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试管婴儿唐氏筛查缝隙_什么是唐氏综合症?唐氏综合症的表现症状、你了解多少呢?

2021-08-26 04:17:02 作者:redadmin 香港试管优势 浏览次数:137

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怀孕后,孕妈妈一定听说过唐氏筛查这个词,有人不说这事怀孕期间必须做的检查项目,还有人说如果孕妈妈年龄没超过30岁,是可以不坐的,周围的孕妈妈众说纷纭,一脸茫然,那么什么是唐氏筛查呢?唐氏综合症又是什么呢?,其实,很多人都不知道唐氏综合症,甚至没听说过这个词语。
​​想要知道什么是唐氏筛查之前,首先我们必须先要了解一下什么是唐氏综合症。唐氏综合征,又称21三体综合征是引起人体的第一次21对的疾病三体染色体变异的(超过21号染色体),这种疾病60%出生后会对智力造成一定影响。
唐氏筛查是“唐氏综合症以及产前进行筛选技术检查”的简称,在35岁以下的孕妈妈中患有唐氏综合症的概率为1/750,根据相关检查工作时间不同可分为孕早期10-14周检查和孕中期15-20周检查。
1.患儿有明显的特殊面部体征,包括:头小而圆,眼距宽,裂隙小,外眼斜角,内眦赘皮,低平鼻,外耳小,硬腭狭窄,舌常伸出出口,流涎较多。身材矮小,手指粗短,弯曲一小点。
2.唐氏综合征患儿经常出现嗜睡和吃饭喂养困难的情况,智力低下表现也会随着年龄的增长而逐渐明显,智商一般在25到50之间,抽象思维能力影响受损最大,动作和性发育也会全部延迟发育,男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力,而女性唐氏婴儿长大后有月经,且有可能生育。
3.患儿学习说话的平均年龄会延迟至4到6岁,95%的会出现发音缺陷,声音低哑,说话不清楚等;口吃的发生率也比较高,在智力和语言表达能力的影响下,对他们的社交发展也会有一定影响。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形病,因为免疫力低下经常容易患上各种感染,白血病的发病率也会比一般人增高10到30倍,如果活到成人期,经常会在30岁以后出现老年痴呆的症状表现。
所以说,唐氏综合征的人免疫功能很低,容易引发其他疾病。孕妈妈在怀孕期间一定要重视唐氏筛查,但是,唐氏综合症最好的治疗方法就是在孕妈妈生产前终止妊娠。

试管婴儿唐氏筛查缝隙_试管婴儿需要做唐氏筛查么?专家:这7类孕妈必须做!

唐氏筛查,全称为唐氏综合征产前筛选检查,是一种通过化验孕妇的血液,结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷危险系数的检查,对保证孕育质量有着重要且积极的作用。
简单点说,就是判断腹中宝宝有没有患小儿唐氏综合征,是否存在智能落后、特殊面容、发育障碍以及多发畸形的方法。
随着当今不孕不育率的高发,越来越多的家庭遭遇了生育难题进而选择了试管婴儿来完成生育,所以就引申出一个新问题:试管婴儿需要做唐氏筛查么?
有的孕妈表示,都选择做试管婴儿了,就肯定不需要做唐氏筛查了,因为无论是精子、卵子,还是移植用的胚胎,都是优化筛选质量上乘的,移植前还做了染色体检查,排查了基因问题,所以生出来的孩子指定是万无一失的,唐氏筛查可以不做。
也有孕妈表示,即使选择了试管婴儿,精子、卵子、胚胎经过了优化筛选,且排查了基因风险,也还是要做唐氏筛查的,毕竟都是为了孩子的健康,查一查总归是没有错的。
唐氏筛查所排查的小儿唐氏综合征也叫21-三体综合征,是由染色体异常引起的一种疾病。
诚如两位孕妈所言,在试管婴儿的流程中是会做染色体检查,以排查基因方面的隐患和风险。不过,做不做试管与做不做唐氏筛查可没并不存在必然的联系。
专家表示,无论是自然受孕还是试管受孕,若孕妈存在以下这7类情况,就必须要做唐氏筛查:
①年龄>35岁;
②存在异常胎儿分娩史;
③由于不明原因发生过胎停育;
④有过产前出血和孕期出血症状的经历;
⑤孕早期曾服用过不清楚会不会影响胎儿健康的药物;
⑥孕早期接触过有毒有害物质;
⑦有明确的家族病史。
其实,关于唐氏筛查,有不少人都质疑过它的准确性,认为即使做了唐氏筛查,也很有可能得到不准确的结果。
实话实说,唐氏筛查的准确率确实无法达到100%,且无法明确判断出胎儿是否患上唐氏综合征,只能判断胎儿患唐氏综合征几率风险有多大。
不过,这仅仅是保证胎儿健康与否的第一道防线而已,一旦唐筛检测被认定为高危,就需进一步做羊水穿刺明确诊断了。
尽管唐氏筛查的准确率有待商榷,但羊水穿刺的准确率可是能达到99%以上,为胎儿的健康发育提供全方位的保障。
对此有不少人产生过疑问:既然唐氏筛查准确率低,羊水穿刺准确率高,那为什么不直接做羊水穿刺呢?
原因很简单,因为......便宜!
羊水穿刺的检查费用是的唐氏筛查好几倍,这家庭条件不太好的女性来说,唐氏筛查才是高性价比之选。
此外,在风险上,唐氏筛查也要比羊水穿刺低得多。
唐筛只需要验血就能判断风险,而羊水穿刺却是一项有创伤检查,若操作不当,就有可能使细菌入侵母体,引发感染、出血,造成流产出现,所以就安全性而言,言唐氏筛查完胜1
更重要的是,杀鸡焉用宰牛刀啊,除非是唐筛认定的高危人群,否则一般情况下是不会建议孕做羊水穿刺的,所以各位务必要听从医生嘱托,切勿任意妄为哦!
生育之路不易,各位且行且珍惜吧,在此祝愿各位家圆好孕、幸福一生。

试管婴儿唐氏筛查缝隙_要看性别,做唐筛?抽血?还是?

​唐氏筛查,全称为唐氏综合征产前筛选检查,是一种通过化验孕妇的血液,结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷危险系数的检查,对保证孕育质量有着重要且积极的作用。
简单点说,就是判断腹中宝宝有没有患小儿唐氏综合征,是否存在智能落后、特殊面容、发育障碍以及多发畸形的方法。
其实,关于唐氏筛查很多人都抱有质疑的态度,因为相较于排畸准确率近乎100%的无创DNA和羊水穿刺技术来说,唐氏筛查最多也只能达到可怜的60%而已,所以不少人都觉得即使做了唐氏筛查,也无法得到准确的结果,那还不如不做,还省着浪费时间和精力了呢。
确实!唐氏筛查的准确率不高,且无法明确判断出胎儿是否患上唐氏综合征,但这仅仅是保证胎儿健康与否的第一道防线而已,一旦唐筛检测被认定为高危,就需做进一步的检查了。
而且唐筛相较于无创DNA和羊水穿刺,虽然在准确性上难以望其项背,但却有着一个得天独厚的优势——便宜!
对!你没听错!唐筛检查非常的便宜,即使是一线城市价格也就在两三百元左右,如果您再有商保,几乎几十块钱就足够了,而无创DNA和羊水穿刺随随便便都要几千元,相比之下性价比孰高孰低就立分高下了。
可能有朋友会说了,为了孩子的健康选择准确率高的检查即使多花点钱也是值得的啊,像唐筛这种准确率不高的就应该取消!
理事这个理,但话可不能这么说,每一个家庭的情况都是不一样的,在医院中被建议做无创DNA的绝大多数孕妈年龄基本都在30岁以上,而被建议做羊穿的更是少之又少。
对于那些年纪轻身体好的孕妈来说,做个唐筛就足够了,所以完全是没必要多花那份钱,而对于家庭条件不太好夫妻来说,唐筛也无疑是性价比最高的检查。
而且很多人都只知道无创DNA和羊水穿刺的准确性比唐筛高,但这三者的区别却完全不了解。那咱们就简单的说一说。
在风险上,唐筛和无创DNA都是抽血检查,风险比较低,而羊水穿刺,顾名思义就是用细针抽出孕妇腹中羊水做检查,所以风险较高。
在准确性上,虽然唐筛和无创DNA检查方式相同,但无创DNA的检查项目可要比唐筛更多也更全面。最直白的就是体现在抽血量上,唐筛一般就抽取一管血,而无创往往需要抽至少5管以上。所以在准确性上就出现了巨大的差异。
至于说羊水穿刺,大家可以这么理解,如果你做唐筛发现孩子是高风险,那医生就会建议你做无创DNA,而无创DNA结果也为高风险,那就基本可以确诊了。
可若有些夫妻还是不死心还想再查一下,觉得万一是误诊呢,那此时就轮到羊水穿刺了。不过,实话实说,羊穿虽然准确率略高无创,但也仅仅是略高而已,能够真的实现结果“反转”的案例,实在是少之又少。
话已至此,是花钱再博一次,还是及早放弃重新出发,请遭遇此类情况孕妈自行斟酌吧。
此外,随着当今不孕不育率的高发,越来越多的家庭遭遇了生育难题进而选择了试管婴儿来完成生育,所以就引申出一个新问题:试管婴儿需要做唐氏筛查么?
有的孕妈表示,都选择做试管婴儿了,就肯定不需要做唐氏筛查了,因为无论是精子、卵子,还是移植用的胚胎,都是优化筛选质量上乘的,移植前还做了染色体检查,排查了基因问题,所以生出来的孩子指定是万无一失的,唐氏筛查可以不做。
也有孕妈表示,即使选择了试管婴儿,精子、卵子、胚胎经过了优化筛选,且排查了基因风险,也还是要做唐氏筛查的,毕竟都是为了孩子的健康,查一查总归是没有错的。
诚如两位孕妈所言,在试管婴儿的流程中是会做染色体检查,以排查基因方面的隐患和风险。不过,做不做试管与做不做唐氏筛查可没并不存在必然的联系。
其实,无论是自然受孕还是试管受孕,若孕妈存在以下这7类情况,就必须要做唐氏筛查:
①年龄>35岁;
②存在异常胎儿分娩史;
③由于不明原因发生过胎停育;
④有过产前出血和孕期出血症状的经历;
⑤孕早期曾服用过不清楚会不会影响胎儿健康的药物;
⑥孕早期接触过有毒有害物质;
⑦有明确的家族病史。
因此,无论是时自然受孕还是试管助孕,存在以上这几种情况的女性就都应该按时产检做好唐筛等检查项目。而且就算不是这七类女性,就算唐筛的准确性不算高,但总归是对宝宝有益的检查,查一查、多一份保险,总归没有什么错哦!
生育不易,且行且珍惜,在此祝愿每一位备孕夫妻都能母子健康、家圆好孕。
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