试管婴儿去除缺陷基因_滔滔顾问|试管婴儿会存在基因缺陷吗？

试管婴儿技术已经在不孕不育治疗上非常普及，四十多年来试管婴儿帮助数百万的不孕不孕患者生育一个孩子，现今不孕不育症飙升，很多家庭面临生育难的困境，因此把目光转向试管婴儿技术。不少患者对于试管婴儿技术存在很大的疑虑，其中基因问题就一个，那么试管婴儿会存在基因缺陷吗？
试管婴儿技术本身属于一种人类辅助生殖技术，意在弥补患者本身的一部分生育机能的缺陷，比如输卵管、卵巢功能、或者男性的精液质量等方面，帮助不孕不育患者实现生育问题。
这项技术本身并不会对夫妻双方的遗传基因造成改变，因而该技术本身并不会引起基因方面的缺陷。
为了确保试管婴儿的健康，手术前一般会建议进行优生优育检查排除因为一些高致畸性疾病对胎儿造成影响的可能。另外，如果在怀孕前进行染色体检查，符合条件下再进行手术。对于胎儿的健康、质量等方面就更有保障了。染色体检查一般根据患者具体情况来决定是否需要进行。
因此，试管婴儿出生的孩子是与正常孩子没有太大的差别的，基因情况主要是遗传了夫妻的基因，如果存在基因缺陷的夫妻应该选择第三代试管婴儿技术。

试管婴儿去除缺陷基因_美国试管婴儿从基因抓起-告别新生儿出生缺陷

二孩政策伴随而来的除了高龄产妇不断增加外，还有新生儿出生缺陷率的隐性问题。这令计划生育二胎的夫妻特别担心，害怕这样的不幸会发生在自己身上。但大家都知道，尤其是对于大龄生育的家庭来说，自然生育谁都无法确保后代一定健康，怎么办呢?其实，告别新生儿先天畸形需从基因抓起。

导致新生儿畸形的原因有哪些?
新生儿先天畸形是指胎儿在出生前即发生身体结构、功能或代谢异常，出生后表现为肉眼可见的先天性缺陷问题，包括头面颈部畸形、神经管畸形、消化道畸形、四肢畸形等。这种不良妊娠结局，不仅严重危害患儿生存和生活质量，而且影响家庭幸福和谐，已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。常见的有：

1、遗传因素：当父母一方或双方存在染色体异常、携带遗传致病基因或可导致特定疾病的基因突变等，孕育而来的胎儿均可能存在染色体异常或基因缺陷。这种情况极易导致胎停、流产、死胎等，就算胎儿有幸存活至分娩，也将伴有肢体畸形、发育不良、智力残缺等先天残疾问题，比如：无脑儿、唇裂、21三体综合征、猫叫综合症等。
2、母体原因：母体在妊娠期感染风疹、流感、弓形虫、巨细胞病毒等，可通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎。同时，因感染造成孕妈高热、休克、缺氧的话，也可以导致胎儿畸形。另外，怀孕期间母体患有糖尿病、营养不良或过剩、微量元素缺乏等，同样会造成出生缺陷。譬如，叶酸缺乏，会导致胎儿出现神经管畸形。
3、药物影响：在怀孕期间盲目服用药物，会通过胎盘作用于胎儿引发出生缺陷。
4、环境影响：不良环境对胎儿生长发育也是极为不利的，特别是妊娠早期。例如，怀孕的女性过多接触化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，长期受到电离辐射和高温噪音的影响等，会影响胎儿的正常发育。
5、不良生活习惯：孕妈有吸烟、饮酒等不良嗜好，或者吸入过量的二手烟，也会影响胎儿器官的发育，引起多指、并指畸形，先天性肺囊性腺瘤样畸形等。
以上造成新生儿出生缺陷的诱因，有些可能通过准妈妈的孕期保健，可以有效预防，但有些是不可以的，典型的就是染色体异常问题。
美国试管技术孕前把控胎儿健康

1、PGS技术筛查23对染色体是否异常。PGS技术即胚胎移植前遗传学筛查技术，指在胚胎植入母体子宫前，对其进行染色体数目和结构进行异常的检测，分析胚胎是否存在遗传物质异常的一种遗传学筛查方法。此技术在美国经历了FISH技术(基本淘汰，只能筛查第13、18、21、X、Y这五对染色体)→ACGH技术(普遍使用，能对全部的23对染色体进行筛查)→NGS技术(全新的，在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失)的发展演变，对胚胎染色体是否存在重复、缺失、易位、倒位等异常问题可做出准确判定。
2、PGD技术规避200多种遗传病下行。PGD技术及胚胎移植前基因诊断技术，是在胚胎移植前针对基因突破点进行检测，诊断胚胎是否携带隐性遗传致病基因，以防止遗传病下行，目前可筛查出的疾病包括地中海贫血症、脊髓型肌萎缩、血友病、脑积水综合征、智力发育不全综合征、耳聋甲状腺综合征、先天性芬兰肾病等200多种。而且可以这么说：只要能查到基因突变点，就能筛查出来。

试管婴儿去除缺陷基因_第三代试管婴儿技术是怎么解决遗传性基因缺陷问题的？

其实，在我们身边也存在这样一类基因变异的人群，取而代之的往往是苦不堪言的病痛折磨。第三代试管婴儿技术的出现为他们带来了希望，虽然该技术并不能改变父母本身的基因缺陷，却能让他们的后代免遭同样的命运。
以往由于医疗技术有限，患有遗传性疾病的家庭，一种由于优生优育意识淡薄，常是生育了缺陷儿，让家庭从此陷入无限的痛苦之中，另一种则只能放弃生育，家庭也在孤独与寂寞中终老。但是试管婴儿技术的出现，其中的基因筛查技术，则为这样的家庭带来了希望。

第三代试管如何避免缺陷儿
第三代试管婴儿是在前两代的基础之上，增添了基因筛查技术，即PGS/PGD筛查技术，俗称为第三代试管婴儿技术。
PGS是胚胎植入前遗传学筛查，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。
PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在原有的试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外受精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

第三代试管常见筛查项目
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡氏综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等。
X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者。
X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良等。

多基因遗传病
精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高。
染色体病
先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者。
常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等。

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试管婴儿去除缺陷基因_美国试管婴儿从基因抓起-告别新生儿出生缺陷

试管婴儿去除缺陷基因_第三代试管婴儿技术是怎么解决遗传性基因缺陷问题的？