试管婴儿前的基因检测_美国试管婴儿基因检测对新生儿的意义

遗传性疾病是指遗传物质发生改变(染色体畸变或基因突变)而引起疾病，是完成或部分由遗传因素决定的疾病，具有先天性、终身性、家族性以及发病率高等特点。通常会出现两种情况，一是父母患有某种疾病遗传给孩子，另一种是父母携带同一种致病基因，生育时将相同的致病基因传给孩子，导致孩子具有成对的隐性致病基因即会发病。
数据显示，有50~60%的胎停育情况是由于染色体问题所致，常发生在妊娠12周以前，这是属于一种自然的优胜劣汰的过程。存在染色体异常/基因突变问题的胚胎是不健康的，即便是将顺利着床、终会因此异常问题而导致流产、死胎或胎儿畸形等不良情况的发生。
所以，染色体/基因一旦发生异常则会对后代的健康构成威胁，如21三体综合症、血友病、唐氏综合征以及地中海贫血症。与此同时，就是目前医疗水平，对于遗传性疾病在生产前并没有有效的干预手段、甚至绝大多数都不被发现，面临的是缺陷儿的出生后再就治的困境。
但是现实往往也很残酷且形势严峻，遗传疾病和染色体病根本无法有效诊疗，会伴随终身，这对于家庭和孩子今后的人生无疑是巨大的负担与悲痛。所以，为了防止染色体异常和基因缺陷对后代造成不良影响，移植之前会先对培育的囊胚进行基因筛查诊断，即运用先进的第三代试管婴儿PGS/PGD技术规避缺陷风险，将宝宝的健康把控在孕前。具体操作是：
PGS胚胎植入前遗传学筛查
先将受精卵培育至第五天，形成形态结构稳定、生命旺盛活性强的囊胚，然后通过提取外细胞切片，对囊胚的23对染色体数目和结构进行对比分析，筛查是否存在异常情况，例如重复、倒置、易位、缺失等。然后挑选健康的囊胚进行移植，以便较大程度提高囊胚的着床率。
PGD胚胎植入前遗传学诊断
针对的是基因突变点，诊断是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病基因突变，即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。确保胎儿不受遗传疾病的影响，继而避免了携带隐性遗传病基因的父母把这种疾病传给下一代。将优质健康的囊胚植入女性的子宫内，如此，便能从基因层面保障宝宝的健康，且降低流产率，提高妊娠质量。
故，美国第三代试管婴儿技术不仅可以准确诊断遗传疾病，同时还能优化宝宝基因。

试管婴儿前的基因检测_PNAS：无创检测胚胎基因！科学家找到试管婴儿基因测试新方法

由于环境恶化、工作压力增加、女性生育年龄推迟等原因，我国女性的发病率逐年提高。如今，100名适龄生育女性中就有约15名女性有不孕症。更多的家庭选择通过试管婴儿的方式迎接新生命的降临。
如今，布里格姆妇产医院的一组研究人员与北京大学等团队合作，评估了一种试管婴儿胚胎植入前基因测试的新方法。结果表明这种新方法可以提高检测的可靠性。该研究结果发表在《美国国家科学院院刊》上。
胚胎基因检测必不可少
随着试管婴儿成功率的提高，许多医院会在体外受精（IVF）周期内植入单个胚胎，以避免多胎妊娠。而选择胚胎的职责就落到了胚胎学家的肩头。为了保证胚胎的质量与生存活力，胚胎学家需要对胚胎的特定特征进行检查，即非整倍体基因检测（PGT-A），从而确定胚胎细胞在囊胚期是否有异常数量的染色体。
这项检测非常重要，它是确保试管婴儿未来平安健康成长的关键所在。但是这项测试也会存在误差，假阳性结果会导致正常的胚胎被丢弃，假阴性结果则造成染色体异常胚胎的诞生。
PGT-A分析TE活检、胚胎和废培养基的样品处理流程
如果说囊胚是一个网球，那么外胚层就是网球外面毛茸茸的绿色外层。囊胚内部是内细胞团（ICM），ICM最终发育成胎儿。目前的PGT-A检测主要是对滋养外胚层（TE）的组织进行活检，但活检有时无法反映ICM细胞的基因组特征。尤其是在囊胚同时含有正常细胞和异常细胞的情况下。在生物学上这种现象叫做嵌合现象。
绕开外胚胎层获取DNA
北大教授谢晓亮博士为新的基因测试技术取名“非整倍体无创植入前基因检测（niPGT-A）”。
如今，这项新技术并不需要提取TE细胞，而是分析从人类囊胚中泄露到培养细胞的培养基中的DNA。
谢晓亮博士图片来源：求是科技基金会
由于测试过程是无创的，所以它不会干扰胚胎发育。
此外这项新技术更有可能从细胞内部捕获细胞的基因组图谱，为解决嵌合问题提供了潜在可能性。
该团队使用52个囊胚测试了niPGT-A的准确性，这些囊胚是由接受不孕症治疗的患者捐赠的。每个胚泡都已经过外部实验室的TE活检。研究人员比较了来自周围培养基和TE活检样品的DNA的测序结果，以及通过对整个胚胎进行测序获得的真实结果。
PGT-A的niPGT-A与TE活检的性能比较
研究小组发现：niPGT-A的检测结果优于目前的PGT-A。niPGT-A的假阳性率为20％，15个被检测胚胎中有3个异常胚胎其实是正常的；而对TE细胞进行活检的假阳性率高达50％，也就是说被检测到的18个异常胚胎中有9个其实是正常的。
哈佛医学院妇产科教授CatherineRacowsky博士表示：“这种技术有望比现有方法更精确地进行测试，它代表了一种评估胚胎的新方法，正常胚胎被丢弃的风险较小。”
研究小组注意到，他们使用的样本量很小，而且他们所用胚胎的异常比例比普通试管婴儿受试女性中胚胎异常的比例要高。这些胚胎之前也经过了活检、冷冻和解冻，这些过程可能会增加DNA从细胞内部泄漏到培养基中的数量。
该团队已经在进行后续实验，以验证DNA能否在培养基中检测到，甚至在之前没有做过活检的胚胎中能否也可以检测到。
参考资料：
Noninvasive,moreprecisepreimplantationgenetictestunderdevelopmentforIVFembryos
Noninvasivepreimplantationgenetictestingforaneuploidyinspentmediummaybemorereliablethantrophectodermbiopsy

试管婴儿前的基因检测_PGD试管婴儿胚胎基因检测的常见问题有哪些？

一项研究表明我国耳聋基因的携带率为4%~5%，如今“预防听力缺陷从新生儿抓起”已经不再是一个口号。就目前的医学而言，无法针对基因进行修复，避免新生儿缺陷的方法为胚胎植入前检测，这就涉及了辅助生殖的领域。

染色体与生育
染色体是遗传物质的载体，自然生育的情况下，夫妻一方或双方染色体异常便会直接影响正常受孕与胎儿健康。在不孕不育的临床统计中，发现当孕妇出现胎儿停育、习惯性流产、生育先天患病儿等情况，事实上很大概率与染色体遗传病密切相关。
正常人体细胞核内均应有46条染色体，分别来自父母，其中22对是常染色体，1对为性染色体。人体细胞中具有遗传物质的就是染色体，所以当染色体中任意一条或多条出现异常，便会直接影响生命的生长与发育。随着社会的发展，时代的变化，同时基于众多因素的影响，如不良的生活习惯、工作压力以及环境污染等，使得部分人们的生育能力降低。加上现今生活节奏日渐快捷，很多家庭/女性均放慢了生育的脚步，而这也无形中为自己健康生育埋下了隐患。

尤其要重视年龄因素对染色体的影响。30岁后，女性的卵巢功能逐渐衰退，卵子质量变差，染色体不分离，异常几率明显增加；35岁以后这种情况凸显。质量不佳的卵子一旦受精，则也会影响胚胎的健康，使之发生胎停流产或是生育缺陷儿。
美国试管能否规避染色体问题?耳聋基因呢？
美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术针对植入前的囊胚进行全部染色体筛查，并可对多种遗传学疾病做出准确的诊断。PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术针对23对染色体进行筛查，通过检测胚胎染色体数目和结构，分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况，从而准确判断并剔除不良的胚胎；PGD技术是对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。

从遗传学的角度进行详细分析，在进行试管婴儿时通常会对父母和胚胎分别进行基因筛查，如果夫妻双方有同一种隐性遗传基因，就比如耳聋基因，若是夫妻两个人同时携带，那么则会有1/4的几率传给孩子，此情况下除了做PGS筛查以外，同时还需要进行PGD的检查，来筛查这个胚胎是否患有耳聋这种病。
若夫妻双方只有一方携带而另一方没有携带(正常)，这是不会遗传给后代的，而此时生育宝宝出现的情况通常会有两种，一种是可能携带与之相同的耳聋致病基因，但是孩子不会发病，另一种是与正常一方同样不携带耳聋致病基因。所以简单来说，就是只有父母携带同一种致病性基因，生育时才会将相同的致病基因遗传给孩子，导致孩子具有成对的隐性致病基因即会发病。

试管婴儿前的基因检测_美国试管婴儿基因检测对新生儿的意义

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试管婴儿前的基因检测_PNAS：无创检测胚胎基因！科学家找到试管婴儿基因测试新方法

试管婴儿前的基因检测_PGD试管婴儿胚胎基因检测的常见问题有哪些？