备孕路上，尤其是走在试管路上的姐妹们，都有属于自己的辛酸史。有人幸运地一路通畅，有人屡屡徘徊不前，还不知道难孕的原因。
不明原因不孕是指：进行标准而系统的不孕症检查，包括男方精液常规检查，女方排卵监测和输卵管检查之后，均未发现明确病因的不孕。目前在业界尚无统一的诊断标准。
不明原因不孕夫妇约占不孕人群的15%～30%。文献报道患者每个月经周期自然妊娠率约2%-4% 。等待试管婴儿（IVF）助孕的过程中，约有5.9%～27%自然怀孕。与其说是不孕，不如说是一种生育力低下的状态，部分患者不是“怀不上”，只是“怀得慢”。 当然这其中另外一部分患者也可能是永久性的不孕。
难孕育的家庭如果做了详细检查，均未发现问题，就应排查是否存在基因畸变情况了。基因的畸变会直接影响女性的受孕和妊娠情况，如果夫妻一方或双方存在基因异常，则易出现早期流产、胎停育、畸胎儿等不良情况。
如果不孕时间超过2年，36岁以上的患者超过1年，
泰嘉运建议您先行3个周期的促排卵+人工授精。如果没有怀孕，则行试管婴儿。对于38岁以上的患者，泰嘉运邓主任建议直接试管婴儿。
试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术是把囊胚将来发育成胎盘的细胞取出细胞切片，对其进行检测，将细胞中的DNA加以分析，以检查其是否有遗传性疾病，正是由于此时细胞的全能性，才能准确筛查出治病基因以及异常囊胚，不会对囊胚自身的活性和着床能力造成任何伤害。而试管婴儿囊胚移植，是为了模拟自然怀孕的规律，只将健康的囊胚胎移植到母体子宫内，这样可以加大试管婴儿的成功率。
试管婴儿前做基因检测_PNAS：无创检测胚胎基因！科学家找到试管婴儿基因测试新方法
由于环境恶化、工作压力增加、女性生育年龄推迟等原因，我国女性的发病率逐年提高。如今，100名适龄生育女性中就有约15名女性有不孕症。更多的家庭选择通过试管婴儿的方式迎接新生命的降临。
如今，布里格姆妇产医院的一组研究人员与北京大学等团队合作，评估了一种试管婴儿胚胎植入前基因测试的新方法。结果表明这种新方法可以提高检测的可靠性。该研究结果发表在《美国国家科学院院刊》上。
胚胎基因检测必不可少
随着试管婴儿成功率的提高，许多医院会在体外受精（IVF）周期内植入单个胚胎，以避免多胎妊娠。而选择胚胎的职责就落到了胚胎学家的肩头。为了保证胚胎的质量与生存活力，胚胎学家需要对胚胎的特定特征进行检查，即非整倍体基因检测（PGT-A），从而确定胚胎细胞在囊胚期是否有异常数量的染色体。
这项检测非常重要，它是确保试管婴儿未来平安健康成长的关键所在。但是这项测试也会存在误差，假阳性结果会导致正常的胚胎被丢弃，假阴性结果则造成染色体异常胚胎的诞生。
PGT-A分析TE活检、胚胎和废培养基的样品处理流程
如果说囊胚是一个网球，那么外胚层就是网球外面毛茸茸的绿色外层。囊胚内部是内细胞团（ICM），ICM最终发育成胎儿。目前的PGT-A检测主要是对滋养外胚层（TE）的组织进行活检，但活检有时无法反映ICM细胞的基因组特征。尤其是在囊胚同时含有正常细胞和异常细胞的情况下。在生物学上这种现象叫做嵌合现象。
绕开外胚胎层获取DNA
北大教授谢晓亮博士为新的基因测试技术取名“非整倍体无创植入前基因检测（niPGT-A）”。
如今，这项新技术并不需要提取TE细胞，而是分析从人类囊胚中泄露到培养细胞的培养基中的DNA。
谢晓亮博士图片来源：求是科技基金会
由于测试过程是无创的，所以它不会干扰胚胎发育。
此外这项新技术更有可能从细胞内部捕获细胞的基因组图谱，为解决嵌合问题提供了潜在可能性。
该团队使用52个囊胚测试了niPGT-A的准确性，这些囊胚是由接受不孕症治疗的患者捐赠的。每个胚泡都已经过外部实验室的TE活检。研究人员比较了来自周围培养基和TE活检样品的DNA的测序结果，以及通过对整个胚胎进行测序获得的真实结果。
PGT-A的niPGT-A与TE活检的性能比较
研究小组发现：niPGT-A的检测结果优于目前的PGT-A。niPGT-A的假阳性率为20％，15个被检测胚胎中有3个异常胚胎其实是正常的；而对TE细胞进行活检的假阳性率高达50％，也就是说被检测到的18个异常胚胎中有9个其实是正常的。
哈佛医学院妇产科教授CatherineRacowsky博士表示：“这种技术有望比现有方法更精确地进行测试，它代表了一种评估胚胎的新方法，正常胚胎被丢弃的风险较小。”
研究小组注意到，他们使用的样本量很小，而且他们所用胚胎的异常比例比普通试管婴儿受试女性中胚胎异常的比例要高。这些胚胎之前也经过了活检、冷冻和解冻，这些过程可能会增加DNA从细胞内部泄漏到培养基中的数量。
该团队已经在进行后续实验，以验证DNA能否在培养基中检测到，甚至在之前没有做过活检的胚胎中能否也可以检测到。
参考资料：
Noninvasive,moreprecisepreimplantationgenetictestunderdevelopmentforIVFembryos
Noninvasivepreimplantationgenetictestingforaneuploidyinspentmediummaybemorereliablethantrophectodermbiopsy
试管婴儿前做基因检测_美国试管婴儿资讯-做了基因检测还要做羊膜穿刺吗?
相信很多人在了解试管婴儿的时候，都了解到了一个问题，就是在做试管婴儿前后，都需要进行基因检测，那么为什么要进行基因检测呢？这其实是有根据的，帕耶泰2今天就来为您答疑解惑！
其实孕前检测可检车夫妻双方是否携带某些隐性致病基因，如果含有同种致病基因就会在试管周期中有针对性的检测，避免新生儿患有先天性疾病或出生畸形等情况的发生。也是一种预防的措施。
针对大龄女性，赴美前做基因检测的重要性
做试管婴儿前，提取夫妻双方的口腔黏膜细胞，通过特定技术和设备对细胞中的DNA分子等基因信息做检测，分析所含的各种疾病易感基因的情况，使人们及时了解自身的基因信息，预测身体患病风险，尤其是对于大龄女性来说能检测出某些遗传的易感基因，即便在夫妻双方身体没有患病的情况下，也能找出隐藏的患病风险，由于大龄、受外界因素的影响，很可能使卵子染色体发生后天异常，在赴美前做基因检测，可以很好地预防疾病的遗传。
对于大龄女性(超过35岁)来说，不只是包括常规的检查项目(激素六项、AMH、阴超)，还有生殖系统、内分泌、尿常规及血常规检查等。当然，还有尤为关键的一项，即进行基因检测，这一点希望广大女性朋友要重视起来。
做试管婴儿，基因筛查诊断的重要性
现在试管婴儿技术不仅提高了成功率，而且还做到了优生优育。随着夫妻年龄的增长，精子和卵子的质量急剧降低，尤其是卵子质量。相关数据显示，30岁开始呈下降趋势，到了35岁后，卵巢功能明显下滑，出现卵子老化、染色体异常，使得精卵结合受精时在减数分裂过程中发生染色体不分离，从而引起胚胎染色体异常。
故而，对于大龄有生育二胎计划的夫妻可赴美通过先进第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术帮助获得健康的后代，避免染色体异常或是其他不良因素对胎儿造成不良的影响，将新生儿的健康控制在孕前。
PGD技术是对囊胚基因突变点进行检测，通过对200多种遗传疾病的诊断，有效避免这些疾病对后代造成影响，保障孕育健康的下一代和避免新生儿出生畸形概率。这就是为什么做试管婴儿前后都需要做基因检测的原因了，大家看完小帕的回答是不是都明白了呢~