试管婴儿胚胎级10c_市妇幼保健院利用第三代试管婴儿技术，阻断多囊肾病向后代传递

孙先生患有“常染色体显性多囊肾病”，该病是人类常见的遗传性肾脏疾病之一，后代有50%概率遗传致病基因，并可代代相传。因此，孙先生一直不敢要孩子。得知第三代试管婴儿技术可阻断遗传性疾病向后代传递，孙先生和妻子做出了慎重的决定：选择到徐州市妇幼保健院生殖医学中心进行“第三代试管婴儿”技术助孕。
男子因遗传性疾病不敢要孩子
年近40岁的孙先生是徐州某公司的普通员工。在他30岁那年，单位组织了一次体检。B超检查后，医生诊断发现，孙先生患有“常染色体显性多囊肾病”。
常染色体显性多囊肾病是人类常见的遗传性肾脏疾病之一，人群中的发病率为1/1000。主要表现为两侧肾脏囊肿进行性出现并增大，疾病逐渐进展。患者可能出现肾区疼痛，并累及肾外器官，引起多囊肝、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常，患者还会出现血尿及高血压等。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。末期肾功能衰竭是多囊肾最严重的并发症，大约50%的病人可能发生。
孙先生的母亲就患有常染色体显性多囊肾病。在她59岁时，因肾功能衰竭，需要透析进行治疗。后来，孙先生母亲因无法忍受治疗的痛苦以及经济、精神上的压力负担，最终服毒自杀。
母亲的自杀，给孙先生带来较大的冲击和心理阴影。他和妻子结婚多年，一直不敢要孩子。年近40岁时，孙先生也陆续出现肾功能损伤的症状，并伴有高血压，必须接受药物治疗。

"第三代试管婴儿" 技术可阻断致病基因向后代传递
去年底，孙先生的妻子得知徐州市妇幼保健院已经开展了 "第三代试管婴儿" 技术，可进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）治疗，阻断致病基因向后代传递。她鼓励丈夫去试一试。由于肾脏功能受损，孙先生的排毒功能较差，食欲不振，浑身乏力，脸色难看，脾气也非常暴躁。孙先生的妻子希望，"第三代试管婴儿" 技术可以给他们家庭带来一个健康的孩子，也帮助改善孙先生的精神状态。

受疫情影响，直到今年5月，孙先生和妻子才得以到徐州市妇幼保健院生殖医学中心，求助该中心主任、胚胎植入前遗传学检测项目总负责人黄晓洁。
基因检测发现，孙先生的PKD1基因c.11017-10C>A发生了杂合变异，为致病变异。黄晓洁主任介绍，约85%-95%的“常染色体显性多囊肾病”患者患病由该基因突变导致。而PKD1基因有多种突变形式，导致多囊蛋白1的结构和功能异常，引起多囊肾的发生。另外约10%-15%的患者患病由PKD2基因突变导致。PKD2基因突变可能导致多囊蛋白2结构和功能发生异常，引起多囊肾的发生。
“运用‘胚胎植入前遗传学检测(PGT) ’技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植成功后女方妊娠并生育。” 黄晓洁主任解释，PGT技术即为第三代试管婴儿技术，通过选择一个正常的胚胎植入宫腔，女方受孕后生育一个健康的孩子，就从根本上阻断家族里成人多囊肾这种遗传性疾病向下一代的传递。
随后，通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检等一系列程序，获得两个囊胚，但在胚胎植入前单基因变异检测(PGT-M)后发现，两个胚胎均携带有致病基因。
“这就证明一点，后代50%的患病率是非常高的，如果自然受孕，产检时发现胎儿携带致病基因，可能要引产，对产妇和家庭会带来巨大痛苦。”黄主任说，由于两枚囊胚也是PKD1基因突变，就没有进行移植。目前，黄晓洁主任正给孙先生的爱人进行第二个周期的治疗，希望可以获得正常的囊胚进行移植，生育健康的孩子。
防止出生缺陷可采取三级预防措施
黄晓洁主任作为国家辅助生殖技术管理专家库成员、江苏省妇幼保健临床重点学科带头人，她告诉记者，我国是出生缺陷高发国家之一，每年约有90万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，这不仅给患儿带来巨大伤害，也给家庭造成了沉重的精神压力与经济负担。她表示，出生缺陷就是指婴儿在出生前便在母亲的子宫内发生了发育异常，出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的缺陷。
黄主任详细讲述了出生缺陷的三级预防策略，即包括一级预防措施，二级预防措施和三级预防措施。三级预防措施就是对新生儿筛查。但在新生儿筛查以后发现遗传性疾病，应对的处理措施和治疗手段极其少，将给家庭和社会带来巨大的负担。二级预防措施指的是产前诊断，也就是在怀孕中期，通过羊水穿刺渠道，对羊水细胞进行诊断，如果发现胎儿是一个携带致病基因的患者时，可能要做引产。而一级预防可采用胚胎植入前遗传学检测(三代试管婴儿技术)实现体外对胚胎筛选，阻断染色体疾病及单基因遗传病向子代传递，从源头上对出生缺陷进行干预，实现优生优育，有效阻断遗传病出生缺陷，避免孕妇产前诊断因胎儿异常引发的生理及心理的痛苦。
黄主任介绍，PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域，主要用于染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常，地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，具有遗传易感性的严重疾病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等，以阻断遗传性的疾病向下一代传递，帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。
对于复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术改善妊娠结局。而大于38岁的高龄人群，需要做辅助生殖技术的夫妻，都可以通过三代试管婴儿技术，也就是胚胎植入前遗传学检测，选择正常的胚胎植入宫腔以后怀孕。
最后黄主任建议，如果家族里有遗传性疾病患者，夫妻在生育前，最好接受遗传咨询，做出最佳的生育选择。

通讯员张彤
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试管婴儿胚胎级10c_胚胎级别试管婴儿的成功率

试管婴儿就是体外受精是一种特殊的技术，是通过特殊技术把卵子和精子都拿到体外来，让它们在体外人工控制的环境中完成受精过程，然后再将早期胚胎移植到女性的子宫中，受精卵成功着床后在子宫中孕育成为孩子。试管胚胎级别是根据胚胎的细胞数，分裂后细胞的均匀程度，以及碎片程度。一般来说比较常见的分级法，是从一级到四级。
虽然人人都想能够自然受孕，生一个属于自己的宝宝。但是由于多种原因，比如有输卵管梗阻，男方重度少弱精，子宫内膜异位症，不明原因不孕症，这些人可能没有办法自然受孕，在这种情况下可能就需要通过试管胚胎，来获得属于自己的宝宝，过程虽然比较辛苦，但是能够拥有自己的孩子，对于无法自然受孕的人群来说，还是很让人欣慰的。
试管婴儿这个概念我们可能比试管胚胎级别来的更加的熟悉，试管婴儿就是体外受精是一种特殊的技术，是通过特殊技术把卵子和精子都拿到体外来，让它们在体外人工控制的环境中完成受精过程，然后再将早期胚胎移植到女性的子宫中，受精卵成功着床后在子宫中孕育成为孩子。
试管胚胎级别是根据胚胎的细胞数，分裂后细胞的均匀程度，以及碎片程度。一般来说比较常见的分级法，是从一级到四级，一级最好，四级最差。
一级: 细胞分裂均匀，没有碎片。
二级: 细胞分裂均匀，有少许碎片。
三级: 细胞分裂不均匀，没有碎片或有些碎片。
四级: 细胞分裂均匀或不均匀，碎片比较严重。
试管胚胎级别越低，试管婴儿成功的概率越高，除了试管胚胎级别可影响成功率外，女性年龄、不孕的病因、IVF中心实验室质量等都是影响成功率的因素，年龄越大胚胎存活的几率越小。在接受试管婴儿的过程中，孕妈妈要保持好心态，过度紧张受精卵越不好着床，在日常饮食上要注意营养，多吃富含优质蛋白质的食物，多吃新鲜水果和蔬菜，保证充足的睡眠时间。

试管婴儿胚胎级10c_试管婴儿的胚胎等级如何划分

试管婴儿胚胎移植的环节，大家可能会在报告单上看到胚胎的等级，这时候不免有所疑惑，我们为什么要把胚胎分成三六九等呢?
原来，胚胎划分等级一方面，是为了可以很好的提高试管婴儿的成功率，医生在为患者完成过促排卵以后，理想状态下一般是要获取8到10枚左右的卵子，但是这些卵子并不是每一个都有能力很好的受精，并能长成好的胚胎。
另外还有一方面，则是为了能够降低移植失败或者是发生流产的风险，为了能够减轻患者的心理负担并且降低患者在流产后带来的一系列生理上的、心理上的痛苦，我们选择优质的胚胎来完成移植就显得颇为重要。这样的优胜劣汰，能够很好的为那些准父母节省大量的时间以及金钱的成本，也可以发现，原来在胚胎时期的竞争就已经非常激烈，就已经是适者生存了!
胚胎的评分的过程到底是个怎样的体验?
胚胎的发育本身就是个动态的过程，首先会在胚胎实验室当中，胚胎学家会取判断精子跟卵子到底能不能结合，能不能形成了受精卵。接下来的一步，正常的受精卵会进行分裂和发育，在第1到3天时候的胚胎我们称其为卵裂期的胚胎，而到了第5天到6天的时候就有可能会发育至囊胚的阶段。而在第三、五、六天的时候，胚胎学家都需要按照一套系统的标准来对每一个胚胎进行必要的形态学的评价，得出具体的评分。
一、分裂期胚胎的评分
按照受精卵分裂本身的规律，胚胎会在生长到第3天的时候具有8个细胞。不过在实际的培养过程当中，胚胎的发育快慢速度不一，一般情况下，我们认为具有6到10个左右细胞的胚胎都是具有比较好的发育潜能的，是可用于胚胎移植的。如果超出了这个范围的话，则建议应该继续培养，培养形成的囊胚也可用于移植。极少部分患者她们会由于年龄大、卵巢储备不良等方面的原因，而得不到比较优质胚胎，这个时候将得到的4到5细胞的胚胎也进行了移植或者进行冷冻。在分裂得过程当中，所产生的一些大小不一、而且胞质不均一的小小细胞(体积非常明显的小于卵裂球)，这种情况我们称之为碎片。碎片的程度越小，那么，说明这个胚胎的发育潜能也就越好。胚胎内的卵裂球的大小是否均一及对称呢?理论上，每当卵裂球进行一次分裂的时候，胞质会非常均匀等量分到两个子卵裂球当中;如果不是均一的分配，则会出现卵裂球大小差异非常明显的现象。
二、囊胚期的胚胎评分
与前面我们介绍的培养到第3天的卵裂期的评分方法是不一样的，培养到第5天的囊胚则主要是由囊胚腔、内细胞团、还有滋养外胚层所组成的。内细胞团以后是会发育成为胎儿的，而滋养层细胞在以后则会分化发育称为胎盘，为胚胎的着床以及后续的发育提供必要的营养。
目前来看，应用最为广泛的方法就是Gardner提出的囊胚评价的方法，从囊胚腔的扩张状态、以及内细胞团还有滋养外胚层的发育对于囊胚来做评估。根据囊胚腔的个体的大小以及是否孵化，把囊胚发育分为6个不同的时期，1到2期的囊胚我们统称其为早期的囊胚(EB)，而3到6期的囊胚，我们则会根据内细胞团还有滋养层细胞来将其分为A、B、C这三个等级，A级：细胞的数目多，而且排列紧密;B级：细胞的数目是偏少的，而排列也是比较松散的;C级：细胞数目则非常少。在正常的情况之下，CC及以上的囊胚我们是可以用来进行冷冻或者是移植的，如果是比CC更差的囊胚，则建议放弃。
依靠外观来评判胚胎本身的质量，尽管存在一定的主观性，不过形态学的评分是辅助生殖技术当中被应用最普遍的挑选胚胎的具体方法，经验还有数据统计等方面所得出来的结果也表明，这中方法是一种很好的方法，基本上能够跟临床妊娠结局达到相匹配的程度。不过，即便是外观最漂亮的那个胚胎也不能代表这个美丽的胚胎的成功率一定能够达到百分之百。有一些患者她们的胚胎质量其实是特别好的，可即便这样移植后也仍然没有怀孕，这种情况其实也是可以理解的，由于怀孕本身就是一个非常复杂的过程，排除胚胎质量方面，女方年龄方面，子宫内膜的环境方面，母体激素水平及免疫状况等等这些方面，其实都是有可能会影响受孕的。
尽管，近几十年来，辅助生殖技术已经的飞速发展，但对于胚胎评分的更为精准的方法，还需要很长一段时间来进行深入的探索。对于进行试管婴儿助孕的未来宝妈来说，应该积极的和医生配合来完成治疗，争取在医患双方共同的努力下，获得满意的妊娠结局早日荣升宝妈!

试管婴儿胚胎级10c_市妇幼保健院利用第三代试管婴儿技术，阻断多囊肾病向后代传递

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试管婴儿胚胎级10c_胚胎级别试管婴儿的成功率

试管婴儿胚胎级10c_试管婴儿的胚胎等级如何划分