上海长海医院首例“遗传性肿瘤基因阻断”试管宝宝诞生：三代技术助健康家庭圆梦

近日，上海长海医院生殖中心迎来了一个充满希望的时刻：首例因“遗传性肿瘤基因阻断公益项目”诞生的健康试管宝宝顺利降生。这颗一年前埋下的爱心种子，在各方期待与祝福中终于生根发芽，绽放出生命之花。 2019年1月，海军军医大学第一附属医院（上海长海医院）遗传性结直肠癌筛查防治中心和遗传性肿瘤家庭阻断中心正式成立。在揭牌仪式上，长海医院生殖中心颜宏利主任宣布：由长海医院牵头，联合亿康基因、丽珠医药共同推出的“遗传性肿瘤基因阻断公益项目”正式启动。 

该项目旨在通过高精度的遗传性肿瘤基因检测技术，明确家族遗传性肿瘤的致病位点。随后，利用先进的MALBAC三代试管婴儿技术，对胚胎进行植入前遗传学检测（PGT），精准挑选不携带致病位点的健康胚胎进行移植。这一技术从生命的源头阻断了遗传性肿瘤的家族传递，助力患有遗传性肿瘤疾病的家庭生育健康宝宝。 

**公益助力，减轻负担**

为了切实帮助遗传病肿瘤患者家庭减轻经济压力，长海医院生殖医学中心在三代试管婴儿过程中减免了部分诊疗费用；亿康基因以低于成本的价格为患者提供胚胎植入前遗传学检测；丽珠医药则提供免费促排卵药物。这三方合力，使得整个治疗周期中约三分之二的费用被减免。参与此项目的遗传性结直肠癌家庭，只需支付三分之一的费用，即可实现生育健康下一代的愿望，极大缓解了患者的经济焦虑。 **爱心与科技并重，梦想照进现实**

“遗传性肿瘤基因阻断公益项目”为无数家庭带来了新的曙光。项目启动后，吸引了大量患者积极参与。 

公益项目让患者重燃希望，生育健康宝宝梦想成真！

1978年7月25日，人类首例试管婴儿诞生。2020年的同一天，喜讯再次传来：参加“遗传性肿瘤基因阻断公益项目”的李女士顺利诞下一名4斤2两的男宝宝。这是首例通过该项目及三代试管婴儿技术成功阻断“黑斑息肉综合征”（PJS）的宝宝。 黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome，简称PJS）是一种家族遗传性疾病，属于常染色体显性遗传，由单一多效基因传递，发病率约为20万分之一。PJS患者消化道息肉分布广泛，易引发严重并发症且癌变风险较高；此外，其在生殖系统等消化道外器官发生恶性肿瘤的相对危险度也远高于普通人群。 李女士夫妇通过朋友介绍联系到长海医院生殖中心颜宏利主任，并参与了该项目。通过MALBAC-PGD试管婴儿技术，他们成功挑选了不携带致病基因的健康胚胎进行移植，最终迎来了健康的宝宝。在此之前，身患PJS的李女士曾对生育健康孩子深感绝望，不仅因为对疾病认知有限，更受困于三代试管高昂的费用。如今，梦想终于成真。 

当爱心装上了科学的翅膀，造福更多患者就不再是空谈！

长海医院生殖中心颜宏利主任感慨道：“从我博士开始做遗传性肿瘤研究已近18年，当时对这类肿瘤知之甚少，也基本束手无策。现代遗传学技术和三代试管婴儿技术的发展为致病基因的垂直阻断打开了希望之门，很庆幸能够深入其中，尽绵薄之力。”

亿康基因CEO陆思嘉博士表示：“从2014年与北京大学第三医院生殖医学团队合作，首次用MALBAC技术阻断多发性遗传性骨软骨瘤的试管宝宝诞生，到如今与长海医院联合发起‘遗传性肿瘤基因阻断公益项目’，成功帮助患者家庭阻断黑斑息肉综合征的致病基因。截至目前，亿康基因已成功阻断500余种单基因遗传病，帮助成千上万个遗传病患者家庭生育了健康宝宝。这是我们企业成立的初衷，也是我们的使命：掌握超凡科技、成就亿生健康！”


预防遗传病患儿出生，我们能做的还有很多！

除“遗传性肿瘤基因阻断公益项目”外，长海医院生殖中心还将开展面向单基因病扩展性携带者家庭的公益筛查项目。该项目基于每人可能携带3-7个遗传致病基因（尤其是隐性致病基因）的事实，主要针对有家族史、不良孕产史，或基于生育健康需要、急需了解自身遗传病携带情况的人群（如遗传性耳聋等）。项目定位公益，重点帮助经济条件稍差的人群。

（信息备注：疾病+姓名）


**关于试管婴儿风险的理性看待**

试管婴儿技术自1978年诞生以来，已帮助无数家庭圆梦。根据美国2017年数据，当年出生的胎儿中约有2%是通过试管婴儿技术孕育。虽然技术日益成熟，但公众对于其潜在风险的讨论也从未停止。

2020年10月，JAMA子刊《JAMA Network Open》发表了一项研究，探讨了试管婴儿儿童的出生缺陷和癌症风险。该研究对美国四个州的百万级儿童数据进行了长达5.7年的队列分析。研究指出，部分数据显示试管婴儿群体在特定统计下表现出较高的出生缺陷和癌症风险，这引发了医学界对体外培养环境影响的深入思考。

研究人员提出，这种风险差异可能与胚胎在体外培养过程中的表观遗传学改变或细胞变异有关。值得注意的是，儿童肿瘤与成人肿瘤在发病机制上存在显著差异，前者往往与基因改变密切相关。随着免疫疗法（如CAR-T细胞疗法）的进步，儿童肿瘤的治疗前景也在不断改善。

尽管该研究存在样本量限制及随访时间等局限性，但其提醒我们：随着试管婴儿技术的普及，持续监测技术安全性、优化培养方案至关重要。这也是为何第三代试管婴儿技术（PGT）显得尤为关键——通过全基因组测序和精准筛查，可以有效识别并剔除携带严重遗传缺陷的胚胎，从源头上降低遗传性疾病和特定癌症的发生风险，为家庭提供更安全的生育选择。


**B超监测：试管婴儿成功的关键一环**

在试管婴儿过程中，B超检查扮演着不可或缺的角色。对于不孕症女性而言，多次B超监测不仅是为了观察，更是为了精准把握治疗时机。

B超在试管婴儿中的主要作用包括：
1. 测量子宫形态、位置及大小，评估发育情况及是否存在畸形；
2. 发现子宫内膜息肉、子宫肌瘤或卵巢肿瘤等病变；
3. 监测卵泡发育速度与排卵情况；
4. 观察子宫内膜厚度与容受性；
5. 受孕后监测胚胎发育状况；
6. 检查输卵管通畅度。

在促排卵阶段，医生通常从月经周期第8天起每2天进行一次B超监测，待卵泡发育成熟后改为每日监测，必要时每日两次，直至排卵。取卵术在B超引导下进行，通过阴道穿刺安全获取卵子。胚胎移植前，B超检查则用于评估子宫内膜状态，配合激素水平确定最佳移植日期，并指导胚胎放置位置。

贝安健康提示：超声检查是一种无创、可重复、高效且准确的诊断技术，在不孕症病因诊断及试管婴儿全程管理中具有重要的临床意义。