试管婴儿西安唐都医院_唐都医院成功实施西北首例PGH技术试管婴儿并顺利分娩

2019年12月22日，空军军医大学唐都医院成功实施的首例PGH技术试管婴儿顺利分娩，经科技查新显示该胚胎植入前平衡易位携带者检测（Preimplantation genetic haplotyping，PGH）技术为西北地区的首次成功应用。
染色体异常——隐藏深处的不孕不育问题
李女士（化名）夫妇结婚4年一直未孕，2017年10月李女士因双侧输卵管梗阻行腹腔镜下输卵管介入术，但术后仍未能受孕。2018年11月，夫妇俩慕名来到空军军医大学唐都医院生殖医学中心就诊，王晓红主任团队为其做了不孕不育症相关的多项检查，发现男方外周血G显带核型分析结果为：46,XY,t(14;16)(q24;p13.3)，即14号染色体与16号染色体发生相互易位，也就是说，男方是相互易位携带者，这有可能是导致李女士夫妇多年来一直不能成功受孕的罪魁祸首。
染色体相互易位是一种比较常见的结构畸变，新生儿发生频率约为1-2/2000，患者本身没有异常的临床表现，但产生的配子（精子或卵子）中有16/18为异常配子，1/18为携带型配子，1/18为完全正常配子，只有携带型配子和完全正常配子能够产生表型正常后代，概率仅为1/9。如果不借助科学手段干预，夫妇双方只能碰运气怀孕或经历反复的自然流产，最终身心俱疲也不一定能获得一个健康的宝宝。
PGH技术——揪出平衡易位的“福尔摩斯”
目前常规的胚胎植入前遗传学检测-染色体筛查技术（PGT-A）最终筛查出来的胚胎仍然有50%的几率会存在易位携带的可能，为了彻底阻断易位携带，保证后代再无此困扰，唐都医院生殖医学中心王晓红团队决定采用PGH技术进行针对治疗，并为此制定了详细的临床治疗方案，经体外受精、单精子卵胞浆内显微注射、胚胎培养、胚胎检测等一系列过程，共获得9枚胚胎，但即便如此，主治医生和李女士夫妇仍然忐忑不安，因为理论上，男方的这种染色体易位可获得完全正常胚胎的几率仅为1/18，更何况目前只有9枚胚胎。值得庆幸的是，最终的PGH报告显示这9枚胚胎中有2枚胚胎都没有携带14、16号相互易位的衍生染色体，也未发现存在其他染色体异常情况，这让所有人喜出望外。
2019年4月，医生从珍贵的2枚正常胚胎中选择了一枚进行单囊胚移植，并且在孕18周时进行羊水穿刺，产前诊断结果与胚胎检测结果一致，胎儿无染色体异常，2019年12月22日，李女士足月顺利分娩一健康男婴，重3150克。

顺利分娩的男婴不孕或反复流产——用PGH技术阻断亲子代传递
据王晓红主任介绍，平衡易位携带者在临床上较为常见，目前治疗手段，主要是通过胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGT-A）来挑选染色体整倍体胚胎进行移植，以降低流产风险。但是，常规的PGT-A技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎，也就是说，如果使用传统技术进行胚胎检测，仍有50%的几率生育平衡易位携带者子女，待子女到达育龄阶段后，他们很可能会再次面临不孕不育、反复流产、生育畸形儿等风险，而最新的PGH技术则能有效规避以上问题。
2018年2月25日，唐都医院加入了以PGH技术为主要应用方向的“中国PGH诊断技术研究联盟”，成为陕西地区首个运用PGH技术开展平衡易位携带者胚胎检测的医疗机构。PGH技术是一种基于全基因组SNP信息分析的胚胎植入前诊断技术，具有检测分析时间短、精准度高、成功率高等特点，该技术的引入将有效提高平衡性结构异常家庭的正常胚胎植入几率，帮助更多的家庭阻断易位携带的亲子代传递。
截止目前，唐都医院已完成63对夫妇357枚胚胎的PGH检测，从中识别出完全正常的非染色体易位携带的胚胎74枚，为38个家庭精准阻断染色体结构异常的垂直传递带来了希望。

试管婴儿西安唐都医院_西北首例PGH技术试管婴儿出生

西北首例PGH技术试管婴儿顺利分娩唐都医院供图
随着一声婴儿的啼哭，西北首例PGH技术试管婴儿近日在空军军医大学唐都医院顺利出生。这名健康男婴的降生，意味着用PGH技术成功阻断了亲子代传递，其后代不会出现不孕或反复流产。
据悉，PGH技术（胚胎植入前单体型连锁分析）的引入将有效提高平衡性结构异常家庭的正常胚胎植入概率，帮助更多家庭阻断易位携带的亲子代传递。
李女士（化名）结婚4年一直未孕，2017年10月她因双侧输卵管梗阻行腹腔镜下输卵管介入术，但术后仍未能受孕。2018年11月，李女士夫妇慕名来到空军军医大学唐都医院生殖医学中心就诊，王晓红主任团队为其做了不孕不育症相关的多项检查，发现男方是染色体相互易位携带者，这可能是导致李女士多年来一直不能成功受孕的原因。
据悉，染色体相互易位是一种比较常见的结构畸变，新生儿发生频率约为1-2/2000，患者本身没有异常的临床表现，但产生的配子（精子或卵子）中有16/18为异常配子，1/18为携带型配子，1/18为完全正常配子，只有携带型配子和完全正常配子能够产生表型正常后代，概率仅为1/9。如果不借助科学手段干预，夫妇双方只能碰运气怀孕或经历反复自然流产，最终身心俱疲也不一定能获得一个健康的宝宝。目前常规的胚胎植入前遗传学检测-染色体筛查技术（PGT-A）最终筛查出来的胚胎仍然有50%的概率会存在易位携带的可能，待其子女到达育龄阶段后很可能会再次面临不孕不育、反复流产、生育畸形儿等风险，而最新的PGH技术能有效规避这些问题。
为彻底阻断易位携带，保证后代再无此困扰，王晓红团队决定对李女士夫妇采用PGH技术进行针对治疗，经一系列过程，共获得9枚胚胎。但即便如此，主治医生和李女士夫妇仍然忐忑不安，因为理论上男方染色体易位获得完全正常胚胎的概率仅为1/18，更何况目前只有9枚胚胎。值得庆幸的是，最终的PGH报告显示这9枚胚胎中有2枚胚胎都没有携带相互易位的衍生染色体，也未发现存在其他染色体异常情况。
2019年4月，医生从2枚正常胚胎中选择了一枚进行单囊胚移植，并在孕18周时进行羊水穿刺，产前诊断结果与胚胎检测结果一致，胎儿无染色体异常。2019年12月22日，李女士足月顺利分娩一健康男婴，重3150克。
截至目前，唐都医院已完成63对夫妇357枚胚胎的PGH检测，从中识别出完全正常的非染色体易位携带的胚胎74枚，为38个家庭精准阻断染色体结构异常的垂直传递带来了希望。

试管婴儿西安唐都医院_疫情当下，通过试管助孕的女性还用跑医院做唐筛么？

唐筛，也就是我们常说的唐氏筛查，全称为唐氏综合征产前筛选检查，是一种通过化验血液，结合年龄、体重、孕周等因素判断胎儿是否存在先天愚型和神经管缺陷危险系数的检查。
简单的说，就是通过抽血验血排查胎儿有没有智能落后、特殊面容、发育障碍以及畸形的情况，从而保证孕育质量，是非常重要的一项检查。

试管婴儿，一种在人工影响下将男性精子与女性卵子取出体外结合受精，并进行早期培养，然后移植回母体子宫着床受孕的助孕技术。
为了尽可能提高女性的受孕几率，试管婴儿所用于移植的胚胎都会经过优化筛选，在胚胎质量还是发育潜能上都具备着较高的水平，对保证孕育质量有着非常积极的作用。
如今新冠状肺炎的蔓延还未结束，全球确诊病例已经突破了100万人，各个国家的人民都自觉地掀起了一场“广积粮、家里藏”的热潮。
疫情当前，一般的民众自然可以选择不出门，但对于通过做试管婴儿好不容易受孕的女性来说，可着实有些犯难。
尤其预约做唐筛的妈妈，去检查吧怕染上肺炎，不去做吧又怕孩子出问题，可谓纠结非常。

那么，疫情当前，试管受孕的女性还用特意跑医院做唐筛么？
一些妈妈就觉得，试管婴儿已经提前做好了各项检查，精子、卵子、胚胎也都是经过优化筛选质量非常有保证，那么孕育的孩子就不会出什么问题，唐氏筛查根本没必要做，疫情当前还是少出门为好。
而另一些妈妈则认为，即使试管婴儿做足了检查，移植用的胚胎经过了优化筛选，还排查了染色体上的基因风险，但为保万无一失，唐氏筛查还是要做的。
如今国内疫情已经得到控制，多地实现了零增长，只要避开医院的人流高峰，做好自身的防护工作，就可以避免风险的。
其实，疫情期间，妈妈们将自身健康安全放在首位是非常正确的，但试管婴儿和唐筛却并不存在必然的联系，无论是自然受孕还是试管受孕，为保证宝宝的健康，唐筛这一类的排畸检查都是有必要做的。

不过，鉴于当下的特殊情况，建议妈妈们可以提前联系建档医院，向其征求建议与指导，并根据院方安排，规划好相关的检查流程。
此外，若妈妈们存在以下这7类情况，可一定要对唐筛这一类的排畸检查给予重视，从而保证胎儿健康和孕育质量：
①年龄＞35岁；
②存在异常胎儿分娩史；
③由于不明原因发生过胎停育；
④有过产前出血和孕期出血症状的经历；
⑤孕早期曾服用过不清楚会不会影响胎儿健康的药物；
⑥孕早期接触过有毒有害物质；
⑦有明确的家族病史。

对于唐氏筛查，有不少人都都觉得这些检查的准确率不高，无法得到准确的结果，所以并不是很重视。
可事实上，唐氏筛查只是检查胎儿健康的第一道防线而已，妈妈们一旦做完唐筛检测被认定为高危后，就需进一步做检查了。
而且相比于准确率高但动辄数千元的的无创DNF和羊水穿刺来说，唐氏筛查费用低、风险低的特性可还是很让人有好感的哦。
生育之路本就不易，又值此疫情当前，望各位准妈妈务必做好防疫工作，注重自身健康，共同渡过难关。

试管婴儿西安唐都医院_唐都医院成功实施西北首例PGH技术试管婴儿并顺利分娩

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