警惕新生儿肛门闭锁：一例典型病例解析与试管婴儿健康须知

“肚子鼓得像个小皮球”，这是新生儿出现严重消化道梗阻时的典型体征。近日，湖南妇女儿童医院接诊了一名出生仅6天的女婴，其家长从湘西驱车五小时紧急送医。经检查发现，患儿存在先天性肛门闭锁合并直肠会阴瘘，这是一种较为罕见但危及生命的先天性消化道畸形。本文将以此为例，深入探讨该疾病的诊疗策略，并延伸至辅助生殖技术的安全性讨论。 一、意外发现：刚出生女婴竟无肛门 一个月前，韩先生一家迎来了新生命的诞生。然而，喜悦很快被焦虑取代。韩先生在给小宝洗澡时，发现孩子腹部异常膨隆，且正常肛门位置未见开口。当地医院检查后确诊：孩子没有肛门。
⬆️肛门直肠畸形常见情形

医生告知家属，若不尽快干预，患儿将无法进食，肠道积气积便会迅速导致腹胀、肠穿孔甚至危及生命。这一消息让全家陷入巨大的恐慌。一边是产后需休养的母亲，一边是腹胀难忍、进食即吐的婴儿，情况万分危急。 二、绿色通道：为“无肛宝宝”开启生命之门 在寻求进一步治疗无果后，韩先生决定带出生6天的孩子前往长沙。湖南妇女儿童医院在得知情况后，立即启动急救绿色通道。患儿抵达后，无需经过门诊挂号预检，直接被送入病房接受紧急评估。
经过详细检查，湖南妇女儿童医院儿外科主任周小渔教授发现，虽然患儿没有正常肛门，但在肛门前方靠近生殖器处存在一个小瘘口。该瘘口口径极小且缺乏括约肌功能，仅能排出少量大便，导致肠道内容物无法完全排出，腹部因此日益肿胀。
面对凶险的病情，周小渔教授凭借丰富的疑难危重患儿救治经验，果断决定先通过瘘口插管进行肠道减压。随着肠道内气体和积存物排出，患儿腹胀明显缓解。周教授随即判断，患儿暂时避免了高风险的急诊手术，可待术前检查完善后择期进行根治性手术。
⬆️减压前

⬆️减压后

随着检查结果的出炉，患儿的最终诊断确认为“先天性肛门闭锁合并直肠会阴瘘”。 三、疾病科普：什么是肛门闭锁症？ 周小渔教授介绍，肛门闭锁症（肛门直肠畸形）是常见的先天性消化道畸形，发病率约为1/1500至1/5000，男性略多于女性。该病常合并其他系统畸形，比例约占41.6%。其病因目前尚不完全明确，主要表现为婴儿出生后即肛门、肛管及直肠下端闭锁，外观无法看到肛门位置。
“若不及时进行外科手术治疗，肠管积便会越来越多，极易引发继发性巨结肠、肠穿孔、腹膜炎等严重并发症。”周教授强调，手术是治疗该病的必要手段。 四、手术与预后：再造肛门并非难事 在充分告知家属病情及诊疗方案并征得同意后，周小渔教授为小宝实施了“经会阴肛门成形术”。该手术通过扩张瘘口并重建肛门结构，成功恢复了患儿的排便功能。术后，小宝恢复良好，计划于三个月后进行二期手术以进一步优化功能。
周小渔教授特别提醒家长：宝宝若出现顽固性便秘，除喂养不当或饮食习惯外，需警惕先天性畸形（如先天性巨结肠、肛门闭锁、肛门狭窄等）的可能。一旦确诊，需通过外科手段解决排便问题。此外，婴儿出生后应及时进行全面的体格检查，养育过程中也不应忽视任何异常体征。
▲本文专业内容由湖南妇女儿童医院儿科主任周小渔教授专业审核

试管婴儿与出生缺陷：科学看待风险

自1978年世界第一例试管婴儿诞生，以及1988年中国首例试管婴儿诞生以来，全球已有超过500万例试管婴儿出生。这项技术为无数不孕不育家庭带来了希望。然而，随着技术的普及，关于“试管婴儿是否增加后代出生缺陷风险”的讨论也从未停止。
1. 什么是试管婴儿？ 试管婴儿在医学上称为“体外受精－胚胎移植技术”。其过程包括从女性体内取出卵子，在体外培养皿中与处理后的精子结合受精，待胚胎发育至2-8细胞阶段，再移植回女性子宫内着床发育。因早期过程在体外试管中进行，故得名。
选择试管助孕的家庭，往往经历了漫长的备孕、检查、促排、取卵及移植过程，付出了巨大的时间、精力和金钱成本，同时也承受着巨大的心理压力。尽管如此，这仍是许多家庭实现生育梦想的最后保障。
2. 试管婴儿子代面临的风险有哪些？ 随着试管婴儿成功率的提升，部分研究指出其出生缺陷风险可能存在一定增加。相关风险包括消化道畸形、心血管畸形（如室间隔缺损）、唇裂、骨骼肌缺陷、肛门闭锁、食道闭锁等。
为何同样是生育，试管婴儿的风险似乎更高？目前医学界认为可能与以下因素有关：
• 促排卵药物及过程中产生的超生理剂量雌激素对卵子、胚胎的潜在影响；
• 胚胎体外培养环境与体内自然发育环境的差异；
• 卵泡浆内单精子显微注射（ICSI）可能带来的副损伤。
尽管存在上述风险，但必须客观指出，“试管婴儿”技术已发展四十余年，对于无法自然怀孕的家庭而言，它无疑是巨大的福音。任何新技术在推广初期都会面临风险的评估与优化，现代医学也在不断通过技术改良来降低这些风险。

关于广州生殖中心的选择建议

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