深圳首例“脱染”宝宝诞生：北大深圳医院应用第三代试管技术阻断遗传病

广东一对夫妻结婚四年未育，四处求医无果。在朋友的推荐下，他们来到了北京大学深圳医院生殖医学中心。经过专业的诊疗与第三代试管婴儿技术的精准干预，这对夫妇终于迎来了一个健康的宝宝。4月7日，记者从医院方面获悉，这名宝宝现已满月，各项指标均显示健康发育。

挑战：染色体平衡易位带来的生育困境

3月1日，由北京大学深圳医院生殖医学中心团队成功助孕的深圳第一例“脱染”成功婴儿顺利诞生。这是该院团队首次成功应用“等位基因映射技术”（MaReCs®），帮助产妇诞下广东粤东地区首例MaReCs®宝宝，即第三代试管婴儿。 北京大学深圳医院生殖医学中心是粤东地区首家具备第三代试管婴儿技术资质的医疗单位。据中心主任钱卫平介绍，这对夫妇来自广东，结婚四年未孕，在外院曾被诊断为“双侧输卵管阻塞”。2018年2月，经朋友介绍来到该院生殖门诊求助。鉴于夫妻原发不孕多年，钱卫平与孙波澜医生建议进行染色体核型检测。检测结果显示，女方染色体发生了5号和19号染色体的平衡易位，而男方核型正常。 “这意味着后代理论上有1/18的概率是染色体完全正常的胚胎，1/18的概率是平衡易位携带者，而有16/18的概率会面临死胎、反复流产或胎儿畸形等严重问题。”钱卫平解释道。

突破：MaReCs®技术精准阻断遗传风险

由于染色体平衡易位属于染色体疾病，传统的一代、二代试管婴儿技术存在局限性，难以有效解决此类问题。医疗团队随即决定采用第三代试管婴儿技术——胚胎平衡易位携带状态检测（MaReCs®），以提高助孕成功率。 钱卫平主任指出：“此项技术可在胚胎移植前进行遗传学检测，筛选出健康的胚胎进行移植，从而有效阻断染色体病或单基因病向后代传递。” 治疗于2018年12月正式启动。经过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检以及MaReCs®检测等一系列严谨的治疗程序，这对夫妇最终获得了3枚未携带染色体易位的健康胚胎，以及2枚携带易位的胚胎。 2019年6月，医生为患者移植了1枚未携带染色体易位的胚胎。同年7月20日，B超确认妊娠成功。随后的NT检查、四维彩超检查均显示胎儿发育正常。在孕20周时，产妇在产前诊断中心接受了羊水穿刺检查，胎儿的染色体核型分析和芯片筛查结果均无异常。2020年3月1日，女方顺利剖宫产诞下一名六斤三两的男婴。

科普：什么是第三代试管婴儿与MaReCs®技术？

**染色体平衡易位的危害** 钱卫平主任介绍，染色体相互易位包括平衡易位和罗氏易位。其中，染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构异常，在人群中的发生率约为1‰-2‰。平衡易位携带者本人的智力和表型大多正常，但在生育方面风险极高：理论上后代只有1/18的概率完全正常，1/18的概率为平衡易位携带者，其余16/18的概率将面临自然流产、死胎、死产或胎儿畸形等严重后果。 **第三代试管婴儿技术（PGT）** 胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析，排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫。这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。 **MaReCs®技术的独特优势** MaReCs®技术较常规第三代试管婴儿技术相比，能更精准地区分平衡易位携带胚胎和完全正常的胚胎，从而让平衡易位携带者夫妇成功生儿育女。 北京大学深圳医院生殖医学中心于2018年11月通过国家卫健委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）”的现场评审，成为深圳及粤东地区首家开展该项技术的医疗机构，解决了众多因染色体病或单基因病而生育困难家庭的疑难杂症。此次利用MaReCs®技术成功，将造福更多有需要的深圳及粤东地区人群。截至目前，国内利用该技术已让近千个家庭获益。

结语

随着医疗技术的进步，越来越多的遗传病家庭有了拥有健康宝宝的希望。北京大学深圳医院生殖医学中心凭借先进的技术与专业的服务，将继续为更多家庭提供科学的生育指导与助孕支持。