优生优育的五项检测，第三代试管婴儿可检测125种遗传疾病，优生优育不用愁

意义优生优育10项检测可以帮助家长及早发现潜在的健康问题并制定相应的治疗方案，防止孩子的健康受损，保障孩子的身体安全与幸福成长。检测还能够提供针对孩子的发展和行为的详细建议，提高家长和孩子对发育的认识。风险在接受检测之前，家长应该明显了解到检测的风险并充分考虑。尽管优生优育10项检测是针对孩子的多模式检测，旨在提供全面医疗信息的测定系统，但有可能存在结果误诊的情况。所以在进行这项检测时，家长们需要对检测的目的和流程有充足的了解，充分考虑检测对自己和孩子的影响。同时，家长在选择医疗机构和医生时，需要选择经验丰富的医师团队，在医疗上保持高度的警惕性。

此病症的因素有很多，可能是环境辐射或化学因素造成的。当然，生物因素也会有一些影响。如果其中一位配偶患有此病症，则应慎重考虑是否要孩子，由于此种异常情况很容易导致胎儿畸形，还可能导致流产或死胎。如果在产前检查中发现有此异常情况，应严格按照规定进行产前检查，尤其是唐氏筛查和四维彩色多普勒超声，需要严格按照要求执行。也可以在怀孕18周左右做羊水穿刺和脐带血分析，有助于及时掌握胎儿的健康状况。一旦发现胎儿有明显异常，可及时考虑终止妊娠，以免造成更大的负担和伤害。并不是有此异常情况都会影响宝宝的健康，所以大家应该了解一些具体的实际情况，才能对生孩子有更大的信心。首先，如果出现片段丢失、倒置或有异味的情况，很可能会造成严重的伤害，这种情况是不能要孩子。其次，如果有重复情况，在怀孕的过程中要重视定时检查。建议每对夫妇在怀孕前做相关检查，高龄女性备孕一定要做此项检查。

实现优生优育，务必进行染色体检测吗？此外，可以有效检测染色体片段是否存在缺失和结构异常，例如可以检测出唐氏综合症。大多数先天性结构或数量异常者，容易出现反复流产及遗传病等。如果备孕的夫妇有继发性不孕症或反复流产史，可以通过检查有效找到病因，还可及时发现遗传病，尽快治疗。

卡尔曼患者需要做基因检测。卡尔曼综合症有一定的遗传性，患者在孕前以及孕中都建议定期去做基因检测，预防胎儿受到影响。孕前做基因检测主要是抽血检查染色体，看是否有遗传可能。孕中可以做DNA或者羊水穿刺等，主要是看胎儿发育是否正常，有无发育畸形的情况。

在怀孕过程中，我们都知道如果女性出现一些像子宫内膜异位症，卵巢早衰，男性精液量少，精子畸形等都会影响正常的生育过程。但除了这些比较常见的病症，有一些像卡尔曼综合症具有遗传性的疾病也对腹中胎儿造成不利的影响。因此要做好检测，做检测能有效找出疾病，提前预防：

诊断疾病预测风险。基因检测可以通过血液、体液或细胞等检测DNA，用于诊断疾病或预测患病风险。每种病原体都有一个特定的核酸序列，通过基因检测，若在人体内发现外源基因组或基因片段，就可以确认病原体的感染；

杜绝遗传病传代。可以了解自身是否有家族性疾病的致病基因。疾病风险可以通过基因检测的结果来评估，而疾病风险可以通过早期发现、早期预防、饮食保健和调整生活习惯来降低。其次有助于选择药物，避免药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传差异，不同的人对药物等外来物质会有不同的反应。

如果家族史上有卡尔曼综合征患者，在生育前必须对卡尔曼综合征进行基因检测，卡尔曼综合征具有很强的临床表型异质性和遗传异质性。不同基因型所对应的表型也不尽相同，即使同一基因突变所致的表型也有可能不相同。所以家族历史中曾有过卡尔曼综合症的疾病历史的话，一定要进行基因检测。

卡尔曼综合症就属于是一种比较罕见的内分泌系统遗传病，会影响患者的嗅觉以及生育功能，可能导致出现不孕不育的症状，也很有可能会遗传给下一代。因此有生育需求的患者要及时的做相关基因检测，孕前或者孕中都可以做相关的检查项目：

孕前检查项目。孕前基因检测主要是检测染色体是否出现了异常，包括片断、移位、倒拉、染色体缺失、重复及染色体数目的异常等。在孕前做基因检测可以有效了解染色体是否出现异常，一般需要夫妻二人同时进行检测，以便了解双方身体是否存在基因遗传，可以帮助有效避免一些遗传性疾病；

孕后检查项目。血清生化检测，可用于预测胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的风险；DNA检测，还可以用于识别单基因遗传性疾病，如亨廷顿病等；羊水穿刺检查，超声介导下抽取羊膜腔内的羊水，获取其中的胎儿细胞或胎儿DNA进行遗传学检查。

为了优生优育，一般建议有生育需求的患者在备孕期间就提前去做相关的检查，根据检查结果以及医生的建议科学备孕。怀孕后，在不同的孕周期可以选择合适的项目排查胎儿畸形的可能。

根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的近十分之平均每30秒就有一个缺陷儿出生.....

21世纪，随着社会经济的快速发展，科技的不断创新，先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。

根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的近十分之一。

在我国，平均每30秒就有一个缺陷儿出生，婴儿的缺陷发生率呈逐年上升的势头，每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%到6%，其中包括约3万例先天愚型，5万例唇腭裂，10万例神经管畸形及22万例先天性心脏病等。

所以，选择健康优质的胚胎进行植入对孕妈妈来说非常重要，不仅保护了女性的妊娠安全，也避免胎儿受基因畸变影响而发生早期流产、先天畸形等不良问题。

PGD(preimplantationgeneticdiagnosis)，即种植前基因诊断,也就是第三代试管婴儿，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在第第二代试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，避免遗传疾病的携带，而且还能提高试管婴儿的成功率。

一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。

PGD检测是指从胚胎中抽取一到八个细胞进行基因检测，可以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体异常，然后移植基因正常的胚胎进入子宫，从而达到优生优育的目的。当然，也有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。

这种孕前基因诊断分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。

PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。

目前已知的全世界遗传性疾病有4000余种，但通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病约有125种：

埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

大疱性表皮松懈，优势营养不良

大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1

大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2

掌跖角化表皮

面肩肱型肌营养不良

家族性腺瘤性息肉病

家族肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）

费希特纳综合征

脆性X

延胡索不足

半乳糖血症

Gaucheer病2型

葡萄糖6磷酸脱氢酶

肝糖储积症1b

卤门早闭综合症

基底细胞综合征

血友病甲

血友病乙

遗传性非息肉结肠癌2

遗传性球形细胞增多症

先天性巨结肠病

HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

乙型地中海贫血HLA的匹配

HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血

HLA配型

霍尔特奥拉姆综合症

α-地中海贫血

家族性腺瘤性息肉病

软骨发育低下

多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1

亨特综合症（黏多糖症二A）

亨廷顿病

多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2

多囊肾病，常染色体隐性

近端肌强直性肌病

银屑病，易感基因

肺泡蛋白沉积症

视网膜母细胞瘤

辛普森GolabiBehmel综合症

痉挛性截瘫

脊髓型肌萎缩1

脊髓型肌萎缩2

脊髓型肌萎缩3

斯蒂克勒综合症

甲状腺癌

易位-各

转体淀粉样变性

下颌面骨发育不全

结节性硬化症，基因1

结节性硬化症，基因2

乌尔里希先天性肌营养不良

卵黄状黄斑营养不良

希林二氏病：脑视网膜血管瘤病

威母氏原细胞癌

维斯科特-奥尔德里奇综合症

沃尔曼疾病

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

X-连锁choroideremia

恒河猴-疾病

塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型

山德霍夫氏疾病

镰状细胞性贫血

齐薇格综合症

ABO血型不相容

阿拉吉耶综合症

阿尔伯斯疾病

阿尔法1抗胰蛋白酶

a-地中海贫血

奥尔波特综合症

反凯尔抗体

贝克肌营养不良

β-地中海贫血

脸裂下垂内呲赘皮反位

乳腺癌，基因1

乳腺癌，基因2

氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

中央核心疾病

脑动脉（CADASIL）

腓骨肌萎缩症1A

腓骨肌萎缩症1B

慢性肉芽肿病（CGD）

先天性肾上腺皮质增生症

先天性异常糖基化

先天性肾病综合征

间隙连接蛋白26

克里格勒性黄疸综合征

克鲁宗综合征

囊性纤维化

捷克发育不良

代-索二氏综合征

杜氏肌营养不良症

早发性阿尔茨海默病

早发性扭转性肌张力障碍

上皮细胞钙粘蛋白

外胚层发育不良

超免疫球蛋白M

软骨发育低下

低磷酸酯酶

低磷软骨病

色素失调症

小儿神经轴素营养不良

青少年神经蜡状脂褐质

青少年视网膜

小儿神经晚（巴腾病蜡状褐）

洛韦综合症

马凡氏综合症

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

甲状腺髓样癌（RET）

异染性脑白质营养不良

黏多糖症第三B

多发性内分泌腺瘤2A

遗传性骨软骨瘤病

强直性肌营养不良症

肌管性疾病

指甲髌骨综合症

杆状体肌病

肾性尿崩症

1型神经纤维瘤

2型神经纤维瘤病

诺里病

眼皮肤白化病

Ornitine转移酶缺乏症

成骨发育不全1型

目前第三代试管技术能筛查的疾病远远不止这些，并且随着医学的进步与发展，可被诊断筛查的遗传单基因疾病将会越来越多，帮助人类社会繁衍优质的后代的起到重要的作用。