试管婴儿三代羊水穿刺_高龄做三代试管婴儿还要进行羊水穿刺吗？

李姐今年40了，做了两次三代试管才筛查出健康的胚胎移植成功，前面检查都很顺利，可是后面医生说她年龄比较大，最好是能做个羊水穿刺查一下胎儿染色体是否正常好一些，但是她听别人说这个羊水穿刺还是有风险了，怕做了羊水穿刺孩子会流掉，所以不想做，但是不做又不知道孩子是否染色体正常，显得很是犹豫。

其实很多高龄做三代试管的朋友都有这样的疑问，做了三代试管还要做羊水穿刺吗？为什么建议做羊水穿刺不是无创？相对前者来说，后者更为安全一些。
首先我们先了解PGS这项技术，它又称为胚胎着床前染色体筛查，是将胚胎的一部分细胞做切片与送检，针对染色体的数目是否异常进行筛检，PGS可降低植入后不着床、着床后易早期流产的风险。不过此技术仍有限制，检测的是将来发育成胎盘的滋养层细胞，不是发育成个体的胎盘细胞，可能有嵌合体情况，结果不能保证100%准确，国际上报道有误诊的情况。这也是为什么怀孕后续还是要做所有常规产检的主因。

而无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测，只是一种筛查检验，如果孕妇本人为染色体非整倍体患者、胎儿为多胞胎、同期妊娠具有萎缩卵等，都可能影响筛检之准确性。倘若报告显示有异常，后期需再复检进行羊膜穿刺做确认。羊水穿刺检测面更全，范围更广，能检查人体23对染色体，虽然有流产的风险，但是概率是比较低的，高龄、怀双胞胎的妇女、有染色体异常病史的夫妻会比较建议羊水检验，相比无创DNA能有更全面、更准确的检测结果。

虽然做过三代筛查，胚胎染色体健康移植，但是也不能保证孩子生出来是百分百健康的，因为孕期中的不良习惯，生活环境方面也会导致胎儿畸形的疾病，所以孕期要做好各方面的产检，才能有双重保障。
有哪些导致胎儿畸形的因素爱宝来小编也在这里说一下：遗传因素，环境污染，噪音污染，疾病以及病毒感染，滥用药物，营养缺乏，吸烟喝酒，情绪影响，年龄因素，放射性影响。
以上这些还是需要注意的，那今天文章分享到这里结束，谢谢大家的关注。

试管婴儿三代羊水穿刺_做三代试管都筛查过了，还要做羊水穿刺？

胚胎移植后第14天，在生殖中心采用第三代试管婴儿助孕的唐女士得知自己成功怀孕的消息后非常激动。她拿着化验单高兴地来到诊室找医生看结果，然而，医生再三嘱咐她，在怀孕中期（18~24周左右）一定要做羊水穿刺产前诊断。
她感到非常疑惑：“好不容易才怀上宝宝，万一做羊水穿刺流产了怎么办呢？并且移植前已对胚胎做了遗传学的诊断，为什么还要对宝宝进行遗传学诊断呢？真的有必要做羊水穿刺吗？”。
01
什么是羊水穿刺产前诊断？
羊水穿刺产前诊断一般在怀孕中期进行，是在B超的引导下，将一根细长穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔内，抽取一些羊水，从羊水中提取胎儿成分进行遗传学检查（染色体核型分析、基因诊断、基因高通量测序等）。这根针是带着塑胶套管穿刺的，进了羊膜腔后针尖就拔出来，抽羊水过程中只有塑胶套管在羊膜腔内，不会造成胎儿损伤。羊水穿刺导致流产、感染的风险很低，不必过于担心。
02
什么是植入前胚胎遗传学诊断/筛查？
植入前胚胎遗传学诊断/筛查（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）是指在体外受精后对胚胎进行遗传学诊断的技术，目的是避免患遗传病的新生儿出生。
主要适用的人群有：
⑴遗传性疾病患者，包括染色体病和单基因病；
⑵女方高龄、反复自然流产、反复种植失败等存在生育风险的患者。
03
为什么要做羊水穿刺产前诊断？
原因一：PGT检测技术本身的局限性——基因检测误判
在胚胎活检取材过程中，为了使胚胎不至于受到过多伤害，不能取太多细胞做检查，那么，检测的准确性就受到限制。因此，每个胚胎只能取5-8个细胞进行检测。由于细胞数极少，达不到直接检测的浓度，通常需要对这些极少量的细胞进行遗传物质的复制，这个过程叫“全基因组扩增”。在复制过程中，由于目前技术发展、仪器的限制，有可能发生检测错误，误将具有遗传缺陷的胚胎判断为正常胚胎从而移植入子宫。这是现有检测技术的局限性，无法完全避免。而羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。
原因二：胚胎固有特性——嵌合
胚胎在发育的极早期阶段，部分细胞可能发生变异，而另一部分未发生变异。这就意味着，这个胚胎可能由两种或多种不同基因型的细胞组成，这种现象被称为“嵌合”。目前PGT检测的细胞大多数是囊胚期细胞。囊胚细胞主要分为两类，一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞，这也是PGT活检获取的细胞，另一类是将来发育为胎儿的内细胞团细胞。如果被检测的是一个嵌合体胚胎，检测人员检测时所取的几个细胞就可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿本身的真实情况，就容易发生误诊或漏诊。
原因三：新发突变无法避免
人类在传宗接代过程中，基因会发生突变。当父母基因向子代的遗传过程中，染色体上也可能发生基因的突变，这是无法避免的。有的突变会产生有害的后果，有的则不会。妊娠后的羊水穿刺产前诊断有可能发现新发生的突变，如果发现严重的有害突变，就可以在胎儿出生前告诉孕妇夫妇，必要时进行引产，以免严重遗传缺陷患儿出生。
所以，即使经PGT助孕成功妊娠，宝宝仍可能存在遗传学缺陷。为了确保宝宝的健康，避免漏诊、误判，经PGT技术怀孕后，孕妇需要常规进行羊水穿刺产前诊断。

试管婴儿三代羊水穿刺_美国三代试管的双保险——怀孕后的羊水穿刺

据不完全统计，中国有1亿人患有不孕症，这也是试管婴儿市场越来越火爆的原因，做试管婴儿过程对女性来说是很痛苦的，试管婴儿移植后需要注意的事情也是很多的，比如有些人会问试管婴儿需要做羊水穿刺吗？试管婴儿和羊水穿刺的关系。
首先我们需要清楚是，试管婴儿是不孕不育人群辅助受孕的一种方式，而在受孕成功后，患者依然需要做常规的产检，羊水穿刺是是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。什么情况下需要做羊穿？
哪些人一定要做羊水穿刺？
羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15～18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生则会建议进行羊水穿刺诊断，费用在400～3000元之间（根据所做检测项目的多少，金额有所不同）。
1、X连锁隐性遗传病
如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。
2、35岁以上的高龄孕妇
高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要是染色体（常染色体及性染色体）数目或结构异常，如常染色体异常有先天愚型（21-三体）、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症（45，XO）等。
3、前胎为先天愚型或有家族病史者
可以从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测，如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
4、孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者
其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。
5、前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白（AFP）值明显高于正常妊娠者
开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍；死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。
6、疑为母儿血型不合者
检查羊水中血型物质及胆红素，有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。
7、测定胎儿成熟度
处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。
8、检测胎儿有无宫内感染
孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。

试管婴儿三代羊水穿刺_高龄做三代试管婴儿还要进行羊水穿刺吗？

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