中国首位第三代试管婴儿现状：长大后的她和普通人有差异吗？

前段时间有新闻报道了中国首位第三代试管婴儿“莉莉”的事情，这让人们从一个活生生的例子看到了试管婴儿后续的成长历程。莉莉今年20岁，从7岁时就隐约知道自己与众不同，她是一位试管婴儿，还是一位在20年前通过胚胎植入前遗传学诊断技术(俗称“三代”试管婴技术)进行了诊断的试管婴儿。这样做，只是为了帮助其能够健康成长，规避致命的血友病。而今，她已经成了一名大二学生，记忆力特别好。

莉莉的母亲是来自粤北的钟女士，1992年结婚的她，次年前就生下了一个男孩。可孩子从1岁开始，就频繁出现皮下、关节处出血，全身乌紫，没有多久，孩子因为严重的脑出血而夭亡。备受打击的夫妻俩，直到5年后的1998年才再次怀孕。基于前一个孩子的不幸遭遇，产前检查时她们特意做了相关的产前诊断。依然是一个男孩，但孩子的凝血因子VIII缺陷-血友病。任何一个细微的创伤，都可以导致患者的血流不止。回顾第一个孩子的不幸夭亡，皮下严重出血、随时渗血的症状，肯定也是血友病的因素。
根据孟德尔的遗传学定律，钟女士是甲型血友病(缺乏凝血因子VIII)的基因携带者。即便与完全正常的男性结合后，有1/2的概率诞生出完全正常的男孩，有1/2的概率诞生出男性患者，如果生下的是女孩，则有可能是1/2概率的正常，1/2概率携带致病基因。但受限于当时的技术，无法直接判断出夫妻俩形成的胚胎染色体上，究竟有没有携带致命的血友病基因。但对于该型血友病(血友病甲)的遗传规律是非常清晰的，生男孩有一半的几率患病，生女儿则有一半的几率为基因携带。如果能够从孩子的性别上加以甄别，确定怀上的是一个女胎的话，孩子至多是一个基因携带者，不会有性命之虞。

1999年8月，钟女士夫妇通过辅助生殖技术形成了7个成熟的胚胎。随后医疗团队又通过荧光杂交技术筛选出了两个女孩的胚胎，予以植入。最后钟女士成功怀上了一个单胎，2000年分娩，也就是今年20岁生日的莉莉。事实上，这是钟女士第二次进行第三代试管婴操作方才成功。
而关于现阶段的第三代试管婴儿技术，叫做PGS和PGD，PGS是胚胎移植前筛查，主要是对高龄反复流产的双方染色体都正常的夫妇的胚胎查看有没有染色体结构异常、比如多一条、少一条、或者缺失部分等等，PGD是对夫妻双方有染色体异常或一方或双方是遗传疾病患者或携带者的胚胎移植前诊断，会从发育到5天的胚胎里拿出几个细胞出来做筛查，是判断是否有染色体异常或基因突变等。年龄大的妇女卵子老化导致胚胎染色体异常的概率高，所以通过做三代筛选胚胎增加成功率减少流产率。
伴随着第三代试管婴儿技术的进步和对遗传性疾病认识的加深，现在还可应用于一些与遗传直接相关的迟发性疾病的预防。比如霍金罹患的渐冻症，再比如安吉丽娜朱莉预防似切除乳房、摘除卵巢的乳腺癌、卵巢癌等。希望更多有着类似问题的家庭，可以通过第三代试管婴儿技术抱到健康的宝宝。