第三代试管婴儿PGS筛查：选5对还是23对染色体更好？

染色体筛查有5对和23对之分，那么胚胎选择5对还是23对染色体筛查上犯了难，哪些情况适合查5对？哪些情况适合查23对？
什么是染色体异常？
人类的体细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。男性体细胞染色体的组成：22对常染色体+XY。女性体细胞染色体的组成：22对常染色体+XX。
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就是23对染色体，可能其中1对染色体多1条，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

染色体筛查5对还是23对？
染色体筛查主要适用于遗传性疾病、女方/男方染色体异常、地贫基因携带者、艾滋病病毒特殊携带者等，还有对胚胎性别有要求的家庭也需要筛查染色体。进行过基因和染色体筛查的胚胎，移植成功率更高，妊娠期间也不容易出现胎停育、流产现象。

5对染色体筛查
筛查5对染色体，主要是筛查这5对：13(一三体综合症)、18(爱德华综合症)、21(唐氏综合症)、X(杜氏肌营养不良症)、Y(急性髓性系白血病)。这5对是人类常见的染色体疾病，通过筛查后，既保障了胚胎的质量，并且还能有更多可用胚胎。
缺点：只能筛查常见人类5条染色体疾病
适用人群：适用于身体没有什么染色体问题。如果问题刚好发生在这5对染色体上，就能筛选出健康胚胎。不过，这需要运气。

23对染色体筛查
可以筛查人体23对全部染色体，保障胚胎的最高质量，移植成功率高，怀孕生产成功率高。
缺点：对胚胎质量要求较高，有可能出现无健康胚胎移植的结果。
适用人群：不孕不育夫妇、反复性流产等、尝试怀孕失败的夫妇、染色体异常的夫妇、高龄产妇。

怎么选择最好？
人体细胞中的染色体数目是23对，包括22对是常染色体和1对性染色体。其实，5对和23对染色体筛查，都属于第三代试管婴儿PGD的筛查方式。
但如果夫妻有一方是遗传疾病或染色体异常患者，那就需要选择筛查23对染色体才可以。如果患者比较年轻，胚胎数量非常多当然也可以选择23对，如果胚胎数量本身较少就建议选择5对染色体筛查了。
染色体携带着人类的遗传信息，每对染色体里所有的基因行使着各自的功能，并且有各自的位置，一旦有异位等情况发生，就可能出现异常，如流产、畸形、智力低下、死胎或胎儿染色体异常等情况。正常人群中染色体异常的比例为0.5%，每对染色体发生异常，都会产生相应的疾病。

染色体异常与相关疾病：
第1对：高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老人痴呆症。
第2对：先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲。
第3对：血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖。
第4对：亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症。
第5对：秃头和痤疮、早老症、关节畸形发展。
第6对：肌肉不协调和抽筋、糖尿病、癫痫。
第7对：糖尿病、身体和精神发展失调、囊胞性纤维质、肥胖症。
第8对：韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤。
第9对：黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷。
第10对：喘桑病(肌肉不协调)、脑回萎缩(视力逐渐消失)
第11对：壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤。
第12对：目前尚未发现
第13对：乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病(肝脏及神经系统疾病)
第14对：老年痴呆症(记忆力逐渐消失)
第15对：智能不足、马凡症侯群(连接身体器官的结缔组织病变)
第23对：X染色体：杜氏持续性肌肉萎缩症、严重大脑退化、男性智力不足、(Y染色体)罩丸决定因素。

试管婴儿胚胎筛查5对_试管婴儿胚胎染色体筛查选择

很多做试管婴儿的夫妇在胚胎染色体筛查时选择5对还是23对染色体上犯了难，觉得选了5对没有23对先进，选了23对又担心筛查过于苛刻胚胎可用数量不多。那么该如何选择呢？
通过染色体筛查可以选出健康的胚胎，从而提高试管妊娠成功率。但染色体筛查对胚胎质量有一定要求，有可能出现无健康胚胎移植的局面。对于夫妻双方没有任何遗传疾病和染色体异常而言，5对筛查已经符合需求的了；而对于有遗传性疾病、染色体异常等情况的夫妇是需要选择23对才能选出最优质的胚胎的。
另外如果年龄较小、胚胎数量非常多的也可以选择23对，胚胎数量较少的则建议选择5对。所以筛查5对还是23对是需要根据具体情况来选择的，因此做试管的夫妇要和医生充分沟通，选择适合自己的筛查方式。

试管婴儿胚胎筛查5对_你知道第三代试管婴儿检查之PGD，PGS区别吗？

在胚胎的植入前遗传学诊断中，有一项技术始终存在争议，那就是胚胎的植入前遗传学筛查（PGS）。筛查的含义就是“海选”，在不知病因的情况下，筛查胚胎中可能异常的染色体或基因，挑选优质的胚胎进行宫腔内移植。未来我们会依赖它成为试管婴儿成功的常规利器吗？
试管婴儿的成功率是患者最关心的数据，一般在40%左右，但随着患者年龄增大而下降，尤其是38岁以上的女性，成功率出现断崖式下跌，45岁以上，成功率仅2%左右。反复失败的患者最想问为什么移植了胚胎还不怀孕？
PGD派生的PGS(胚胎植入前遗传学筛查)
随着辅助生殖技术的深入发展,学者发现试管婴儿的胚胎有50%～57%的概率出现染色体异常！而且其出现概率随女方年龄增加而增加。大部分的胚胎早期流产或无法着床的原因，是因为胚胎出现非整倍体的染色体异常。如果移植了染色体异常的胚胎，更严重的还有可能会导致生育畸形胎儿，例如多一条21号染色体将发生先天愚型。
因此，在胚胎植入前进行染色体的非整倍体筛查，挑选染色体正常的胚胎植入，可以改善助孕成功率和妊娠结局，避免植入胚胎后发生流产，减少对患者身体的伤害和节省助孕时间。
因此在PGD技术的基础上，发展出植入前胚胎遗传学筛查技术（PGS）,这类父母本身并无基因或染色体异常，但反复出现染色体异常的胚胎或胎儿，或不明原因的复发性流产和反复种植失败。 这种为了提高试管婴儿成功率而进行的三代试管婴儿技术，是在胚胎植入着床之前，检测胚胎的23对染色体数目是否有缺失或重复。
目前建议需要进行PGS的人群包括高龄患者、反复IVF失败者、夫妇核型正常的复发性流产患者、男方为严重少弱精子症患者等，以及有不良妊娠史（比如曾出生过染色体异常患儿）的患者。
PGS与PGD技术主要区别?
PGS与PGD的区别主要是目标人群和检测内容上有差别。PGD是针对那些已知遗传致病因素的小众人群，其目的是阻断相关遗传病在家系内的进一步传递，检测对象是患者和家族中的携带者，检测内容为各种已知的染色体病和各种单基因遗传病，而且通常因每个人不同的遗传疾病而采用不同的检测方法和策略。
而PGS针对的目标人群较广，包括高龄不孕不育、IVF反复失败和复发性流产患者等，其筛查内容不针对于特定致病遗传因素，通常以筛查染色体非整倍体为主，其目的是提高试管婴儿的整体成功率。未来也可以对高危人群做单基因病和携带者的筛查。
PGS的适应症解析：
1、高龄患者
随着女性年龄的增加，胚胎染色体非整倍体的概率增加，因此一般在35岁～38岁以上者，期望通过胚胎的非整倍体筛查，提高活产率。这个指征是争议最大的，因为大龄妇女的卵巢储备减少，卵母细胞的数量和质量都明显下降，常常难以获得足够的胚胎和囊胚去进行非整倍体检测。目前的临床结局仍然无法证明PGS改善了高龄妇女的活产率。
2、反复IVF种植失败和复发性流产
因为反复流产的绒毛组织的染色体核型检查提示，其中约50%是染色体异常的。因此提示，夫妇染色体核型正常但反复种植失败和复发性流产，通过PGS，可能改善临床结局，将预期的流产率下降20～30%。
3、男方为严重少弱精子症患者
严重少弱精的男性不育患者，常常伴有遗传因素，无论是染色体的异常，还是精子发生基因的缺陷，都可能通过生育传递给下一代，因此对这类患者，可以进行PGS。
4、有不良妊娠史
如果这个母亲怀孕过染色体非整倍体的孩子，虽然只是随机发生的概率事件，但是下一个孩子发生的非整倍体的风险仍然较正常人群为高，如果反复出现不良妊娠史，风险更大。可以通过PGS，筛掉异常染色体的胚胎。
5、胚胎选择
PGS是选择优质胚胎的途径之一，目前胚胎师们在选择胚胎移植的问题上有点伤脑筋。因为目前使用的胚胎形态学指标，凭“颜值”挑选优先移植的胚胎，毕竟不太精准，国外有的中心，对患者的胚胎进行常规PGS普选，这个策略还存在一定的争议。
胚胎植入前遗传学筛查（PGS）技术，在试管婴儿技术的发展史上，命运跌宕起伏，从众星捧月到门前冷落，又到趋之若鹜。PGS的临床应用，随着新一代高通量基因检测技术的飞速发展，很多过去传统对胚胎进行筛查的方法，已经被arrayCGH、SNPsarray、高通量测序等技术所取代，可以对胚胎的全染色体组和基因组进行分析，大大提高了PGS的准确性，预计未来会越来越多的使用。