西北首例PGH技术试管婴儿在唐都医院诞生：阻断遗传病，助力健康生育

西北首例PGH技术试管婴儿诞生：打破遗传困境

2019年12月22日，随着一声响亮的啼哭，一名重3150克的健康男婴在空军军医大学唐都医院顺利降生。这不仅是李女士夫妇多年的心愿，更标志着西北地区首例采用PGH（Preimplantation genetic haplotyping，胚胎植入前单体型连锁分析）技术的试管婴儿成功分娩。经权威科技查新证实，该技术在此案例中的成功应用填补了西北地区的空白。

案例回顾：染色体易位引发的生育困局

李女士（化名）与丈夫结婚四年，一直未能如愿拥有自己的宝宝。2017年10月，李女士因双侧输卵管梗阻接受了腹腔镜下输卵管介入术，然而术后尝试自然受孕仍无果。2018年11月，夫妇俩慕名来到空军军医大学唐都医院生殖医学中心，寻求王晓红主任团队的帮助。

经过一系列严谨的不孕不育症相关检查，问题终于浮出水面：男方外周血G显带核型分析显示为46,XY,t(14;16)(q24;p13.3)，即14号染色体与16号染色体发生了相互易位。这意味着男方是染色体相互易位携带者，这也是导致李女士夫妇多年不孕或面临反复自然流产风险的“罪魁祸首”。

染色体相互易位是一种较为常见的染色体结构畸变，新生儿发生率约为1-2/2000。携带者本人通常没有异常临床表现，但其产生的配子（精子或卵子）中，约16/18为异常配子，仅1/18为携带型配子，1/18为完全正常配子。只有携带型配子和完全正常配子能孕育出表型正常的后代，理论概率仅为1/9。若不借助科学手段干预，夫妇只能“碰运气”，往往面临反复流产甚至身心俱疲的结局。

技术突破：PGH技术——揪出平衡易位的“福尔摩斯”

针对李女士夫妇的情况，常规的临床策略通常是采用胚胎植入前遗传学检测（PGT-A）来筛查染色体整倍体胚胎。然而，常规PGT-A技术存在局限性，它无法区分“完全正常”胚胎与“平衡易位携带”胚胎。这意味着，即使通过PGT-A筛选，仍有约50%的移植胚胎可能携带易位基因。这些孩子长大后，同样会面临不孕不育、反复流产或生育畸形儿的风险。

为了彻底阻断易位基因的亲子代传递，确保后代拥有完全健康的基因组，王晓红团队决定采用更为精准的PGH技术。该技术基于全基因组SNP信息分析，具有检测时间短、精准度高、成功率高等特点。2018年2月，唐都医院已加入“中国PGH诊断技术研究联盟”，成为陕西地区首个开展此项技术的医疗机构。

治疗方案制定后，团队进行了体外受精、单精子卵胞浆内显微注射、胚胎培养及胚胎检测等一系列复杂操作，最终共获得9枚胚胎。理论上，男方这种染色体易位获得完全正常胚胎的几率仅为1/18，面对仅有的9枚胚胎，医生和家属都倍感忐忑。幸运的是，PGH检测报告带来了惊喜：9枚胚胎中有2枚不仅未携带14、16号相互易位的衍生染色体，也未发现其他染色体异常情况。

2019年4月，医生从中选择一枚完全正常的胚胎进行单囊胚移植。在孕18周时进行的羊水穿刺产前诊断结果与胚胎检测结果高度一致，证实胎儿无染色体异常。2019年12月22日，李女士足月分娩，母子平安。

数据见证：阻断遗传，点亮希望

PGH技术的成功应用，为无数受染色体结构异常困扰的家庭带来了新的希望。据统计，截至目前，唐都医院已完成63对夫妇的357枚胚胎PGH检测，从中精准识别出74枚完全正常的非染色体易位携带胚胎，成功为38个家庭阻断了染色体结构异常的垂直传递。

专家视角：辅助生殖与产前筛查的科学认知

随着PGH技术的普及，许多通过辅助生殖技术受孕的家庭对产前筛查产生了新的疑问：既然胚胎已经过基因筛选，是否还需要进行唐氏筛查（唐筛）？

王晓红主任指出，虽然试管婴儿技术（包括PGT-A或PGH）在胚胎阶段进行了严格的筛选，极大地降低了染色体异常的风险，但并不能完全替代产后的产前筛查。唐氏筛查作为胎儿健康的第一道防线，其作用在于排查智能落后、特殊面容及神经管缺陷等风险，是保障孕育质量的重要环节。

无论是自然受孕还是试管婴儿受孕，唐筛都不可或缺。特别是在特殊时期，如疫情期间，对于有高危因素的孕妇（如年龄大于35岁、有异常胎儿分娩史、不明原因胎停育史、孕期出血、孕早期接触有毒有害物质或服用不明药物、有家族病史等），更应重视排畸检查。

当然，考虑到特殊时期的实际情况，建议备孕及孕期女性提前与建档医院沟通，遵循医嘱，合理安排检查流程，在确保防疫安全的前提下，完成必要的医疗检查。生育之路虽不易，但科学的手段和严谨的态度，将助力每一个家庭迎来健康的宝宝。