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21世纪,随着社会经济的快速发展,科技的不断创新,先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。
根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示,全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的近十分之平均每30秒就有一个缺陷儿出生.....
21世纪,随着社会经济的快速发展,科技的不断创新,先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。
根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示,全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的近十分之一。
在我国,平均每30秒就有一个缺陷儿出生,婴儿的缺陷发生率呈逐年上升的势头,每年有80万至120万出生缺陷儿诞生,占全部出生人口的4%到6%,其中包括约3万例先天愚型,5万例唇腭裂,10万例神经管畸形及22万例先天性心脏病等。
所以,选择健康优质的胚胎进行植入对孕妈妈来说非常重要,不仅保护了女性的妊娠安全,也避免胎儿受基因畸变影响而发生早期流产、先天畸形等不良问题。

PGD(preimplantationgeneticdiagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代试管婴儿,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在第第二代试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,避免遗传疾病的携带,而且还能提高试管婴儿的成功率。
一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。
PGD检测是指从胚胎中抽取一到八个细胞进行基因检测,可以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体异常,然后移植基因正常的胚胎进入子宫,从而达到优生优育的目的。当然,也有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。
这种孕前基因诊断分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。
PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。
目前第三代试管技术能筛查的疾病远远不止这些,并且随着医学的进步与发展,可被诊断筛查的遗传单基因疾病将会越来越多,帮助人类社会繁衍优质的后代的起到重要的作用体和大脑发育最快的阶段。如果有可用的测试,那么最早的检测就可以最好地判断孩子的潜在健康风险。除了新生儿和婴儿之外,某些特定情况下儿童和成人也需要进行此类检测,包括但不限于存在遗传疾病家族史、早产儿等。
此病症的因素有很多,可能是环境辐射或化学因素造成的。当然,生物因素也会有一些影响。如果其中一位配偶患有此病症,则应慎重考虑是否要孩子,由于此种异常情况很容易导致胎儿畸形,还可能导致流产或死胎。如果在产前检查中发现有此异常情况,应严格按照规定进行产前检查,尤其是唐氏筛查和四维彩色多普勒超声,需要严格按照要求执行。也可以在怀孕18周左右做羊水穿刺和脐带血分析,有助于及时掌握胎儿的健康状况。一旦发现胎儿有明显异常,可及时考虑终止妊娠,以免造成更大的负担和伤害。并不是有此异常情况都会影响宝宝的健康,所以大家应该了解一些具体的实际情况,才能对生孩子有更大的信心。首先,如果出现片段丢失、倒置或有异味的情况,很可能会造成严重的伤害,这种情况是不能要孩子。其次,如果有重复情况,在怀孕的过程中要重视定时检查。建议每对夫妇在怀孕前做相关检查,高龄女性备孕一定要做此项检查。
实现优生优育,务必进行染色体检测吗?此外,可以有效检测染色体片段是否存在缺失和结构异常,例如可以检测出唐氏综合症。大多数先天性结构或数量异常者,容易出现反复流产及遗传病等。如果备孕的夫妇有继发性不孕症或反复流产史,可以通过检查有效找到病因,还可及时发现遗传病,尽快治疗。
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