试管婴儿先天性白内障_医械日报|安徽首例！阻断先天性白内障试管婴儿健康出生
2021-10-12 01:14:31
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今日最新医疗器械资讯包含：
1条政策：
● 国家医保局发布《关于印发加强网络安全和数据保护工作指导意见的通知》
3条企业动态：
● 通策医疗发布2020年年度报告
● 香港医思医疗集团发布2020年度业绩预告
● Illumina发布2021第一季度业绩预告
2条新产品资讯：
● 脑机接口公司Neuralink首个脑部植入物使猕猴通过意念操作计算机游戏
● 18亿美元！分子诊断公司Diasorin将收购生物测试设备研发商Luminex
3条区域动态：
● 上海冬雷脑科医院成立帕金森一站式诊疗中心
● 联影武汉总部基地正式启用
● 安徽首例Malbac-PGTM阻断先天性白内障试管婴儿健康出生
一、政策信息
国家医保局发布《关于印发加强网络安全和数据保护工作指导意见的通知》
4月12日消息，国家医保局近日发布《关于印发加强网络安全和数据保护工作指导意见的通知》，要求到2022年，基本建成基础强、技术优、制度全、责任明、管理严的医疗保障网络安全和数据安全保护工作体制机制。到“十四五”期末，医疗保障系统网络安全和数据安全保护制度体系更加健全，智慧医保和安全医保建设达到新水平。《通知》表示，将全面推进网络安全等级保护工作。加强内外网安全隔离，严禁医保专网接入互联网等。（人民日报）
二、企业动态
通策医疗发布2020年年度报告
4月11日，通策医疗发布2020年年度报告，审计意见为标准无保留审计意见。报告显示，公司2020年全年营业收入为20.88亿元，同比增长8.12%；归母净利润为4.93亿元，同比增长5.69%；扣非归母净利润为4.73亿元，同比增长3.77%；基本每股收益1.54元/股。通策医疗是一家以口腔、辅助生殖医疗等服务为主营业务的主板上市医疗服务公司，目前以口腔医疗、辅助生殖医疗服务为主，其中口腔医疗服务主要包括种植、正畸、修复、儿童口腔及牙周治疗等医疗服务，辅助生殖服务主要包括不孕不育诊疗、辅助生殖（IVF）等医疗服务。（新浪网）
香港医思医疗集团发布2020年度业绩预告
4月12日，香港医思医疗集团发布公告，截至2021年3月31日，集团预期取得，期内销售额将不少于22亿港元，较去年同期升幅不少于10%；集团所提供的医疗服务销售额期内下半年较去年同期增长不少于100%及期内较去年同期增长不少于60%；集团所提供的医学美容及美容服务期内销售额较去年同期下跌不多于25%；中国内地诊所以及服务中心的期内销售额较去年同期升幅不少于60%。（新浪网）
Illumina发布2021第一季度业绩预告
4月12日，生物技术公司Illumina最近宣布了2021年第一季度预计收入约为10.85亿美元，较去年同期的8.59亿美元增长26％。第一季度的销售额增长是由于订单总额达到约14亿美元，并且预计测序业务收入将同比增长约28％。测序耗材业务预计将比去年同期增长约25％， 测序仪器业务预计将实现约120％的同比增长。Illumina预计2021年全年的收入增长将在25-28％之间。成立于1998年的Illumina公司，总部位于美国圣地亚哥，从事开发、制造及销售用于分析遗传变异和生物功能的综合系统。（基因慧）
三、新产品
脑机接口公司Neuralink首个脑部植入物使猕猴通过意念操作计算机游戏
4月12日消息，脑机接口公司Neuralink表示其研究人员在一只猕猴两侧大脑安装了Neuralink设备，通过在猴子的大脑皮层区域接入2000条细丝，在猴子与计算机交互的时候记录猴子大脑的神经元活动。当设备解码器对猴子的神经元活动解码校准完毕后，撤掉了操纵杆，猴子仅通过大脑思考，便可操作光标完成计算机脑力游戏，而不必依靠操纵杆。（青亭网）
四、投融资
宽岳骨科完成数亿元人民币B轮融资
4月12日，人工关节创新公司宽岳医疗生物科技有限公司圆满完成B轮数亿元人民币融资，由华泰紫金与阿里健康合作基金紫金弘云领投，农银投资、湖北高投共同参与。本轮融资完成后，宽岳骨科将持续加大对研发的投入，丰富和完善宽岳的产品线。宽岳骨科成立于2015年，致力关节假体和工具的创新设计、骨科新型材料的研发及下一代骨科数字化的建设。（动脉网）
18亿美元！分子诊断公司Diasorin将收购生物测试设备研发商Luminex
4月11日，分子诊断公司DiaSorin S.p.A.将以每股37.00美元的价格，以全现金交易方式收购生物测试设备研发商Luminex。此次收购将拓宽DiaSorin在分子诊断领域的定位，并加强其在该领域的战略部署。通过此次交易，DiaSorin将获得Luminex的分子诊断多路复用技术和产品组合，丰富现有的产品，同时拓展其在美国的业务。DiaSorin S.p.A.公司总部位于意大利，是一家体外诊断试剂供应商，致力于开发、生产和销售诊断试剂和设备。（动脉网）
五、区域动态
上海冬雷脑科医院成立帕金森一站式诊疗中心
4月12日消息，由上海市青浦区卫健委主办、上海冬雷脑科医院承办的“长三角帕金森学术研讨会暨帕金森中心成立仪式”在上海冬雷脑科医院举行。上海冬雷脑科医院正式成立了帕金森一站式诊疗中心。帕金森中心采取多学科融合诊疗模式，并通过多样化的评估手段对患者进行超早期筛查，提早发现拥有帕金森潜在症状的患者，给予他们积极的、个性化的治疗指导，旨在从超早期筛查、诊断、治疗、手术、康复到远程调控一站式解决帕金森患者问题。（生物谷）
联影武汉总部基地正式启用
4月12日消息，联影武汉总部基地正式启用。基地集研发、生产、运营于一体，总面积达20余万平方米。联影集团将在汉重点打造联影高端医疗设备研发及智能制造中心，自主研发生产高端医学影像设备整机及核心部件、手术机器人、医疗可穿戴设备等医疗器械，协同上下游产业资源，推动全产业链自主可控。（武汉晨报）
安徽首例Malbac-PGTM阻断先天性白内障试管婴儿健康出生
4月12日消息，安徽联勤保障部队第901医院首例Malbac-PGTM阻断先天性白内障试管婴儿健康出生。先天性白内障是一种较罕见的眼部遗传疾病，主要变现为不同程度的晶状体，多数为常染色体显性遗传。Malbac是一种高效的单细胞扩增技术；PGT-M（胚胎植入前单基因病检测）是针对各种罕见遗传病的一种三代试管检测技术。两种技术结合，通过精准检测胚胎细胞的基因突变和SNP单体型分析，对胚胎进行诊断，可以实现阻断遗传病向子代传递。（基因慧）
本文转载自其他网站，不代表健康界观点和立场。如有内容和图片的著作权异议，请及时联系我们（邮箱：guikequan@hmkx.cn）
特纳综合征是一种由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体出了问题。一类是临床中最常见的X染色体缺失(即核型45，X，约占50%)，这些患者体内的细胞仅含有一条X染色体。
还有一类患者属于嵌合型，意思是人体内有一部分细胞是X染色体缺失，而另一部分细胞染色体是正常的。另外还有一部分患者的X染色体数目正常，但结构发生了改变。
根据染色体病变的程度不同，患者发生第二性征不发育及不孕的表现也是轻重不一的。据统计约20-30%患者可以和正常同龄人一样青春发育，2%可月经来潮，1.8-7.6%的可以自然生育，但其中仅有30-40%的人可以生出健康的宝宝。
虽然有些特纳综合征的患者能够自然生育，但毕竟那只是一小部分，大部分患者是不能自然生育的。那么，是不是这些患者就不能完成做妈妈的梦想呢？
正常的卵巢会有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐渐丢失，当所有的卵子都丢失的时候就进入了绝经期。而特纳综合征的患者这种卵子丢失的过程要比正常人快，大多数患者在出生的最初几年大部分的卵子已经消耗殆尽。
但至少也说明特纳综合征患者的卵巢并不是完全没有功能，因此除了使用供卵来做试管婴儿之外，也可以在青春期中后期就进行冻卵，为以后的试管婴儿做准备。
具体方法是趁卵巢衰竭之前将成熟的卵子或包含有未成熟卵泡的卵巢低温储藏起来，以备未来受孕之用。因为只有卵巢组织发育后才能获得成熟的卵子，所以卵子的低温储藏只能在青春期后进行。而卵巢组织的低温储藏则可以在更小的女孩中进行。
看到以上的介绍，患者和家长朋友们是不是对辅助生殖都充满希望呢?但辅助生殖并不是打包票都能成功的!患者在接受卵母细胞捐献后有45%到60%的人能够成功怀孕，有40-60%的人会因为子宫的问题而发生自然流产。
在孕期和围产期孕妇发生并发症的风险也较正常孕妇高，尤其是孕期高血压和先兆子痫的发生率在36-63%。此外还有早产儿、宫内生长受限、胎儿异常的风险。另外，医生并不是对所有特纳综合征的女性都建议尝试生育。
因25%–50%的患者会出现先天性心血管畸形，故孕期可能会出现致命性的并发症。2003年Karnis等人就报道过特纳综合征患者在孕期死于动脉夹层的发生率可能有2%或者更高。因此提出患心脏及大血管畸形的特纳综合征女性是禁忌妊娠的，但二叶式主动脉瓣畸形可以除外。
鉴于患者孕期并发症的发生率较高，且合并心血管疾病时有致命风险，建议在准备怀孕前要进行详细的身体检查，尤其是心血管系统的评估。在怀孕期间还要进行严密的随访、监测。不过特纳综合征终于可以拥有属于自己的孩子了，这毕竟还是一件好事。
—END—
关于宝贝邦BaByBorn
宝贝邦(BabyBorn)是俄罗斯莫斯科ART-IVF生殖医学中心大中华区唯一官方指定代表机构，专为需要借助辅助生殖的客户提供''第三代试管婴儿、第三方辅助生殖、冻卵冻胚''等专业、严谨的咨询服务。
也许您离幸福美满的家庭只差一步，宝贝邦愿与您共同迈出这勇敢的一步！
身体健康的爸爸妈妈，为什么会生下严重的先心病宝宝?这种情况无论落到谁的头上可能都会产生这样的疑问，怀孕后，临产前有那么多的产检为什么还是没能检查出宝宝患有先天性心脏病。
首先我们先来了解一下什么是先天性心脏病。
在胚胎发育时期，也就是怀孕早期的2-3个月内，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的，局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合的心脏，称为先天性心脏病。
先心病的种类很多，有的比较轻微，比如很小的房室间隔缺损，甚至不需要治疗，随着宝宝生长发育，可以自愈，有的却很严重，必须经过手术才可能存活下来。
一般情况下，怀孕到16周左右产检就可以发现异常，18周可以确诊，很多复杂的先心病可以在B超检查中发现，从而考虑终止妊娠。但有些简单轻微的情况，比如心脏上有1-2毫米的小缺口，在胚胎阶段也属于正常情况，如果生下来后长闭合了，那宝宝也能跟其他孩子一样正常发育，如果没有闭合，可能要考虑手术治疗。
绝大部分先心病都跟遗传没有关系，排除因产检失误造成的，还有就是运气不好遇到了基因突变导致。
先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占10%左右，而占90%的绝大多数则为环境因素和不明原因造成，比如怀孕过程中服用药物、感染病毒、环境污染、辐射等都会使胎儿心脏发育异常。
在试管婴儿普及的今天，很多试管软文都在发试管婴儿可以避免很多疾病，那么，如果选择做试管，能不能完全杜绝先心病呢?
答案是，不能。
很多考虑试管的父母，尤其是第一胎生下患病宝宝的父母，都有听说过，某个地方的试管婴儿可以筛查上百种种遗传病，可以确保宝宝健康等等之类的宣传，但其实这是不准确的。
现在的胚胎筛查PGT技术，确实可以对部分单基因遗传病进行筛查，然而目前已知的遗传病有近万种，而且很多病遗传因素只占很小的一部分，或者根本不是遗传导致的，比如先天性心脏病、脑瘫、自闭症、白血病、各种癌症等等。
试管婴儿的PGT筛查或是其他筛查，根本就无法保障生下来的宝宝一定就是健康的，只能是说对于某些本身就患有遗传病或是因工作的特殊环境导致自身染色体或基因变异可能较大的患者来说，确实能够提高宝宝出生的健康率。
目前医学界，对于心脏发育的机制还没能摸清楚，为什么有的宝宝会发育障碍，为什么要异常，为什么不闭合等等之类的问题还没能有进一步的突破。除了少数的遗传和环境因素外，大部分先心病的发病原因目前还尚不清楚。
不过，由于近10年基因检测技术的突飞猛进，有少数先心病的致病基因已经明确，比如：唐氏综合征、18三体综合征，做PGD可以筛查的马凡综合征等，这些染色体异常疾病大多会导致宝宝患上心内膜、房室间隔缺损、法洛四联症、心脏瓣膜及大血管疾病等，可以在试管婴儿治疗中做PGT、PGD等筛查以确保宝宝不会患上这几种疾病。
每个宝宝都是生命的天使，都是爸爸妈妈的心头肉，希望在不远的将来，医疗科技能够更加进步，可以减少这类病症给家庭带来的悲痛。
1条政策：
● 国家医保局发布《关于印发加强网络安全和数据保护工作指导意见的通知》
3条企业动态：
● 通策医疗发布2020年年度报告
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2条新产品资讯：
● 脑机接口公司Neuralink首个脑部植入物使猕猴通过意念操作计算机游戏
● 18亿美元！分子诊断公司Diasorin将收购生物测试设备研发商Luminex
3条区域动态：
● 上海冬雷脑科医院成立帕金森一站式诊疗中心
● 联影武汉总部基地正式启用
● 安徽首例Malbac-PGTM阻断先天性白内障试管婴儿健康出生
一、政策信息
国家医保局发布《关于印发加强网络安全和数据保护工作指导意见的通知》
4月12日消息，国家医保局近日发布《关于印发加强网络安全和数据保护工作指导意见的通知》，要求到2022年，基本建成基础强、技术优、制度全、责任明、管理严的医疗保障网络安全和数据安全保护工作体制机制。到“十四五”期末，医疗保障系统网络安全和数据安全保护制度体系更加健全，智慧医保和安全医保建设达到新水平。《通知》表示，将全面推进网络安全等级保护工作。加强内外网安全隔离，严禁医保专网接入互联网等。（人民日报）
二、企业动态
通策医疗发布2020年年度报告
4月11日，通策医疗发布2020年年度报告，审计意见为标准无保留审计意见。报告显示，公司2020年全年营业收入为20.88亿元，同比增长8.12%；归母净利润为4.93亿元，同比增长5.69%；扣非归母净利润为4.73亿元，同比增长3.77%；基本每股收益1.54元/股。通策医疗是一家以口腔、辅助生殖医疗等服务为主营业务的主板上市医疗服务公司，目前以口腔医疗、辅助生殖医疗服务为主，其中口腔医疗服务主要包括种植、正畸、修复、儿童口腔及牙周治疗等医疗服务，辅助生殖服务主要包括不孕不育诊疗、辅助生殖（IVF）等医疗服务。（新浪网）
香港医思医疗集团发布2020年度业绩预告
4月12日，香港医思医疗集团发布公告，截至2021年3月31日，集团预期取得，期内销售额将不少于22亿港元，较去年同期升幅不少于10%；集团所提供的医疗服务销售额期内下半年较去年同期增长不少于100%及期内较去年同期增长不少于60%；集团所提供的医学美容及美容服务期内销售额较去年同期下跌不多于25%；中国内地诊所以及服务中心的期内销售额较去年同期升幅不少于60%。（新浪网）
Illumina发布2021第一季度业绩预告
4月12日，生物技术公司Illumina最近宣布了2021年第一季度预计收入约为10.85亿美元，较去年同期的8.59亿美元增长26％。第一季度的销售额增长是由于订单总额达到约14亿美元，并且预计测序业务收入将同比增长约28％。测序耗材业务预计将比去年同期增长约25％， 测序仪器业务预计将实现约120％的同比增长。Illumina预计2021年全年的收入增长将在25-28％之间。成立于1998年的Illumina公司，总部位于美国圣地亚哥，从事开发、制造及销售用于分析遗传变异和生物功能的综合系统。（基因慧）
三、新产品
脑机接口公司Neuralink首个脑部植入物使猕猴通过意念操作计算机游戏
4月12日消息，脑机接口公司Neuralink表示其研究人员在一只猕猴两侧大脑安装了Neuralink设备，通过在猴子的大脑皮层区域接入2000条细丝，在猴子与计算机交互的时候记录猴子大脑的神经元活动。当设备解码器对猴子的神经元活动解码校准完毕后，撤掉了操纵杆，猴子仅通过大脑思考，便可操作光标完成计算机脑力游戏，而不必依靠操纵杆。（青亭网）
四、投融资
宽岳骨科完成数亿元人民币B轮融资
4月12日，人工关节创新公司宽岳医疗生物科技有限公司圆满完成B轮数亿元人民币融资，由华泰紫金与阿里健康合作基金紫金弘云领投，农银投资、湖北高投共同参与。本轮融资完成后，宽岳骨科将持续加大对研发的投入，丰富和完善宽岳的产品线。宽岳骨科成立于2015年，致力关节假体和工具的创新设计、骨科新型材料的研发及下一代骨科数字化的建设。（动脉网）
18亿美元！分子诊断公司Diasorin将收购生物测试设备研发商Luminex
4月11日，分子诊断公司DiaSorin S.p.A.将以每股37.00美元的价格，以全现金交易方式收购生物测试设备研发商Luminex。此次收购将拓宽DiaSorin在分子诊断领域的定位，并加强其在该领域的战略部署。通过此次交易，DiaSorin将获得Luminex的分子诊断多路复用技术和产品组合，丰富现有的产品，同时拓展其在美国的业务。DiaSorin S.p.A.公司总部位于意大利，是一家体外诊断试剂供应商，致力于开发、生产和销售诊断试剂和设备。（动脉网）
五、区域动态
上海冬雷脑科医院成立帕金森一站式诊疗中心
4月12日消息，由上海市青浦区卫健委主办、上海冬雷脑科医院承办的“长三角帕金森学术研讨会暨帕金森中心成立仪式”在上海冬雷脑科医院举行。上海冬雷脑科医院正式成立了帕金森一站式诊疗中心。帕金森中心采取多学科融合诊疗模式，并通过多样化的评估手段对患者进行超早期筛查，提早发现拥有帕金森潜在症状的患者，给予他们积极的、个性化的治疗指导，旨在从超早期筛查、诊断、治疗、手术、康复到远程调控一站式解决帕金森患者问题。（生物谷）
联影武汉总部基地正式启用
4月12日消息，联影武汉总部基地正式启用。基地集研发、生产、运营于一体，总面积达20余万平方米。联影集团将在汉重点打造联影高端医疗设备研发及智能制造中心，自主研发生产高端医学影像设备整机及核心部件、手术机器人、医疗可穿戴设备等医疗器械，协同上下游产业资源，推动全产业链自主可控。（武汉晨报）
安徽首例Malbac-PGTM阻断先天性白内障试管婴儿健康出生
4月12日消息，安徽联勤保障部队第901医院首例Malbac-PGTM阻断先天性白内障试管婴儿健康出生。先天性白内障是一种较罕见的眼部遗传疾病，主要变现为不同程度的晶状体，多数为常染色体显性遗传。Malbac是一种高效的单细胞扩增技术；PGT-M（胚胎植入前单基因病检测）是针对各种罕见遗传病的一种三代试管检测技术。两种技术结合，通过精准检测胚胎细胞的基因突变和SNP单体型分析，对胚胎进行诊断，可以实现阻断遗传病向子代传递。（基因慧）
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试管婴儿先天性白内障_宝贝邦：先天性卵巢发育不全，能做试管婴儿吗
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征（特纳综合征）。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。特纳综合征是一种由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体出了问题。一类是临床中最常见的X染色体缺失(即核型45，X，约占50%)，这些患者体内的细胞仅含有一条X染色体。
还有一类患者属于嵌合型，意思是人体内有一部分细胞是X染色体缺失，而另一部分细胞染色体是正常的。另外还有一部分患者的X染色体数目正常，但结构发生了改变。
根据染色体病变的程度不同，患者发生第二性征不发育及不孕的表现也是轻重不一的。据统计约20-30%患者可以和正常同龄人一样青春发育，2%可月经来潮，1.8-7.6%的可以自然生育，但其中仅有30-40%的人可以生出健康的宝宝。
虽然有些特纳综合征的患者能够自然生育，但毕竟那只是一小部分，大部分患者是不能自然生育的。那么，是不是这些患者就不能完成做妈妈的梦想呢？
正常的卵巢会有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐渐丢失，当所有的卵子都丢失的时候就进入了绝经期。而特纳综合征的患者这种卵子丢失的过程要比正常人快，大多数患者在出生的最初几年大部分的卵子已经消耗殆尽。
但至少也说明特纳综合征患者的卵巢并不是完全没有功能，因此除了使用供卵来做试管婴儿之外，也可以在青春期中后期就进行冻卵，为以后的试管婴儿做准备。
具体方法是趁卵巢衰竭之前将成熟的卵子或包含有未成熟卵泡的卵巢低温储藏起来，以备未来受孕之用。因为只有卵巢组织发育后才能获得成熟的卵子，所以卵子的低温储藏只能在青春期后进行。而卵巢组织的低温储藏则可以在更小的女孩中进行。
看到以上的介绍，患者和家长朋友们是不是对辅助生殖都充满希望呢?但辅助生殖并不是打包票都能成功的!患者在接受卵母细胞捐献后有45%到60%的人能够成功怀孕，有40-60%的人会因为子宫的问题而发生自然流产。
在孕期和围产期孕妇发生并发症的风险也较正常孕妇高，尤其是孕期高血压和先兆子痫的发生率在36-63%。此外还有早产儿、宫内生长受限、胎儿异常的风险。另外，医生并不是对所有特纳综合征的女性都建议尝试生育。
因25%–50%的患者会出现先天性心血管畸形，故孕期可能会出现致命性的并发症。2003年Karnis等人就报道过特纳综合征患者在孕期死于动脉夹层的发生率可能有2%或者更高。因此提出患心脏及大血管畸形的特纳综合征女性是禁忌妊娠的，但二叶式主动脉瓣畸形可以除外。
鉴于患者孕期并发症的发生率较高，且合并心血管疾病时有致命风险，建议在准备怀孕前要进行详细的身体检查，尤其是心血管系统的评估。在怀孕期间还要进行严密的随访、监测。不过特纳综合征终于可以拥有属于自己的孩子了，这毕竟还是一件好事。
—END—
关于宝贝邦BaByBorn
宝贝邦(BabyBorn)是俄罗斯莫斯科ART-IVF生殖医学中心大中华区唯一官方指定代表机构，专为需要借助辅助生殖的客户提供''第三代试管婴儿、第三方辅助生殖、冻卵冻胚''等专业、严谨的咨询服务。
也许您离幸福美满的家庭只差一步，宝贝邦愿与您共同迈出这勇敢的一步！
试管婴儿先天性白内障_男性不育：性功能障碍能做试管婴儿吗？
科技的发展日新月异，为大众的生活带来的便利，医疗技术的更新也为很多人解决了难题，一些因为身体原因而不能怀孕的朋友们，因为试管婴儿技术的出现，从而给整个家庭带来了希望和幸福，试管之路辛苦且难熬，因此朋友们在做之前一定要慎重考虑哦!身体健康的爸爸妈妈，为什么会生下严重的先心病宝宝?这种情况无论落到谁的头上可能都会产生这样的疑问，怀孕后，临产前有那么多的产检为什么还是没能检查出宝宝患有先天性心脏病。
首先我们先来了解一下什么是先天性心脏病。
在胚胎发育时期，也就是怀孕早期的2-3个月内，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的，局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合的心脏，称为先天性心脏病。
先心病的种类很多，有的比较轻微，比如很小的房室间隔缺损，甚至不需要治疗，随着宝宝生长发育，可以自愈，有的却很严重，必须经过手术才可能存活下来。
一般情况下，怀孕到16周左右产检就可以发现异常，18周可以确诊，很多复杂的先心病可以在B超检查中发现，从而考虑终止妊娠。但有些简单轻微的情况，比如心脏上有1-2毫米的小缺口，在胚胎阶段也属于正常情况，如果生下来后长闭合了，那宝宝也能跟其他孩子一样正常发育，如果没有闭合，可能要考虑手术治疗。
绝大部分先心病都跟遗传没有关系，排除因产检失误造成的，还有就是运气不好遇到了基因突变导致。
先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占10%左右，而占90%的绝大多数则为环境因素和不明原因造成，比如怀孕过程中服用药物、感染病毒、环境污染、辐射等都会使胎儿心脏发育异常。
在试管婴儿普及的今天，很多试管软文都在发试管婴儿可以避免很多疾病，那么，如果选择做试管，能不能完全杜绝先心病呢?
答案是，不能。
很多考虑试管的父母，尤其是第一胎生下患病宝宝的父母，都有听说过，某个地方的试管婴儿可以筛查上百种种遗传病，可以确保宝宝健康等等之类的宣传，但其实这是不准确的。
现在的胚胎筛查PGT技术，确实可以对部分单基因遗传病进行筛查，然而目前已知的遗传病有近万种，而且很多病遗传因素只占很小的一部分，或者根本不是遗传导致的，比如先天性心脏病、脑瘫、自闭症、白血病、各种癌症等等。
试管婴儿的PGT筛查或是其他筛查，根本就无法保障生下来的宝宝一定就是健康的，只能是说对于某些本身就患有遗传病或是因工作的特殊环境导致自身染色体或基因变异可能较大的患者来说，确实能够提高宝宝出生的健康率。
目前医学界，对于心脏发育的机制还没能摸清楚，为什么有的宝宝会发育障碍，为什么要异常，为什么不闭合等等之类的问题还没能有进一步的突破。除了少数的遗传和环境因素外，大部分先心病的发病原因目前还尚不清楚。
不过，由于近10年基因检测技术的突飞猛进，有少数先心病的致病基因已经明确，比如：唐氏综合征、18三体综合征，做PGD可以筛查的马凡综合征等，这些染色体异常疾病大多会导致宝宝患上心内膜、房室间隔缺损、法洛四联症、心脏瓣膜及大血管疾病等，可以在试管婴儿治疗中做PGT、PGD等筛查以确保宝宝不会患上这几种疾病。
每个宝宝都是生命的天使，都是爸爸妈妈的心头肉，希望在不远的将来，医疗科技能够更加进步，可以减少这类病症给家庭带来的悲痛。
