唐氏筛查深度解析：原理、局限与试管婴儿孕产期及检查指南
2021-10-12 00:11:00
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唐氏筛查是什么？
唐氏筛查，全称为唐氏综合征产前筛选检查，是孕期产检中至关重要的一环。该检查通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-hCG）等生化指标的水平，并结合孕妇的预产期、年龄、体重、采血时的孕周以及胎儿双顶径等数据，综合计算出胎儿患21-三体综合征（唐氏儿）、18-三体综合征、13-三体综合征以及神经管缺陷的风险值。
唐筛结果怎么看？能看出男女？
近期网络上流传一种说法，声称通过唐筛报告可以判断胎儿性别。许多孕妈妈尝试“对号入座”后觉得“很准”，但这纯属巧合。唐氏筛查的核心目的是评估胎儿染色体异常风险，其结果与胎儿性别没有任何科学关联。
唐筛报告单中的"MOM值"（中位数倍数）是指孕妇个体的血清标志物检测值，是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的倍数。检验师会将甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）这四项数据，与孕妇的年龄、体重、孕周等输入电脑，估算胎儿患病风险。
若化验结果标明的风险值大于正常参考值（通常为1/270），则结果为阳性，提示胎儿患病几率较高，需进行更详细的产前诊断。需要注意的是，不同医院的计算方法和标准可能存在差异，有的医院标准是小于1/270，有的则是小于1/380。
如果检查结果提示高风险，务必前往产前诊断中心咨询。若风险值介于高风险切割值与1/1000之间（临界风险），医生也会建议进行产前诊断咨询或进一步检查。
目前医学上唯一准确确定胎儿性别的方法是通过B超观察生殖器、进行无创DNA检测（部分情况）或羊水穿刺检测染色体。除上述方法外，其他所有通过唐筛看性别的方法均未得到医学验证，不可轻信。
三代试管婴儿与性别选择的科学事实
关于“第三代试管婴儿能更‘早’地确定婴儿性别”的说法，需要科学看待。第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或筛查（PGS），是在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，主要目的是防止遗传病传递。目前该技术已能筛查数百种遗传疾病。
第一代试管婴儿（常规体外受精）主要适用于女方因素导致的不孕，如子宫内膜异位症、输卵管疾病等；第二代试管婴儿（单精子卵胞浆内注射术，ICSI）主要适用于男方因素导致的不孕，如严重少弱精症、梗阻性无精症等。第三代技术是在一、二代技术基础上的升级，通过胚胎活检实现染色体和基因层面的筛查。
需要强调的是，在中国大陆，非医学需要的胎儿性别鉴定和选择性别人工终止妊娠是严格禁止的。任何宣称可以通过辅助生殖技术随意选择性别的宣传，均不符合国家法律法规。
辅助生育技术中的预产期计算方法
一、根据“末次月经”计算
1、人工授精助孕计算“末次月经”的方法：做人工授精日前推14天，即“末次月经”日期。
2、试管婴儿助孕朋友计算“末次月经”的方法：
(1) 若移植第3天胚胎，“末次月经”日期为移植日前推18天。例如：某女士移植日是2月20日，即她的末次月经为2月2日。
(2) 若移植第5天、第6天囊胚，“末次月经”日期为移植日前推20天。例如：某女士移植日是2月21日，即她的末次月经为2月1日。
末次月经的月份减3或加9（如不够减时），而日数加7。如末次月经为2019年4月10日，预产期应为2020年1月17日。又如末次月经为2019年2月10日，预产期应为2019年11月17日。
二、根据早孕期B超推算
受孕后早期B超检查，如孕45天B超检查、孕70天B超检查，亦可以根据妊娠囊大小、头臀长等数值，借助B超内的计算公式软件估计胎儿大小，据此计算预产期也是较为准确的方法。
三、按出现胎动的日期计算
初产妇与经产妇出现胎动的日期有所不同，前者多发生在18孕周，而后者则多发生在16孕周，因此可以得到以下两个公式：
初产妇预产期＝胎动出现日期＋22周。
经产妇预产期＝胎动出现日期＋24周。
四、按早孕反应出现的日期计算
有些女性月经不规律，或者忘记了最后一次月经的时间，又或者流产后月经还没来又怀孕了，就得使用第二种方法。这种方法要求孕妇准确记得早孕反应出现在哪一天，知道具体时间后套用公式即可计算。
计算公式：预产期＝早孕反应出现日期＋34周。
简单点说，就是判断腹中宝宝有没有患小儿唐氏综合征，是否存在智能落后、特殊面容、发育障碍以及多发畸形的方法。
其实，关于唐氏筛查很多人都抱有质疑的态度，因为相较于排畸准确率近乎100%的无创DNA和羊水穿刺技术来说，唐氏筛查最多也只能达到60%-70%左右的检出率，所以不少人都觉得即使做了唐氏筛查，也无法得到准确的结果，那还不如不做，还省着浪费时间和精力了呢。
确实！唐氏筛查的准确率相对有限，且无法明确判断出胎儿是否患上唐氏综合征，但这仅仅是保证胎儿健康与否的第一道防线而已，一旦唐筛检测被认定为高危，就需做进一步的检查了。
而且唐筛相较于无创DNA和羊水穿刺，虽然在准确性上难以望其项背，但却有着一个得天独厚的优势——便宜！
对！你没听错！唐筛检查非常的便宜，即使是一线城市价格也就在两三百元左右，如果您再有商保，几乎几十块钱就足够了，而无创DNA和羊水穿刺随随便便都要几千元，相比之下性价比孰高孰低就立分高下了。
可能有朋友会说了，为了孩子的健康选择准确率高的检查即使多花点钱也是值得的啊，像唐筛这种准确率不高的就应该取消！
理事这个理，但话可不能这么说，每一个家庭的情况都是不一样的，在医院中被建议做无创DNA的绝大多数孕妈年龄基本都在30岁以上，而被建议做羊穿的更是少之又少。
对于那些年纪轻身体好的孕妈来说，做个唐筛就足够了，所以完全是没必要多花那份钱，而对于家庭条件不太好夫妻来说，唐筛也无疑是性价比最高的检查。
而且很多人都只知道无创DNA和羊水穿刺的准确性比唐筛高，但这三者的区别却完全不了解。那咱们就简单的说一说。
在风险上，唐筛和无创DNA都是抽血检查，风险比较低，而羊水穿刺，顾名思义就是用细针抽出孕妇腹中羊水做检查，所以风险较高。
在准确性上，虽然唐筛和无创DNA检查方式相同，但无创DNA的检查项目可要比唐筛更多也更全面。最直白的就是体现在抽血量上，唐筛一般就抽取一管血，而无创往往需要抽至少5管以上。所以在准确性上就出现了巨大的差异。
至于说羊水穿刺，大家可以这么理解，如果你做唐筛发现孩子是高风险，那医生就会建议你做无创DNA，而无创DNA结果也为高风险，那就基本可以确诊了。
可若有些夫妻还是不死心还想再查一下，觉得万一是误诊呢，那此时就轮到羊水穿刺了。不过，实话实说，羊穿虽然准确率略高无创，但也仅仅是略高而已，能够真的实现结果“反转”的案例，实在是少之又少。
话已至此，是花钱再博一次，还是及早放弃重新出发，请遭遇此类情况孕妈自行斟酌吧。
此外，随着当今不孕不育率的高发，越来越多的家庭遭遇了生育难题进而选择了试管婴儿来完成生育，所以就引申出一个新问题：试管婴儿需要做唐氏筛查么？
有的孕妈表示，都选择做试管婴儿了，就肯定不需要做唐氏筛查了，因为无论是精子、卵子，还是移植用的胚胎，都是优化筛选质量上乘的，移植前还做了染色体检查，排查了基因问题，所以生出来的孩子指定是万无一失的，唐氏筛查可以不做。
也有孕妈表示，即使选择了试管婴儿，精子、卵子、胚胎经过了优化筛选，且排查了基因风险，也还是要做唐氏筛查的，毕竟都是为了孩子的健康，查一查总归是没有错的。
诚如两位孕妈所言，在试管婴儿的流程中是会做染色体检查，以排查基因方面的隐患和风险。不过，做不做试管与做不做唐氏筛查可没并不存在必然的联系。
其实，无论是自然受孕还是试管受孕，若孕妈存在以下这7类情况，就必须要做唐氏筛查：
①年龄＞35岁；
②存在异常胎儿分娩史；
③由于不明原因发生过胎停育；
④有过产前出血和孕期出血症状的经历；
⑤孕早期曾服用过不清楚会不会影响胎儿健康的药物；
⑥孕早期接触过有毒有害物质；
⑦有明确的家族病史。
因此，无论是时自然受孕还是试管助孕，存在以上这几种情况的女性就都应该按时产检做好唐筛等检查项目。而且就算不是这七类女性，就算唐筛的准确性不算高，但总归是对宝宝有益的检查，查一查、多一份保险，总归没有什么错哦！
生育不易，且行且珍惜，在此祝愿每一位备孕夫妻都能母子健康、家圆好孕。
唐氏筛查，全称为唐氏综合征产前筛选检查，是孕期产检中至关重要的一环。该检查通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-hCG）等生化指标的水平，并结合孕妇的预产期、年龄、体重、采血时的孕周以及胎儿双顶径等数据，综合计算出胎儿患21-三体综合征（唐氏儿）、18-三体综合征、13-三体综合征以及神经管缺陷的风险值。
唐筛结果怎么看？能看出男女？
近期网络上流传一种说法，声称通过唐筛报告可以判断胎儿性别。许多孕妈妈尝试“对号入座”后觉得“很准”，但这纯属巧合。唐氏筛查的核心目的是评估胎儿染色体异常风险，其结果与胎儿性别没有任何科学关联。
唐筛报告单中的"MOM值"（中位数倍数）是指孕妇个体的血清标志物检测值，是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的倍数。检验师会将甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）这四项数据，与孕妇的年龄、体重、孕周等输入电脑，估算胎儿患病风险。
若化验结果标明的风险值大于正常参考值（通常为1/270），则结果为阳性，提示胎儿患病几率较高，需进行更详细的产前诊断。需要注意的是，不同医院的计算方法和标准可能存在差异，有的医院标准是小于1/270，有的则是小于1/380。
如果检查结果提示高风险，务必前往产前诊断中心咨询。若风险值介于高风险切割值与1/1000之间（临界风险），医生也会建议进行产前诊断咨询或进一步检查。
目前医学上唯一准确确定胎儿性别的方法是通过B超观察生殖器、进行无创DNA检测（部分情况）或羊水穿刺检测染色体。除上述方法外，其他所有通过唐筛看性别的方法均未得到医学验证，不可轻信。
三代试管婴儿与性别选择的科学事实
关于“第三代试管婴儿能更‘早’地确定婴儿性别”的说法，需要科学看待。第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或筛查（PGS），是在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，主要目的是防止遗传病传递。目前该技术已能筛查数百种遗传疾病。
第一代试管婴儿（常规体外受精）主要适用于女方因素导致的不孕，如子宫内膜异位症、输卵管疾病等；第二代试管婴儿（单精子卵胞浆内注射术，ICSI）主要适用于男方因素导致的不孕，如严重少弱精症、梗阻性无精症等。第三代技术是在一、二代技术基础上的升级，通过胚胎活检实现染色体和基因层面的筛查。
需要强调的是，在中国大陆，非医学需要的胎儿性别鉴定和选择性别人工终止妊娠是严格禁止的。任何宣称可以通过辅助生殖技术随意选择性别的宣传，均不符合国家法律法规。
试管婴儿预产期计算方法详解
医学上规定，预产期以末次月经的第一天起计算，整个孕期共280天，即10个妊娠月（每个妊娠月为28天，共40周）。若记不清末次月经日期，可根据胎动日期作大概计算。一般胎动日期大约在怀孕后的18-20周，再加上20周就能推算出大约的预产期。这是通常自然受孕的预产期计算方法，那么做试管婴儿是怎么计算的呢？辅助生育技术中的预产期计算方法
一、根据“末次月经”计算
1、人工授精助孕计算“末次月经”的方法：做人工授精日前推14天，即“末次月经”日期。
2、试管婴儿助孕朋友计算“末次月经”的方法：
(1) 若移植第3天胚胎，“末次月经”日期为移植日前推18天。例如：某女士移植日是2月20日，即她的末次月经为2月2日。
(2) 若移植第5天、第6天囊胚，“末次月经”日期为移植日前推20天。例如：某女士移植日是2月21日，即她的末次月经为2月1日。
末次月经的月份减3或加9（如不够减时），而日数加7。如末次月经为2019年4月10日，预产期应为2020年1月17日。又如末次月经为2019年2月10日，预产期应为2019年11月17日。
二、根据早孕期B超推算
受孕后早期B超检查，如孕45天B超检查、孕70天B超检查，亦可以根据妊娠囊大小、头臀长等数值，借助B超内的计算公式软件估计胎儿大小，据此计算预产期也是较为准确的方法。
三、按出现胎动的日期计算
初产妇与经产妇出现胎动的日期有所不同，前者多发生在18孕周，而后者则多发生在16孕周，因此可以得到以下两个公式：
初产妇预产期＝胎动出现日期＋22周。
经产妇预产期＝胎动出现日期＋24周。
四、按早孕反应出现的日期计算
有些女性月经不规律，或者忘记了最后一次月经的时间，又或者流产后月经还没来又怀孕了，就得使用第二种方法。这种方法要求孕妇准确记得早孕反应出现在哪一天，知道具体时间后套用公式即可计算。
计算公式：预产期＝早孕反应出现日期＋34周。
泰国及全球试管婴儿孕期检查与新生儿体检指南
唐氏筛查，全称为唐氏综合征产前筛选检查，是一种通过化验孕妇的血液，结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷危险系数的检查，对保证孕育质量有着重要且积极的作用。简单点说，就是判断腹中宝宝有没有患小儿唐氏综合征，是否存在智能落后、特殊面容、发育障碍以及多发畸形的方法。
其实，关于唐氏筛查很多人都抱有质疑的态度，因为相较于排畸准确率近乎100%的无创DNA和羊水穿刺技术来说，唐氏筛查最多也只能达到60%-70%左右的检出率，所以不少人都觉得即使做了唐氏筛查，也无法得到准确的结果，那还不如不做，还省着浪费时间和精力了呢。
确实！唐氏筛查的准确率相对有限，且无法明确判断出胎儿是否患上唐氏综合征，但这仅仅是保证胎儿健康与否的第一道防线而已，一旦唐筛检测被认定为高危，就需做进一步的检查了。
而且唐筛相较于无创DNA和羊水穿刺，虽然在准确性上难以望其项背，但却有着一个得天独厚的优势——便宜！
对！你没听错！唐筛检查非常的便宜，即使是一线城市价格也就在两三百元左右，如果您再有商保，几乎几十块钱就足够了，而无创DNA和羊水穿刺随随便便都要几千元，相比之下性价比孰高孰低就立分高下了。
可能有朋友会说了，为了孩子的健康选择准确率高的检查即使多花点钱也是值得的啊，像唐筛这种准确率不高的就应该取消！
理事这个理，但话可不能这么说，每一个家庭的情况都是不一样的，在医院中被建议做无创DNA的绝大多数孕妈年龄基本都在30岁以上，而被建议做羊穿的更是少之又少。
对于那些年纪轻身体好的孕妈来说，做个唐筛就足够了，所以完全是没必要多花那份钱，而对于家庭条件不太好夫妻来说，唐筛也无疑是性价比最高的检查。
而且很多人都只知道无创DNA和羊水穿刺的准确性比唐筛高，但这三者的区别却完全不了解。那咱们就简单的说一说。
在风险上，唐筛和无创DNA都是抽血检查，风险比较低，而羊水穿刺，顾名思义就是用细针抽出孕妇腹中羊水做检查，所以风险较高。
在准确性上，虽然唐筛和无创DNA检查方式相同，但无创DNA的检查项目可要比唐筛更多也更全面。最直白的就是体现在抽血量上，唐筛一般就抽取一管血，而无创往往需要抽至少5管以上。所以在准确性上就出现了巨大的差异。
至于说羊水穿刺，大家可以这么理解，如果你做唐筛发现孩子是高风险，那医生就会建议你做无创DNA，而无创DNA结果也为高风险，那就基本可以确诊了。
可若有些夫妻还是不死心还想再查一下，觉得万一是误诊呢，那此时就轮到羊水穿刺了。不过，实话实说，羊穿虽然准确率略高无创，但也仅仅是略高而已，能够真的实现结果“反转”的案例，实在是少之又少。
话已至此，是花钱再博一次，还是及早放弃重新出发，请遭遇此类情况孕妈自行斟酌吧。
此外，随着当今不孕不育率的高发，越来越多的家庭遭遇了生育难题进而选择了试管婴儿来完成生育，所以就引申出一个新问题：试管婴儿需要做唐氏筛查么？
有的孕妈表示，都选择做试管婴儿了，就肯定不需要做唐氏筛查了，因为无论是精子、卵子，还是移植用的胚胎，都是优化筛选质量上乘的，移植前还做了染色体检查，排查了基因问题，所以生出来的孩子指定是万无一失的，唐氏筛查可以不做。
也有孕妈表示，即使选择了试管婴儿，精子、卵子、胚胎经过了优化筛选，且排查了基因风险，也还是要做唐氏筛查的，毕竟都是为了孩子的健康，查一查总归是没有错的。
诚如两位孕妈所言，在试管婴儿的流程中是会做染色体检查，以排查基因方面的隐患和风险。不过，做不做试管与做不做唐氏筛查可没并不存在必然的联系。
其实，无论是自然受孕还是试管受孕，若孕妈存在以下这7类情况，就必须要做唐氏筛查：
①年龄＞35岁；
②存在异常胎儿分娩史；
③由于不明原因发生过胎停育；
④有过产前出血和孕期出血症状的经历；
⑤孕早期曾服用过不清楚会不会影响胎儿健康的药物；
⑥孕早期接触过有毒有害物质；
⑦有明确的家族病史。
因此，无论是时自然受孕还是试管助孕，存在以上这几种情况的女性就都应该按时产检做好唐筛等检查项目。而且就算不是这七类女性，就算唐筛的准确性不算高，但总归是对宝宝有益的检查，查一查、多一份保险，总归没有什么错哦！
生育不易，且行且珍惜，在此祝愿每一位备孕夫妻都能母子健康、家圆好孕。
