4月17日,是世界血友病日,此节日是为纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克舒纳波先生()而设立,目的是唤起大众对于血友病的正确认知。
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种,均由凝血因子基因变异引起。血友病A为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,血友病B为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。据估算,世界范围内,甲型血友病的发病率可高达1/4000-1/5000,乙型血友病的发病率约1/20000,血友病A较血友病B更为常见,占总数的80%-85%。
血友病患者自发或创伤后出现凝血功能障碍,血液不易凝固,可能引起关节功能受损或关节畸形,如果出血发生在关键部位,如颅内出血,内脏出血等,甚至会引起生命危险。
血友病A和血友病B均为X连锁隐性遗传,即血友病一般由女性传递,男性发病。若母亲为基因变异携带者,则其所生儿子会有50%几率为血友病患者,女儿会有50%机率为携带者,50%机率为正常。值得注意的是,女性携带者的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ约为正常量一半,一般来说足以维持正常血凝,然而,由于X染色体随机失活机制,部分女性携带者也会表现出血友病的临床症状。
血友病患者自发或创伤后出现凝血功能障碍,血液不易凝固,可能引起关节功能受损或关节畸形,如果出血发生在关键部位,如颅内出血,内脏出血等,甚至会引起生命危险。
血友病A和血友病B均为X连锁隐性遗传,即血友病一般由女性传递,男性发病。若母亲为基因变异携带者,则其所生儿子会有50%几率为血友病患者,女儿会有50%机率为携带者,50%机率为正常。值得注意的是,女性携带者的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ约为正常量一半,一般来说足以维持正常血凝,然而,由于X染色体随机失活机制,部分女性携带者也会表现出血友病的临床症状。
1.产前诊断
明确了家族中患者的致病变异后,若女方已妊娠,可以在妊娠早期或中期采集绒毛(孕12周)或羊水细胞(孕18-22周),进行相应致病基因的检测,判断腹中胎儿是否发生与已有患者相同的致病变异,以便家长及早作出相应选择。
2.胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)
PGT-M技术是一种更早期的产前诊断技术,是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔,从而防止血友病患儿的出生。早在2014年,山大生殖阻断甲型血友病(HA)试管婴儿已健康诞生。
本院PGT-M技术已广泛用于各类单基因遗传病的检测,阻断脊肌萎缩症(SMA)试管婴儿,阻断肝豆状核变性试管婴儿阻断进行性肌营养不良(DMD)试管婴儿已陆续降生。2015年1月,我院主导完成的中国首例阻断重度遗传性耳聋试管婴儿诞生,并入选健康报2015年度十大医学科技新闻。目前,我院PGT-M技术不受检测基因的限制,致力于让基因检测技术真正造福于有需要的单基因遗传病家庭。
今年世界血友病日的主题是适应变化后疫情时代下让关爱持续,新冠疫情的阴霾慢慢散开,未来的路上,我们能做的,远不止这些,我们希望能给患者带来更多的信心和希望,为更多患儿家庭的优生优育保驾护航。
上述就是小编的讲解,希望对大家有所帮助。如果还有不清楚的方面,都可以持续关注本网,我们会不断更新更相应信息供大家参考。
明确了家族中患者的致病变异后,若女方已妊娠,可以在妊娠早期或中期采集绒毛(孕12周)或羊水细胞(孕18-22周),进行相应致病基因的检测,判断腹中胎儿是否发生与已有患者相同的致病变异,以便家长及早作出相应选择。
2.胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)
PGT-M技术是一种更早期的产前诊断技术,是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔,从而防止血友病患儿的出生。早在2014年,山大生殖阻断甲型血友病(HA)试管婴儿已健康诞生。
本院PGT-M技术已广泛用于各类单基因遗传病的检测,阻断脊肌萎缩症(SMA)试管婴儿,阻断肝豆状核变性试管婴儿阻断进行性肌营养不良(DMD)试管婴儿已陆续降生。2015年1月,我院主导完成的中国首例阻断重度遗传性耳聋试管婴儿诞生,并入选健康报2015年度十大医学科技新闻。目前,我院PGT-M技术不受检测基因的限制,致力于让基因检测技术真正造福于有需要的单基因遗传病家庭。
今年世界血友病日的主题是适应变化后疫情时代下让关爱持续,新冠疫情的阴霾慢慢散开,未来的路上,我们能做的,远不止这些,我们希望能给患者带来更多的信心和希望,为更多患儿家庭的优生优育保驾护航。
上述就是小编的讲解,希望对大家有所帮助。如果还有不清楚的方面,都可以持续关注本网,我们会不断更新更相应信息供大家参考。