美国试管婴儿技术是如何避免染色体异常遗传病的？

　　美国试管技术是如果避免染色体异常遗传病的呢?这其中有两个关键点，一个是染色体异常遗传病是什么，另一个是美国试管技术怎么帮助万千家庭避免遗传性疾病获得健康的孩子。

　　染色体异常遗传病

　　染色体异常遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或是由致病基因所控制的疾病，通常为先天性的，例如先天愚型、多趾、先天性聋哑，也有部分后天发病，如血友病等，经过几年、十几年甚至几十年后才出现明显症状。

　　根据遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：

　　一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，所以通常症状很严重，累及多个器官、多个系统的畸变和功能改变。例如染色体结构异常导致猫叫综合征，数目异常导致21三体综合征。

　　二是单基因病，主要指一对等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。显性基因是指等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致致病的基因;隐性基因则是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。例如单基因病由显性基因异常导致的软骨发育不全、多指症、结肠息肉;隐性基因所导致的白化病、先天性聋哑、高度近视等。

　　三是多基因病，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族集聚现象。如唇裂，有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。

　　目前，在医学上大部分遗传病都属于不治之症，既然这样，美国试管婴儿又如何避免孩子产生染色体异常遗传病呢?

　　在美国试管婴儿的进程中，先要将受精卵培育成形态结构更稳定、生命旺盛活性强的囊胚，再进行移植。因此，当取得精子和卵子之后，美国HRC生殖专家会运用第二代试管婴儿技术ICSI(卵胞浆内单精子注射)借助高倍显微操作系统将单一精子注射到卵子内，使精卵完成结合，形成受精卵。再将受精卵放在模拟母体内环境的囊胚培育保温箱中进行培育，经过五天就会发育成由一百多个细胞组成的囊胚。

　　在囊胚移植前，美国试管婴儿成功率超高的核心秘密便是第三代试管婴儿技术PGS/PGD。

　　PGS胚胎移植前遗传学筛查

　　通过提取囊胚的外围细胞进行基因检测，对囊胚的23对染色体结构和数目对比分析，筛查是否存在异常情况，如重复、倒置、易位、缺失等，然后挑选健康的囊胚。因此，在这一步，就可以判断出胚胎是否具有染色体异常情况。

　　PGD胚胎移植前遗传学诊断

　　此项技术针对的是染色体上的基因，诊断胚胎是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变，即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。从而挑选出健康优质的囊胚，移植到女性的子宫内，确保胎儿不受遗传疾病的影响，继而避免了携带隐性遗传病基因的父母将疾病传给下一代。

　　故，在进行移植前，美国生殖专家运用第三代试管婴儿PGS/PGD技术对胚胎进行基因筛查诊断，之后再挑选出优质健康的囊胚移植，如此便能提高女性的临床妊娠率，降低自然流产率，避免胎儿发生畸形、发育不良、先天性愚型或是罹患遗传病疾病等问题，实现优生优育。

　　在此，美国专家也提醒，倘若已生育过先天畸形患儿的夫妇、家族中有遗传病史或夫妻一方或双方患有染色体异常，建议不要盲目孕育，可选择赴美做试管婴儿，通过第三代试管婴儿技术助孕，阻断遗传病下行，生育出健康的孩子。