一般来说，我们是根据新生儿的外生殖器来辨别男女性别的。其实，真正的男女之别，在卵子和精子结合的一刹那就注定了。那性别是怎样决定的呢？
众所周知，卵子和精子仅拥有一半的染色体。卵子与精子的结合—即受精，重新组合成一个拥有23对染色体的新个体。
那生男生女是谁决定的呢？是性染色体---即X、Y决定了宝宝性别的发育。而卵子仅能提供X性染色体，而精子呢？
它既有携带X染色体的，也有携带Y染色体的，它才是决定宝宝性别的关键因素。因此，宝宝的性别就是由钻进卵子的那个幸运的精子决定的。如果这个幸运的小家伙带有X染色体，宝宝就是个女孩；如果带有Y染色体，宝宝就是个男孩了。
其实，性别的差异不仅仅是我们看到的外生殖器，还有性腺（卵巢或睾丸），生殖管道（输卵管、子宫或者输精管等等）。在宝宝发育的5~6周时首先形成原始生殖腺。此时，原始生殖腺既可以向卵巢方向，又可以向睾丸方向发育。
在宝宝长到第8周时，如果有Y染色体，在Y染色体上的睾丸决定因子作用下，性腺就向睾丸即男性的方向发育了；若没有Y染色体，就向卵巢的方向发育了，成为女宝宝。
如果是男宝宝，睾丸就会产生睾酮，促使宝宝的中肾管发育为附睾、输精管和精囊；同时还抑制副中肾管的发育，使生殖管道向男性分化。
若为女宝宝，因无睾酮的作用，则中肾管退化，副中肾管发育，在宝宝发育的12周末形成子宫、输卵管等。外生殖的发育略迟些，同样受性腺的影响。在睾酮作用下形成“小鸡鸡”；反之，则成为女孩子了。可见，形成女性是胚胎发育的自然规律，而要成为男宝宝则需要Y染色体的不断努力。
而我们肉眼能识别的性别差异是外生殖器。男宝宝和女宝宝初显差别 早在12周；到16周时，才能通过外生殖器确定胎儿的性别。然而，如若是想通过无创方法了解宝宝的性别，可能还要略晚一些。约20周以后，才能通过超声等无创性措施才可初步判断宝宝的性别。
在某些特殊情况下，伴随性染色体遗传的疾病如色盲等等，可能需要通过性别鉴定来减少疾病的发生，未必需要等到20周以后，可以早期通过科学技术来实现。常用的如胚胎种植前遗传学诊断、绒毛组织、羊水的检测等等，但是多数技术是有创伤的，可能影响准妈妈和宝宝的健康，一般不推荐使用。
