试管婴儿唐筛临界不准_要看性别，做唐筛？抽血？还是？

唐筛是什么？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是产检必做的项目之一。
是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周、胎儿双顶径等，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体、13三体综合征以及神经管缺陷筛查的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险值系统的检测方法。
唐筛结果怎么看？能看出男女？
近来，网上流传着这么一种说法：根据唐筛的报告可以看出胎儿是男是女。很多孕妈妈循着该言论“对号入座”后纷纷表示此法很准很靠谱。但唐氏筛查结果看胎儿性别一说并无任何科学依据，有些所谓的“对号入座”很准确，也仅仅是巧合而已。
唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果，是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四个数据的浓度。
检验师会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值（1/270），其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。
如果检查结果有高风险提示，务必要去产前诊断咨询！如果常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间为临界风险，医生会建议去产前诊断进行咨询或进一步检查。
目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器、抽血或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都未得到医学验证，也就是说唐氏筛查查看胎儿男女不可靠！
第三代试管婴儿能更“早”地确定婴儿性别
微信小程序麒麟好孕提醒，上述检查都是在怀孕后相应的时间去进行的，那有没什么办法能更“早”地确定婴儿的性别呢？那就要说到第三代试管婴儿技术了。都说试管婴儿可以确定性别，那为什么一定要三代试管才可以呢？下面都为大家对比一下第一二三代试管婴儿技术。
第一代试管婴儿：把男性的精液进行特殊的处理，再将精子和卵子放在实验室的培养基中，让它们自然结合形成受精卵，这就是常规受精方式，即「第一代」试管婴儿技术。简单地说，第一代试管婴儿技术主要适用于女方因素导致不孕的夫妻，也就是丈夫精液没问题，主要是妻子有问题引起的不孕，比如以下几种情况：子宫内膜异位症；免疫性不孕症；严重的输卵管疾病；卵泡不破裂综合征；不明原因的不孕症。
第二代试管婴儿：但如果精子的基本健康状况不好（或因其他原因），在过了一段时间后不能顺利和卵子结合，那么就需要使用特殊的方法让卵子受精。这时一般会在显微镜下将精子注射到卵子内使卵子受精，就是所谓的第二代试管婴儿技术，医学上叫做「单精子卵胞浆内注射术」。简单地说，第二代试管婴儿主要适用于男方因素导致不孕的夫妻和一些特殊情况，也就是说妻子没问题，但丈夫的精液有问题，比如以下几种情况：有严重的少、弱精症；梗阻性无精症；生精功能障碍；男性免疫性不育（有抗精子抗体等）；精子无顶体或顶体功能异常；第一代试管婴儿失败的。
第三代试管婴儿：也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在试管婴儿胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。目前第三代试管婴儿技术已经能筛查出250种遗传疾病。另外，为了确保囊胚的培养成功率，试管婴儿全部采用第二代试管婴儿技术，即单精子注射技术（ICSI），以优选出最健康最强壮的精子，来更好地让卵泡受精。与PGD 针对特定的遗传学疾病进行诊断不同，植入遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)是指在IVF 形成的胚胎移植到子宫前对其染色体分析，将整倍体胚胎移植到待孕妇女的子宫。
总的来说，第一代试管婴儿主要针对女性不孕不育，第二代试管婴儿主要针对男性不孕不育，而第三代试管婴儿技术则包括染色体异常筛查、遗传疾病筛查，正是因为有了胚胎（囊胚）活检这一步，才让第三代试管婴儿可以更“早”的确定胚胎的健康以及对应的性别。

试管婴儿唐筛临界不准_预防：第三代试管婴儿，能杜绝唐氏综合症吗？

（一）什么是唐氏综合症
唐氏综合症，对于任何一个有过宝宝，或者想要一个宝宝的家庭，都不陌生。宝宝如果不幸患有此病，对于宝宝自己以及整个家庭，都是非常不幸的。唐氏综合征，又称21-三体综合症；此病症是由染色体异常导致的先天遗传性疾病，由父母携带遗传基因的第21条染色体数量增多一条，最终造成胎儿智力/肢体异常情况的发生。
唐氏综合症具有随机性，并不是只有患病的人才会生出唐氏宝宝，没有明显的家族遗传史和身体异常情况的健康的夫妻，也可能生出唐氏儿。但是美国试管婴儿技术，却可以在孕前从根本避免此病症对胎儿的影响，也是当今唯一一种有效杜绝唐氏综合征的试管婴儿技术。
我们从美国SCRC中心了解到，唐氏综合症，是胎儿因染色体的异常而引发病变的基因类疾病。这种染色体结构畸变所导致的疾病，原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。随着母亲年龄增大，该病的发病率也会升高，尤其是女性大于35岁后，风险逐年提升。
患儿的主要特征为：
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
最佳生育期女性也可能生出“唐氏儿”，中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷，数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合症。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。并且大龄计划生育家庭，生育患唐氏儿风险较高;不过现今发现，20多岁还处于最佳生育期的女性也会生出“唐氏儿”。由于年轻孕妇在总体生育比例中也占据一定地位，因此这部分人群生育“唐氏儿”的数量也不少;专家认为，各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。
（二）第三代试管如何避免染色体问题
美国第三代试管婴儿是在前两代的基础之上，增添了基因筛查技术，即PGS/PGD筛查技术，俗称为第三代试管婴儿技术。
PGS是胚胎植入前遗传学筛查，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。
PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
美国SCRC中心的专家提出，美国试管婴儿在对囊胚进行移植前有一个重要的操作，这个操作就是对囊胚进行PGS/PGD筛查，该项技术可将染色体异常或是有隐性遗传病的囊胚直接淘汰，针对囊胚的细胞均匀情况、活性等进行评级，最终挑选最健康的囊胚进行移植，从而对成功率也能达到大的提升和保障。
而对比卵裂期胚胎移植，囊胚移植有以下几大优势：
1.成功率翻倍，医学界公认，囊胚是最适合移植的胚胎，也是移植后临床妊娠率(成功率)最高的胚胎
2.淘汰不健康的胚胎，培养到囊胚，染色体异常的概率就降低了，从而也提升了成功率。
3.更适合做PGS和PGD，胚胎外壳(外胚滋养层)也可用于检测，结果准确度相对较高。

试管婴儿唐筛临界不准_无创不是所有人都适合做！这4类准妈妈需要考虑

无创DNA产前检测，又简称为“无创DNA”，是由香港中文大学卢煜明教授及其团队研发出来的一种创新型产前检测技术。通过分析母体血浆中的游离DNA，可从中获得胎儿的遗传信息，从而实现无创、零风险的遗传检测。
由于该技术是基于DNA测序反映染色体拷贝数变化，准妈妈们在怀孕10周以后，只需抽血采样即可检测，准确率可高达99%以上。
那么，问题来了！无创DNA产前检测适用于哪些人群?每个孕妈都能做吗?无创DNA检测又有哪些注意事项呢?
无创DNA适用于哪些人群?
无创DNA产前检测的适用人群，主要分为以下5大类：
1、唐氏筛查为高风险的孕妇
要知道，唐筛的假阳性率高达5%，即每20个正常胎儿就有一个会出现误诊，此外还有30%左右的漏诊率。为了进一步排查胎儿染色体非整倍体异常的风险，具有安全、无创、高准确性、高灵敏度等优势的无创DNA显然是最佳的选择。
事实上，除了唐氏高危以外，唐筛结果显示“临界风险”或“单项MOM值异常”时，医生也会建议行无创DNA做进一步的排查，从而最大限度降低唐筛的假阳性率。
2、高龄产妇（35岁或以上的孕妇）
目前，已有大量研究证实，唐氏综合征的发生率与孕妇的年龄密切相关。对于准妈妈来说，随着年龄的增加，唐氏综合征的发生率将会呈曲线性增加。
因此，对于35周岁或以上的孕妇，最好首选无创DNA，而不是一般的产前检查。
3、不想承担羊穿流产风险的孕妇
根据《母婴保健法》规定，预产期年龄超过35周岁的孕妇，应当进行产前诊断，也就是我们常说的“羊水穿刺”。羊水穿刺虽然是产前诊断的“金标准”，但其背后带来的流产风险，也让不少孕妈们望而却步。
这时候，孕妈们就可以选择更加安全的无创DNA进行检测。目前，通过新一代测序技术，无创DNA的检测率已能达到99%以上，基本等同于羊水穿刺。
4、试管婴儿或多次流产的孕妇
经试管辅助受孕者和自然受孕的孕妇一样，都需要进行常规的产前筛查工作。早期可通过NT和唐筛联合筛查，一般在孕12周左右即可检测。如果是PGD/PGS治疗者(俗称“三代试管婴儿”)，则建议行无创DNA检查。
5、家族有染色体异常病史的孕妇
无创DNA产前检测主要针对的是染色体疾病，如果家族内有染色体异常病史，那么孕妇怀孕后最好考虑进行无创DNA产前检测。
因为除了唐氏综合征以外，无创DNA还可筛查6种常染色体三倍体、4种性染色体异常及84种染色体微缺失综合症。
不过，由于技术的局限性，以下孕妇并不适合进行无创DNA检测：
[*]怀有三胎或以上的孕妇；
[*]自身有染色体异常的孕妇；
[*]孕期合并恶性肿瘤的孕妇；
[*]怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妇；
[*]一年内接受过输血、器官移植和细胞治疗的孕妇；
[*]医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择无创DNA产前检测。您可参照上述标准大致对照自己是否适合进行无创DNA产前检测。

试管婴儿唐筛临界不准_要看性别，做唐筛？抽血？还是？

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试管婴儿唐筛临界不准_预防：第三代试管婴儿，能杜绝唐氏综合症吗？

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