哪些遗传性疾病能通过第三代试管阻断遗传?常染色体显性遗传病指的是什么?

2023-06-06 14:13:12 作者:xiaoyu 浏览次数:126

相信在大家小的时候,一定会听到不少“近亲不能结婚”的一些说法,当时虽然不太理解,但总感觉说得很有道理。近亲结婚从医学上讲,生下来的孩子更容易患心脏病,弱智,先天性耳聋,或者是先天性失明。而且易患高血压,精神分裂症,无脑儿,癫痫等多基因的遗传疾病,这些都可能发生在近亲结婚的所生子女身上。

哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选?
  大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
  1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,营养不良等;
  2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等;
  3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变,相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。
  多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

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常染色体显性遗传病是什么
  ①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女有50%是发病率。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为A,则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常)),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。
  ②此病与性别无关,男女发病的几率一样高。
  ③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。
  ④无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。
  染色体显性遗传病一般就是染色体异常,如果患上了染色体显性遗传病,很有可能会遗传给子女,而且在怀孕后还有可能会导致胎儿出现发育停止的情况,甚至会导致胎儿畸形。所以在发现病情后,一定要及时的进行治疗,并且还要定期到医院进行复查。

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  它和显性遗传有什么不同
  染色体显性遗传病是指父母双方的常染色体都带有病理性基因时,才会患有这个基因引发的疾病,而带有一个这样的病理基因并不会发病,却能将病理基因传给子代,所以叫携带者。
  隐性遗传是指只有父母双方的常染色体都带有病理性基因时,才患有这个基因引起的疾病,而带有一个这样的病理基因并不会发病,却能将病理基因传给子代,所以叫携带者。在近亲结婚时这种情况出现的风险明显增大。
  由此可见,无论是常染色体显性遗传病还是显性遗传,都有遗传给下一代子女的风险,所以,在怀孕时一旦发现这种疾病,一定要积极配合医生进行治疗。
  上述就是小编的讲解,希望对大家有所帮助。如果还有不清楚的方面,都可以持续关注本网,我们会不断更新更相应信息供大家参考。

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