生一个健康的胎儿,是父母的期盼。地中海贫血(简称地贫)是一类遗传性溶血性疾病,世界各地均有发现,我国南方地区也是该病的高发区,尤以广东、广西、云南、四川、海南等地区为多。那么,重型地中海贫血胎儿有哪些症状?应该如何治疗?
地中海贫血是由珠蛋白基因缺失或点突变引起的。珠蛋白有α、β、γ和δ四种肽链,由相应的基因编码。这些基因的缺失或点突变可导致相应肽链的合成障碍,造成一种或几种珠蛋白不足或完全缺失,使红细胞易被裂解破坏而产生贫血。
患有重型地中海贫血症的胎儿可能随时或在出生后不久死亡,可能导致产后出血,危及孕妇生命。重型地中海贫血更危险,因为它可以正常分娩,但一岁左右就开始出现贫血症状,并逐年加重,将来需要长期输血或干细胞移植才能维持生命。
重型地中海贫血对健康危害很大,主要分为血液学检查和基因诊断两种。血液学检查主要包括血常规检查和血红蛋白电泳,根据检查结果判断患者是否患有地中海贫血以及地中海贫血的类型。
重型地中海贫血是一种可预防但难以治愈的疾病。因此,如果能在婚前清楚地了解自己的遗传背景,在产前做好地中海贫血的筛查和诊断。那么,就能大大降低胎儿发生的概率。这也是为了孩子将来的健康着想。
1、常规治疗
即输血+除铁。当地中海贫血患儿的血细胞比容低于90g/L时,就需要输血。输血的同时还需要进行规范的除铁治疗。如果不使用除铁剂,铁就会沉积在心脏、肝脏和腺体中,患儿仍然会有生命危险。一般情况下,如果不输血,患儿活不过10岁;如果只输血不除铁,患儿活不过20岁;如果输血和除铁都做得好,80%的地贫患儿可以活到40岁。
2、干细胞移植
俗称骨髓移植。但50%的患者找不到合适的配型,移植仍是一个高风险的过程。中国目前是世界上移植成功率最高的国家,但仍有10%左右的失败率。"移植不成功,只能回到继续输血、去铁的老路"。移植手术短期内的巨额费用(一般在30万元左右)造成了这样一种局面:已经为地中海贫血的输血和去铁治疗花了很多钱的家庭,比他们本应得到的还要贫困。

重型地中海贫血患者还有很多并发症,如脾肿大,应考虑脾切除。对于一些有条件的家庭,可以采用异体骨髓移植或异体干细胞移植,但医疗费用相对较高。重型地中海贫血的治疗应遵循正确的治疗原则,更重要的是及时治疗,有助于延长生命。对于重型地中海贫血患者来说,由于体内铁元素过多,长期的铁沉积会导致胎儿逐渐出现心脏、肝脏、胰腺、垂体等相关器官的损害,因此,对于重型地中海贫血患者来说,及时治疗更重要。
给重型地中海贫血患者更多关爱。由于目前尚无根治该病的治疗方法,准妈妈和准爸爸应做好优生优育工作,避免地中海贫血患者联姻。定期产检,一旦发现患有重型地中海贫血的患者,建议不要生育,一般医生会建议终止妊娠,否则会给家庭带来沉重的负担。
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