但并不是所有的准妈妈都要做。今天就带大家了解一下无创检查是什么、哪些准妈妈需要做。
什么是无创？
简单来说，无创就是抽取准妈妈的血液，通过提取其中胎儿游离的 DNA 来检测胎儿的染色体是否存在问题。做无创的时候不需要空腹。
目前无创只用来检测 21 三体综合征、18 三体综合征和 13 三体综合征这三种最常见的染色体畸形。但随着技术的发展，出现了无创 Plus。作为无创的升级版，它增加了几种疾病的检测，包括四类性染色体非整倍体以及七大染色体微缺失综合征。
从检测染色体畸形的准确率来比较，唐筛相当于初级筛查，无创相当于高级筛查，而羊水穿刺则是确诊的金标准。无创比唐筛的准确率更高，但费用也更贵。相比羊水穿刺，无创的优势是没有创伤。
什么情况下需要做无创？
只要准妈妈符合以下四种情况中的一种，那么要考虑做无创。
错过了唐氏筛查的时间
唐筛的检查时间是孕 15～20 周，无创的检查时间是孕 12～22 周，检查的时间范围比唐筛要大。
如果准妈妈不小心错过了唐氏筛查的时间，可以在 21～22 周通过无创检查 21 三体综合征、18 三体综合征和 13 三体综合征的风险。
唐氏筛查结果为临界风险
如果唐筛查出来是临界风险，也就是 1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值＜1/350，那么就要通过无创来做进一步筛查。
如果无创的检查结果是高风险，则需要进一步做羊水穿刺检查。
唐筛高风险，做不了羊水穿刺
如果唐筛的检查结果为高风险，一般建议直接做羊水穿刺检查，但有些准妈妈存在特殊情况不能做羊水穿刺，比如有先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等，那么可以考虑无创检查。
唐筛高风险，害怕做羊水穿刺
有的准妈妈唐筛检查结果为高风险，但是害怕做羊水穿刺，认为它是有创检查，有伤害胎儿的风险。
其实，无创检查存在局限性，比如无创只能检查常见的 3 种染色体异常，而羊穿可以检查更多种类的染色体异常。如果准妈妈已经充分了解并接受无创的局限性，仍旧拒绝做羊水穿刺，那么可以使用无创进行筛查。
这六种情况选择无创时要慎重
准妈妈如果符合以下六种情况的一种或几种，那么做无创的准确性可能会有所下降，需要考虑直接做羊水穿刺。
[*]唐筛风险值很高。
[*]预产期年龄≥35 岁，属于高龄孕妇。
[*]做的是试管婴儿。
[*]属于重度肥胖（BMI＞40）。
[*]生过染色体异常的宝宝，但是夫妻俩自己的染色体是正常的。
[*]怀了双胎或多胎。
这六种情况不适合做无创
如果准妈妈符合下面六种情况的一种或几种，那么不适合做无创。
[*]孕周＜12 周。
[*]夫妻中一方有明确的染色体异常。
[*]胎儿超声检查提示有结构异常，需要通过羊水穿刺等方式做产前诊断。
[*]有基因遗传病家族史，或者胎儿有基因病高风险因素。
[*]有孕期合并恶性肿瘤。
[*]1 年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
关于无创的收费，每个医院都不太一样，大概在 1500～3500 元不等。大家可以根据自己的情况看看需不需要做。
无创检查大约 2～3 周出结果，如果报告单上写“低风险”或“未见明显异常”， 一般就可以放心了。如果检查报告单上写了 XX 染色体 XX 问题之类的，就需要进一步做羊水穿刺来确诊。
本文为一点号作者原创，未经授权不得转载
由于该技术是基于DNA测序反映染色体拷贝数变化，准妈妈们在怀孕10周以后，只需抽血采样即可检测，准确率可高达99%以上。
那么，问题来了！无创DNA产前检测适用于哪些人群?每个孕妈都能做吗?无创DNA检测又有哪些注意事项呢?
无创DNA适用于哪些人群?
无创DNA产前检测的适用人群，主要分为以下5大类：
1、唐氏筛查为高风险的孕妇
要知道，唐筛的假阳性率高达5%，即每20个正常胎儿就有一个会出现误诊，此外还有30%左右的漏诊率。为了进一步排查胎儿染色体非整倍体异常的风险，具有安全、无创、高准确性、高灵敏度等优势的无创DNA显然是最佳的选择。
事实上，除了唐氏高危以外，唐筛结果显示“临界风险”或“单项MOM值异常”时，医生也会建议行无创DNA做进一步的排查，从而最大限度降低唐筛的假阳性率。
2、高龄产妇（35岁或以上的孕妇）
目前，已有大量研究证实，唐氏综合征的发生率与孕妇的年龄密切相关。对于准妈妈来说，随着年龄的增加，唐氏综合征的发生率将会呈曲线性增加。
因此，对于35周岁或以上的孕妇，最好首选无创DNA，而不是一般的产前检查。
3、不想承担羊穿流产风险的孕妇
根据《母婴保健法》规定，预产期年龄超过35周岁的孕妇，应当进行产前诊断，也就是我们常说的“羊水穿刺”。羊水穿刺虽然是产前诊断的“金标准”，但其背后带来的流产风险，也让不少孕妈们望而却步。
这时候，孕妈们就可以选择更加安全的无创DNA进行检测。目前，通过新一代测序技术，无创DNA的检测率已能达到99%以上，基本等同于羊水穿刺。
4、试管婴儿或多次流产的孕妇
经试管辅助受孕者和自然受孕的孕妇一样，都需要进行常规的产前筛查工作。早期可通过NT和唐筛联合筛查，一般在孕12周左右即可检测。如果是PGD/PGS治疗者(俗称“三代试管婴儿”)，则建议行无创DNA检查。
5、家族有染色体异常病史的孕妇
无创DNA产前检测主要针对的是染色体疾病，如果家族内有染色体异常病史，那么孕妇怀孕后最好考虑进行无创DNA产前检测。
因为除了唐氏综合征以外，无创DNA还可筛查6种常染色体三倍体、4种性染色体异常及84种染色体微缺失综合症。
不过，由于技术的局限性，以下孕妇并不适合进行无创DNA检测：
[*]怀有三胎或以上的孕妇；
[*]自身有染色体异常的孕妇；
[*]孕期合并恶性肿瘤的孕妇；
[*]怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妇；
[*]一年内接受过输血、器官移植和细胞治疗的孕妇；
[*]医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择无创DNA产前检测。您可参照上述标准大致对照自己是否适合进行无创DNA产前检测。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是产检必做的项目之一。
是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周、胎儿双顶径等，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体、13三体综合征以及神经管缺陷筛查的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险值系统的检测方法。
唐筛结果怎么看？能看出男女？
近来，网上流传着这么一种说法：根据唐筛的报告可以看出胎儿是男是女。很多孕妈妈循着该言论“对号入座”后纷纷表示此法很准很靠谱。但唐氏筛查结果看胎儿性别一说并无任何科学依据，有些所谓的“对号入座”很准确，也仅仅是巧合而已。
唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果，是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四个数据的浓度。
检验师会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值（1/270），其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。
如果检查结果有高风险提示，务必要去产前诊断咨询！如果常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间为临界风险，医生会建议去产前诊断进行咨询或进一步检查。
目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器、抽血或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都未得到医学验证，也就是说唐氏筛查查看胎儿男女不可靠！
第三代试管婴儿能更“早”地确定婴儿性别
微信小程序麒麟好孕提醒，上述检查都是在怀孕后相应的时间去进行的，那有没什么办法能更“早”地确定婴儿的性别呢？那就要说到第三代试管婴儿技术了。都说试管婴儿可以确定性别，那为什么一定要三代试管才可以呢？下面都为大家对比一下第一二三代试管婴儿技术。
第一代试管婴儿：把男性的精液进行特殊的处理，再将精子和卵子放在实验室的培养基中，让它们自然结合形成受精卵，这就是常规受精方式，即「第一代」试管婴儿技术。 简单地说，第一代试管婴儿技术主要适用于女方因素导致不孕的夫妻，也就是丈夫精液没问题，主要是妻子有问题引起的不孕，比如以下几种情况： 子宫内膜异位症；免疫性不孕症； 严重的输卵管疾病；卵泡不破裂综合征；不明原因的不孕症。
第二代试管婴儿：但如果精子的基本健康状况不好（或因其他原因），在过了一段时间后不能顺利和卵子结合，那么就需要使用特殊的方法让卵子受精。这时一般会在显微镜下将精子注射到卵子内使卵子受精，就是所谓的第二代试管婴儿技术，医学上叫做「单精子卵胞浆内注射术」。 简单地说，第二代试管婴儿主要适用于男方因素导致不孕的夫妻和一些特殊情况，也就是说妻子没问题，但丈夫的精液有问题，比如以下几种情况：有严重的少、弱精症；梗阻性无精症；生精功能障碍；男性免疫性不育（有抗精子抗体等）；精子无顶体或顶体功能异常；第一代试管婴儿失败的。
第三代试管婴儿：也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在试管婴儿胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。目前第三代试管婴儿技术已经能筛查出250种遗传疾病。另外，为了确保囊胚的培养成功率，试管婴儿全部采用第二代试管婴儿技术，即单精子注射技术（ICSI），以优选出最健康最强壮的精子，来更好地让卵泡受精。与PGD 针对特定的遗传学疾病进行诊断不同，植入遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)是指在IVF 形成的胚胎移植到子宫前对其染色体分析，将整倍体胚胎移植到待孕妇女的子宫。
总的来说，第一代试管婴儿主要针对女性不孕不育，第二代试管婴儿主要针对男性不孕不育，而第三代试管婴儿技术则包括染色体异常筛查、遗传疾病筛查，正是因为有了胚胎（囊胚）活检这一步，才让第三代试管婴儿可以更“早”的确定胚胎的健康以及对应的性别。
试管婴儿唐筛临界风险_无创不是所有人都适合做！这4类准妈妈需要考虑
大家在孕期需要筛查胎儿染色体畸形的风险，无创就是其中一种检查，但并不是所有的准妈妈都要做。今天就带大家了解一下无创检查是什么、哪些准妈妈需要做。
什么是无创？
简单来说，无创就是抽取准妈妈的血液，通过提取其中胎儿游离的 DNA 来检测胎儿的染色体是否存在问题。做无创的时候不需要空腹。
目前无创只用来检测 21 三体综合征、18 三体综合征和 13 三体综合征这三种最常见的染色体畸形。但随着技术的发展，出现了无创 Plus。作为无创的升级版，它增加了几种疾病的检测，包括四类性染色体非整倍体以及七大染色体微缺失综合征。
从检测染色体畸形的准确率来比较，唐筛相当于初级筛查，无创相当于高级筛查，而羊水穿刺则是确诊的金标准。无创比唐筛的准确率更高，但费用也更贵。相比羊水穿刺，无创的优势是没有创伤。
什么情况下需要做无创？
只要准妈妈符合以下四种情况中的一种，那么要考虑做无创。
错过了唐氏筛查的时间
唐筛的检查时间是孕 15～20 周，无创的检查时间是孕 12～22 周，检查的时间范围比唐筛要大。
如果准妈妈不小心错过了唐氏筛查的时间，可以在 21～22 周通过无创检查 21 三体综合征、18 三体综合征和 13 三体综合征的风险。
唐氏筛查结果为临界风险
如果唐筛查出来是临界风险，也就是 1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值＜1/350，那么就要通过无创来做进一步筛查。
如果无创的检查结果是高风险，则需要进一步做羊水穿刺检查。
唐筛高风险，做不了羊水穿刺
如果唐筛的检查结果为高风险，一般建议直接做羊水穿刺检查，但有些准妈妈存在特殊情况不能做羊水穿刺，比如有先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等，那么可以考虑无创检查。
唐筛高风险，害怕做羊水穿刺
有的准妈妈唐筛检查结果为高风险，但是害怕做羊水穿刺，认为它是有创检查，有伤害胎儿的风险。
其实，无创检查存在局限性，比如无创只能检查常见的 3 种染色体异常，而羊穿可以检查更多种类的染色体异常。如果准妈妈已经充分了解并接受无创的局限性，仍旧拒绝做羊水穿刺，那么可以使用无创进行筛查。
这六种情况选择无创时要慎重
准妈妈如果符合以下六种情况的一种或几种，那么做无创的准确性可能会有所下降，需要考虑直接做羊水穿刺。
[*]唐筛风险值很高。
[*]预产期年龄≥35 岁，属于高龄孕妇。
[*]做的是试管婴儿。
[*]属于重度肥胖（BMI＞40）。
[*]生过染色体异常的宝宝，但是夫妻俩自己的染色体是正常的。
[*]怀了双胎或多胎。
这六种情况不适合做无创
如果准妈妈符合下面六种情况的一种或几种，那么不适合做无创。
[*]孕周＜12 周。
[*]夫妻中一方有明确的染色体异常。
[*]胎儿超声检查提示有结构异常，需要通过羊水穿刺等方式做产前诊断。
[*]有基因遗传病家族史，或者胎儿有基因病高风险因素。
[*]有孕期合并恶性肿瘤。
[*]1 年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
关于无创的收费，每个医院都不太一样，大概在 1500～3500 元不等。大家可以根据自己的情况看看需不需要做。
无创检查大约 2～3 周出结果，如果报告单上写“低风险”或“未见明显异常”， 一般就可以放心了。如果检查报告单上写了 XX 染色体 XX 问题之类的，就需要进一步做羊水穿刺来确诊。
本文为一点号作者原创，未经授权不得转载
试管婴儿唐筛临界风险_预防：第三代试管婴儿，能杜绝唐氏综合症吗？
无创DNA产前检测，又简称为“无创DNA”，是由香港中文大学卢煜明教授及其团队研发出来的一种创新型产前检测技术。通过分析母体血浆中的游离DNA，可从中获得胎儿的遗传信息，从而实现无创、零风险的遗传检测。由于该技术是基于DNA测序反映染色体拷贝数变化，准妈妈们在怀孕10周以后，只需抽血采样即可检测，准确率可高达99%以上。
那么，问题来了！无创DNA产前检测适用于哪些人群?每个孕妈都能做吗?无创DNA检测又有哪些注意事项呢?
无创DNA适用于哪些人群?
无创DNA产前检测的适用人群，主要分为以下5大类：
1、唐氏筛查为高风险的孕妇
要知道，唐筛的假阳性率高达5%，即每20个正常胎儿就有一个会出现误诊，此外还有30%左右的漏诊率。为了进一步排查胎儿染色体非整倍体异常的风险，具有安全、无创、高准确性、高灵敏度等优势的无创DNA显然是最佳的选择。
事实上，除了唐氏高危以外，唐筛结果显示“临界风险”或“单项MOM值异常”时，医生也会建议行无创DNA做进一步的排查，从而最大限度降低唐筛的假阳性率。
2、高龄产妇（35岁或以上的孕妇）
目前，已有大量研究证实，唐氏综合征的发生率与孕妇的年龄密切相关。对于准妈妈来说，随着年龄的增加，唐氏综合征的发生率将会呈曲线性增加。
因此，对于35周岁或以上的孕妇，最好首选无创DNA，而不是一般的产前检查。
3、不想承担羊穿流产风险的孕妇
根据《母婴保健法》规定，预产期年龄超过35周岁的孕妇，应当进行产前诊断，也就是我们常说的“羊水穿刺”。羊水穿刺虽然是产前诊断的“金标准”，但其背后带来的流产风险，也让不少孕妈们望而却步。
这时候，孕妈们就可以选择更加安全的无创DNA进行检测。目前，通过新一代测序技术，无创DNA的检测率已能达到99%以上，基本等同于羊水穿刺。
4、试管婴儿或多次流产的孕妇
经试管辅助受孕者和自然受孕的孕妇一样，都需要进行常规的产前筛查工作。早期可通过NT和唐筛联合筛查，一般在孕12周左右即可检测。如果是PGD/PGS治疗者(俗称“三代试管婴儿”)，则建议行无创DNA检查。
5、家族有染色体异常病史的孕妇
无创DNA产前检测主要针对的是染色体疾病，如果家族内有染色体异常病史，那么孕妇怀孕后最好考虑进行无创DNA产前检测。
因为除了唐氏综合征以外，无创DNA还可筛查6种常染色体三倍体、4种性染色体异常及84种染色体微缺失综合症。
不过，由于技术的局限性，以下孕妇并不适合进行无创DNA检测：
[*]怀有三胎或以上的孕妇；
[*]自身有染色体异常的孕妇；
[*]孕期合并恶性肿瘤的孕妇；
[*]怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妇；
[*]一年内接受过输血、器官移植和细胞治疗的孕妇；
[*]医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择无创DNA产前检测。您可参照上述标准大致对照自己是否适合进行无创DNA产前检测。
