试管婴儿修正brca_四川首例'第三代试管婴儿'宝宝在四川大学华西第二医院顺利出生

2020年1月10日14：19分，随着一声婴儿响亮的啼哭，四川省首例“第三代试管婴儿”宝宝在四川大学华西第二医院顺利诞生了。这是四川省完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测（PGT）”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿。同时，这标志着四川省辅助生殖技术迈上一个新的台阶，也预示着预防出生缺陷干预进入新的里程碑。
宝宝出生现场
四川首例“第三代试管婴儿”诞生
直到2018年10月，在看到四川大学华西二院开展PGT技术的新闻，黄女士夫妇怀着忐忑不安的心情来到医院，经过遗传咨询门诊和PGT多学科门诊专家们的会诊咨询后，点燃了夫妇内心渴望生育一个健康孩子的希望。
在黄薇主任带领的罗珊、樊伟副教授为核心的生殖医学团队和产前诊断中心刘珊玲主任率领的陈新莲老师团队的共同努力下，患者成功获得5枚囊胚进行PGT检测，结果显示有2枚胚胎未发现染色体非整倍体和染色体拷贝数异常。
黄女士夫妇在得知有检测正常胚胎后，毫不犹豫地要求移植一枚正常胚胎，2019年5月这枚胚胎被顺利移植入黄女士的子宫内，成功妊娠，后续的羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序分析也证实胎儿染色体未见异常。
在四川大学华西第二医院产科胡雅毅教授的一路呵护下，10日顺利剖宫产一活婴，目前母婴一切情况正常。
宝宝出生现场
“第三代试管婴儿”科普
适用于遗传病、反复性流产等人群
胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传异常的胚胎后再移植入子宫。这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生，以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。
PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域，主要用于：
染色体异常：夫妻一方或双方携带有遗传倾向的染色体结构异常；
单基因病：如地中海贫血，血友病，白化病等；
具有遗传易感性的严重疾病：如遗传性乳腺癌BRCA基因突变；
HLA抗原匹配：筛选与先前血液病患儿相同HLA配型的胚胎，从而诞生配型相同新生儿，提取脐血干细胞救治患病同胞。
此外，对于高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术提高妊娠率和活产率，改善妊娠结局。
值得注意的是，试管婴儿分“三代”，但并不是如手机一样一代更比一代强。
“第一代试管”，是将男方的精子和女方的卵子在实验室中自由受精结合而产生胚胎，再将胚胎移植回女方子宫帮助其受孕的技术。主要适用于女性因素导致的不孕，比如输卵管粘连、阻塞，排卵障碍，子宫内膜异位症等。
而“第二代试管”，医学的全称叫做“卵细胞浆内单精子显微注射”，是通过人为挑选活力、形态较好的精子直接注射入卵细胞浆内授精的方法。主要适用于男性因素导致的不孕，比如严重的少、弱、畸形精子症，甚至梗阻性无精子症等。
第三代试管婴儿
总而言之，几代试管婴儿之间并没有孰强孰弱的情况，它们分别应用于不同范围的不孕人群，而不是单纯的迭代升级。

试管婴儿修正brca_四川首例'第三代试管婴儿'宝宝降生

标志着
四川省辅助生殖技术迈上新台阶
预示着
预防出生缺陷干预跃过新的里程碑
2020年1月10日14：19，随着一声婴儿响亮的啼哭，四川省首例“第三代试管婴儿”宝宝在四川大学华西第二医院顺利诞生了。这是四川省完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测(PGT)”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿。同时，这标志着四川省辅助生殖技术迈上一个新的台阶，也预示着预防出生缺陷干预跃过新的里程碑。
染色体平衡易位
女士自然流产两次
成都商报-红星新闻记者了解到，黄女士(化名)结婚3年，婚后发生自然流产两次，经检查诊断为染色体平衡易位。染色体平衡易位是最常见的一种染色体结构异常，也是导致不孕及反复自然流产的重要原因。黄女士在经历两次自然流产的打击后，夫妇俩决定不再考虑生育孩子这件事情。
直到2018年10月，在看到四川大学华西二院开展PGT技术的新闻，黄女士夫妇怀着忐忑不安的心情来到该院。经过遗传咨询门诊和PGT多学科门诊专家们的会诊咨询后，这对夫妇生育一个健康孩子的希望重燃。
两大团队合作攻关
“第三代试管婴儿”来啦
在以罗珊、樊伟副教授为核心的生殖医学团队，和产前诊断中心的陈新莲老师团队的共同努力下，患者成功获得5枚囊胚进行PGT检测，结果显示有2枚胚胎未发现染色体非整倍体和染色体拷贝数异常。
黄女士夫妇在得知有检测正常胚胎后，毫不犹豫地要求移植一枚正常胚胎，2019年5月这枚胚胎被顺利移植入黄女士的子宫内，成功妊娠，后续的羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序分析也证实胎儿染色体未见异常。
在四川大学华西第二医院产科胡雅毅教授的一路呵护下，10日顺利剖宫产一活婴，目前母婴一切情况正常。
科普一下
三代试管婴儿
一代比一代强？
试管婴儿分“三代”，但并不是如手机一样一代更比一代强。几代试管婴儿之间并没有孰强孰弱的情况，它们分别应用于不同范围的不孕人群，而不是单纯的迭代升级。
●第一代试管婴儿
是将男方的精子和女方的卵子在实验室中自由受精结合而产生胚胎，再将胚胎移植回女方子宫帮助其受孕的技术。主要适用于女性因素导致的不孕，比如输卵管黏连、阻塞，排卵障碍，子宫内膜异位症等。
●第二代试管婴儿
医学的全称叫做“卵细胞浆内单精子显微注射”，是通过人为挑选活力、形态较好的精子直接注射入卵细胞浆内授精的方法。主要适用于男性因素导致的不孕，比如严重的少、弱、畸形精子症，甚至梗阻性无精子症等。
●第三代试管婴儿
胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传异常的胚胎后再移植入子宫。这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生，以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。
“第三代试管婴儿”(PGT)适用于哪些人群？
PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域，主要用于：
染色体异常：夫妻一方或双方携带有遗传倾向的染色体结构异常；
单基因病：如地中海贫血，血友病，白化病等；
具有遗传易感性的严重疾病：如遗传性乳腺癌BRCA基因突变；
HLA抗原匹配：筛选与先前血液病患儿相同HLA配型的胚胎，从而诞生配型相同新生儿，提取脐血干细胞救治患病同胞。
此外，对于高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术提高妊娠率和活产率，改善妊娠结局。(成都商报-红星新闻记者马天帅刘成梦)

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第三代试管婴儿要多久做好?第三代试管婴儿核心技术PGT?随着试管婴儿的普及，越来越多不孕不育家庭都实现了生儿育女的梦想。而试管婴儿第三代技术的核心技术PGT，旧称PGD/PGS，指在IVF-ET的胚胎移植前?取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。2017年9月1日，将PGS和PGD重整、重新定义整合为PGT，PGT主要涵盖原PGS中的PGT-A(胚胎植入前非整倍体遗传学筛查)与原PGD中的PGT-M(胚胎植入前单基因遗传学检测)和PGT-RS(胚胎植入前染色体机构变异遗传检测)。
PGT技术在第三代试管婴儿中的应用(PGT适应症)：
1、染色体异常：夫妻一方或双方携带有遗传倾向的染色体结构异常，例：染色体倒位，罗氏易位，平衡易位等;
2、单基因病：如地中海贫血，血友病，白化病等;
3、具有遗传易感性的严重疾病：如遗传性乳腺癌BRCA基因突变;
4、HLA抗原匹配：筛选与先前血液病患儿相同HLA配型的胚胎，从而诞生配型相同新生儿，提取脐血干细胞救治患病同胞;
5、女方年龄38岁及以上;
6、不明原因反复自然流产;
7、不明原因反复种植失败等问题。
在第三代试管婴儿治疗中，PGT常见疑问：
1、PGT胚胎植入前基因检测对胎儿是否有影响?
胚胎植入前基因检测需要从胚胎上取出极少量的胚胎组织，这个过程称为活检。得益于遗传学检测技术的发展，现阶段的PGT技术已经不需要以胚胎干细胞作为检测标的，而代之以外胚滋养层细胞。众所周知，胚胎由两个部分组成：一个部分是位于胚胎内部的细胞团，这一部分在未来会成为胎儿;另一部分是包裹在外部的外胚滋养层，这一部分在未来会成为胎盘等。所以，对外胚滋养层的活检并不会对内细胞团产生影响。实际上，目前也没有任何证据表明“对内细胞团的活检”会对胚胎的生长造成任何负面影响。
2、PGT能保确保宝宝的健康及活产吗?
此处我们对健康的定义建立在PGT的检测技术上，主要有：对全染色体组(23对)进行非整倍体检测;对全染色体组(23对)进行不小于4Mb的节段性非整倍体检测;对全染色体组(23对)进行易位或倒位的结构异常检测，但如果缺少先证者或断点位置较特殊时，检测准确度会下降;对单基因的致病性突变进行检测，但如果缺少先证者或位点位置较特殊时，准确度会下降。
以上内容中已经对第三代试管婴儿核心技术PGT做了详细的介绍，相信大家在看完后应该都了解清楚了吧。综上所述，PGT一般仅在现有的遗传学技术范围内发挥作用，阻断因遗传缺陷导致的健康问题，并提高胚胎移植后的活产率。但并不表示所有经过PGT检测的胚胎都能活产，胚胎活产的影响因素除了基因及染色的异常之外，还跟一些子宫环境、情绪等蝴蝶效应相关，只能说PGT技术能在可控的胚胎选择上较大程度的提高胚胎移植后的活产率。

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